EURORDIS, valitsusväline patsiendiorganisatsioonide liit, on välja töötanud Euroopa patsientide eestkostjarühma (ePAG) iga ERNi haigusrühma jaoks..
ePAG ühendab valitud patsientide eestkõnelejaid ja liitunud organisatsioone, kes tagavad, et patsiendi hääl on kuuldavaks tehtud kogu ERNi väljatöötamise protsessi jooksul.
On oluline, et patsientide eestkõnelejad ja arstid arendaksid oma koostööd ERNide uues süsteemis.
Lisateavet EURORDISe kohta saate, kui klõpsate logole.
Tere, minu nimi on Susana Carvajal Arjona, elan Barcelonas, olen haruldase kroonilise neeruhaigusega 12-aastase poisi ema ja hooldaja, esindan erinevate perekondliku hüpomagneseemia tüüpi patsientide kogukonda ja hiljuti ka Gitelmani sündroomiga patsiente Hispaanias. 5 aastat tagasi olin üks esimesi patsientide eestkõnelejaid: ePAG, kes liitusid Euroopa Komisjoni neerude tugivõrgustiku projektiga: ERKNet ja 2 aastat olen olnud ePAGide eesistuja.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Autosomal dominant renal structural disorders (Saksamaa)
korst[at]rare-kidney.de
Tere, olen Uwe ja töötan alates novembrist 2019 patsiendi esindajana ERKNetis. Asutasin PKD-Germany 2004. aastal, olen PKD Internationali asutajaliige. Kannatan ADPKD-d ja mulle tehti siirdamine 2011. aastal. Mul on pikaajaline kogemus krooniliste neeruhaigustega üldiselt ja olen töötanud mitmes suunisrühmas (ERA, KDIGO ja riiklikus).
Praegu olen riikliku neeruhaigete liidu juhatuse liige ja vastutan haruldaste neeruhaiguste eest. ERKNetis olen ePAG ja ERNi juhatuses.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Saksamaa)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Minu nimi on Claudia Sproedt. Me elame Ratingenis Saksamaal ja meie pojal (täiskasvanud) on tsüstinoos, haruldane ainevahetushaigus, mis mõjutab nii neerusid kui ka teisi organeid. 1991 asutasime Saksamaa tsüstinoosihaigete organisatsiooni, 2018 tsüstinoosivõrgustik Europe. Koos Marjolein Bosiga esindan ma ERKNetis tsüstinoosiga ja teiste haruldaste ainevahetushaigustega patsiente. Olles ERKNetis patsientide esindajana alates 1. päevast (2016. aasta jaanuarist), valiti mind patsiendikoordinaatoriks 3 aastaks 2018-2021. Praegu olen mitme töörühma liige. Alati huvitatud uute inimestega tutvumisest, loodan, et Sina oled peagi ERKNetis ePAG.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Ühendkuningriik)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Olen Tess Harris Londonist. Mul on autosomaalselt domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) ja ma olen PKD Charity UK tegevjuht, FEDERG (European Federation for Rare/Inherited Kidney Diseases) ja PKD International president. ERKNetis olen AD struktuurihäirete ja kaasasündinud väärarengute ja tsiliopaatiate eksperdirühmade ePAGi juht. Minu erihuvid on registrid, kliinilise praktika suunised ja ravijuhised ning patsiendi poolt teatatud tulemused. Ma olen mitme kliinilise uuringu juhtkomitee liige ja osalen mitmes ELi uurimisprojektis.
Tere, ma olen Marjolein Bos ja elan Hollandis. Mul on täiskasvanud tsüstinoosiga poeg. Aastal 2000 asutati Hollandi tsüstinoosigrupp. Hiljem laiendasime oma tegevust ka Belgia flaami osasse. Nüüd oleme Hollandi flaami tsüstinoosigrupp. Tänapäeval on meil ka Euroopa võrgustik: Cystinosis Network Europe, kuhu kuulub liikmeid kogu Euroopast. Mul oli väga hea meel, et loodi ERKNet, koht, kus kohtuvad meditsiinispetsialistid, teadlased ja patsientide esindajad. Osalesin kohe alguses. Kõigi viimaste aastate jooksul oleme vahetanud palju teavet mitte ainult tsüstinoosi, vaid ka haruldaste neeruhaiguste kohta üldisemalt.
Tere, minu nimi on Manuel Arellano. Olen pärit Pamplonast, väikesest linnast Põhja-Hispaanias. Olen neeruhaige alates neljast eluaastast, kuid diagnoositi kaksteist aastat hiljem. Vähem kui kolme kuuga läbisin hemodialüüsi seansid, mis kestsid kuni 1993. aastani, mil saabus sobiv neer. See oli minu esimene neerusiirdamine. Erinevate vähivormide tõttu alustasin teist korda hemodialüüsi, oodates uut neerusiirdamist. See toimus 2014. aasta lõpus. Alates 2011. aastast olen pühendunud neerupatsientidele paljudes erinevates ühendustes. Praegu olen Hispaania neerupatsientide föderatsiooni (ALCER) asepresident ja paljude teiste krooniliste haiguste ja puuetega inimestega seotud organisatsioonide juhatuse koosoleku liige nii Hispaanias (POP) kui ka Euroopas (EPF). 2020. aastal alustasin koostööd ERKNetiga ePAG-ina laste CKD ja dialüüsi töörühmades.
Olen Johanna Rohlfing ja elan Saksamaal. Mul on täiskasvanud poeg, kellel on nefrootiline sündroom. Alates 2020. aastast olen akrediteeritud harvaesinevate immunoloogiliste ja pärilike neeruhaiguste patsiendi esindajana ePAG-ina. Teadlaste ja arstide töörühmades kuuleme viimaseid arenguid ja saame tuua sisse aspekte patsientide vaatenurgast.
ERKNet'i töö viib selleni, et patsiendid - olenemata sellest, kus nad Euroopas elavad - saavad parima võimaliku ravi ja saavad seda koos neid hooldavate arstidega rakendada. See on minu lootus. Teadlaste, arstide ja patsientide võrgustumine võimaldab teadmiste vahetamist ja patsientide parima võimaliku, ka terviklikult kavandatud ravi säilitamist. Uurivad lastenefroloogid, sealhulgas geneetikud töörühmadest, peavad loenguid patsientide kongressidel ja jõuavad nii kannatanuteni Saksamaal, Austrias, Šveitsis ja Luksemburgis (2009. aastal asutatud Elterninitative Nephie e.V. hübriidseade, EURORDISe liige alates 2015. aastast, et anda ruumi haiguse "sebras" vaatenurgale, teeb selle võimalikuks). Muuhulgas olen vanemate algatuse juhatuse liige.
Tere, ma olen Virginia Guillon, kellel on haruldane neeruhaigus: Bartteri sündroom. Olen Gitelbart'i ühingu president, mis toetab patsiente ja sugulasi, kes võitlevad Gitelmani või Bartteri sündroomiga. Meie ühing osaleb paljudes projektides, et murda nende haruldaste haiguste põhjustatud isolatsiooni: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, lasteraamatu koostamine, brošüürid, et tõsta teadlikkust meie sündroomidest, videoklippide loomine... Lõpetuseks, mul on väga hea meel olla Bartteri patsientide eestkõneleja Tubulopaatia ePAG grupis.
Olen Etienne Cosyns, Gitelmani sündroomiga poja isa. Olen Belgia AIRG Belgiumi juhatuse liige, mis on geneetilise neeruhaigusega patsiente abistava ühingu Belgia haru. Samuti olen olnud patsientide esindaja KDIGO Gitelmani haigust käsitlevate suuniste koostamisel. Lõpuks olen paar aastat olnud Gitelmani patsiendi eestkõneleja Tubulopaatia ePAGi rühmas (Tubulopathy ePAG).
Tere, ma olen Antonio Cabrera, elan Barcelonas ja olen isa, kellel on perekondlik hüpomagneseemia koos hüperkaltsuuria ja nefrokaltsinoosiga ( haruldane tubulopaatia). Olen ERKNet ePAG rühma liige alates 2017. aastast. Riiklikul tasandil olen Hipofami ühingu president ja Hispaania haruldaste haiguste föderatsiooni (FEDER), neerupatsientide föderatsiooni (ALCER) ja ka AIRG-Spaini juhatuse liige. Osalen paljudes haruldaste haiguste, neeruhaiguste, lapsepõlve ja puudega seotud töörühmades. Minu peamine motivatsioon on püüda muuta tegelikkust ning saavutada rohkem võrdsust ja paremat elukvaliteeti haruldaste haiguste all kannatavatele inimestele ja nende peredele.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Saksamaa)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Tere, minu nimi on Christiane Mockenhaupt ja ma olen Saksamaalt, elan Aacheni lähedal. Olen viie lapse ema, kellest üks põeb atüüpilist hemolüütilist ureemilist sündroomi - väga haruldast komplemendisüsteemi haigust - ja olen üks meie Saksa patsiendirühma "MPGN und aHUS Selbsthilfe" asutajatest 2014. aastal. Alustasin tööd ERKNetis 2022. aasta detsembris ja olen väga entusiastlik, et areneda, õppides palju rahvusvaheliste sidemetega.
Tere, minu nimi on Francisco Jose Monfort Vilar. Ma elan Valencias (Hispaania) ja töötan Hispaania neerupatsientide ühingus (ALCER ), mis on loodud neeruhaigete jaoks ja nende poolt. Samuti olen ma FEDERGi asepresident ja Ashus Hispaania (ASHUA) president. Olen alates 2017. aastast aHUSi patsientidega ERKNet ePAGi liige. Osalen nende ühingus ning toetan neid.
Tere, ma olen Heidi Zealey, elan Inglismaal ja meie peres on neeruhaigus, mis diagnoositi Alporti sündroomiks viis aastat tagasi. Mul on au olla Euroopa haruldaste neerude võrgustiku (ERKNet) Euroopa patsientide eestkõneleja, kuna mind kutsuti 2020. aastal esindama haruldaste neeru- ja pärilike glomerulaarhaigustega patsientide kogukonda. Mul on teaduslik ja riiklik taust ning ma olen kirglik teadmiste ja ravi edendamise vastu, et toetada patsiente ja nende perekondi. Töötan vabatahtlikuna rahvusvahelises Alporti sündroomi alliansis ja Alport UK-s.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Itaalia)
flaviag.airp[at]renepolicistico.it
Ma olen Flavia Galletti. Minu mõlemal lapsel ja abikaasal on ADPKD. Olen Itaalia ühingu juhatuse liige, mis toetab patsiente, keda mõjutavad kõik polütsüstilise neeruhaiguse vormid (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico), nagu ADPKD või ARPKD. Olen ka PKD Internationali juhatuse liige, mis on ülemaailmne liit patsientidele, arstidele ja ühendustele, kes on seotud PKD kõigi vormidega või keda need puudutavad. 2019. aastal liitusin ka ERKNet'i ePAGi jõududega.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Prantsusmaa)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Tere, minu nimi on Karlheinz Steinecker, ma esindan AIRG Prantsusmaad ERKNetis. Mul on ADPKD ja pärast pensionile jäämist hakkasin vabatahtlikuna tegutsema AIRG France'is, mis hõlmab kõiki geneetilisi neeruhaigusi. 2019. aastal sai minust AIRG France'i juhatuse liige ja praegu esindan seda patsiendiorganisatsiooni Euroopa tasandil. Olen FEDERG (Euroopa geneetiliste neeruhaiguste patsientide organisatsioonide föderatsioon) juhatuse liige ja ERKNeti ePAGi liige.
Tere, minu nimi on David van Bennekom. Alates 2022. aastast esindan ma ERKNetis "Dent Disease". 'Toetava partnerina' püüan viia USA patendiorganisatsiooni (Dent Disease Foundation) poolt käsitletavad teemad vastavusse ERKNetis toimuva töö ja aruteludega. Olles kahe Dent'i (tüüp 1) haigusega poja (Ruben, 2012 ja Oliver, 2015) isa, olen keskendunud ja pühendunud sellele, et aidata kaasa selle haiguse ravimeetodite ja ravi parandamisele. Ravimid, mida minu pojad igapäevaselt võtavad, on enamasti eksperimentaalsed ja mitte spetsiaalselt Dent'i haiguse jaoks valmistatud. Oleks tore, kui saaks teha uuringuid, et "disainida" ravimeid, mis on suunatud konkreetselt Dent'i haigusele. Võtke minuga ühendust Dent Disease'i puudutavate probleemide ja küsimustega.
Tere, ma olen Michel, elan Belgias ja olen FEDERGi sekretär alates selle asutamisest. Olen ka AIRG ja maksasiirdamise ühingu liige. Perekonnaliikmeid mõjutab ADPKD-pkd2 või muu haruldane haigus. Olen osalenud füüsilistel või virtuaalsetel kohtumistel ülemaailmsel või riiklikul tasandil (sh Belgias, Prantsusmaal, Saksamaal, Madalmaades, Šveitsis), mis käsitlevad mitut haigust või ühiseid aspekte, nagu HTA või meditsiinilised andmed.
Tere, minu nimi on Christian Scheidler, kes elab Berliinis. Olen haruldase kroonilise neeruhaigusega 25-aastase tüdruku isa. Meie tütar põeb ADTKD-d, mis tähendab Autosoomselt domineerivat tubulointerstitsiaalset neeruhaigust (Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease). Mõne valesti valminud geeni tõttu ei eemaldata teatud valku korralikult tubulirakkudest, mis viib rakukahjustuse ja lõpuks neerupuudulikkuse tekkeni. Oleme koos oma abikaasaga asutanud Euroopa patsiendiorganisatsiooni selle väga haruldase haiguse jaoks, veebileht www.adtkd.de on meie peamine kommunikatsioonivahend. Oleme tihedas kontaktis USA patsientide organisatsiooniga ja USA teadlastega, kes tegelevad ADTDK raviga. Lähiaastatel on oodata kliinilist uuringut teatava ainega, mis annab lootust ADTKD patsientidele keskpikas ja pikas perspektiivis. Olen ka ADTKD patsiendi eestkõneleja ERKNetis.
[Translate to Estonian:] Mireira Vicenta Carratalá Ríos
[Translate to Estonian:]
Trombotic microangiopathies (Spain)
mcarratala[at]ashua.es
Minu nimi on Mireya, ma elan Castellónis, Valencia lähedal, ja ma olen Hispaania atüüpilise hemolüütilise ureemilise sündroomi ühingu sekretär. Olen selle haigusega nooruki ema. Minu perekond on selle haiguse mutatsioonide kandja. Ashua assotsiatsioon on praegu kümme aastat vana ja esindab kõiki selle haigusega patsiente ja perekondi. Lisaks kuulub Ashua Hispaania neeruhaigete föderatsiooni ALCER ja Euroopa geneetilise neeruhaiguse föderatsiooni FEDERG koos mitmete kolleegidega sellest rühmast oleme EPAGs Erknetis nii dialüüsi kui ka pediaatrilise dialüüsi raames ja oleme nüüd TMA grupi liidripositsioonil.
Tere, minu nimi on Renée de Wildt ja ma töötan Hollandi Neerupatsientide Assotsiatsioonis (NVN). NVN on loodud neeruhaigete patsientide, nende sugulaste ja neerudoonorite jaoks ja nende poolt. Meie missioon on võimaldada neeruhaigusega inimestel saavutada kõrgem elukvaliteet, saada suurepärast hooldust ja osaleda ühiskonnas ning toetada neid enesehoolduses. Meie missioon hõlmab ka selle tagamist, et uued teadusuuringud, poliitikad ja hooldusmeetmed tooksid tegelikult kasu patsientidele, kelle jaoks need on välja töötatud. Kuigi me oleme olemas kõigi neeruhaigusega elavate inimeste jaoks, keskendume ka haruldastele neeruhaigustele. Meil on mitu töörühma, mis keskenduvad konkreetsetele haruldastele neeruhaigustele. Need töörühmad koosnevad haruldase haigusega elavatest inimestest (nii patsientidest kui ka sugulastest) ning kaitsevad oma kaaspatsientide huve ja vajadusi. Ma toetan ja aitan mitut neist rühmadest ning esindan neid ERKNetis. Praegu osalen mitmes ERKNeti töörühmas; TMA, CAKUT, tubulopaatiad ja immuunsüsteemi glomerulopaatiad.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.