INHALTSÜBERSICHT
GENETIK UND DIE VERERBUNG VON BBS
- Warum hat mein Kind BBS?
- Kann die Krankheit bei anderen Familienmitgliedern auftreten?
- Familienplanung für BBS-Betroffene, genetische Beratung
- Die Pathologie des BBS: Was sind Flimmerhärchen und wie funktionieren sie?
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene Krankheit, die mehrere Organe, darunter auch die Nieren, betrifft:
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) wird durch eine abnorm funktionierende Zellkomponente namens Cilium (oder Cilien, Plural) verursacht, die auf vielen Zelltypen in verschiedenen Organen vorkommt.
Zilien sind lange, dünne, haarähnliche Fortsätze, die es der Zelle ermöglichen, Signale von außerhalb und innerhalb der Zelle zu empfangen. BBS wird daher als "Ziliopathie" eingestuft.
Die Krankheit wurde erstmals 1920 von einem französischen Arzt, Georges Bardet, und 1922 von dem ungarisch-österreichischen Pathologen Artur Biedl unabhängig von einander beschrieben. Seitdem wurden in der medizinischen Fachliteraturweltweit mehr als 200 Fälle von BBS beschrieben. Im Jahr 2000 entdeckten Forscher eine Genmutation, die das Bardet-Biedl-Syndrom verursacht. Neue Daten zeigen, dass mindestens 24 Gene an der Entwicklung von BBS beteiligt sind. DieseGene werden häufig als BBS-Gene bezeichnet und spielen eine entscheidende Rolle bei der Funktion der Zilien.
In der Vergangenheit wurde das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom als eine einzige Krankheit beschrieben, später wurden das Laurence-Moon-Syndrom (LMS) und das Bardet-Biedl-Syndrom getrennt, aber die Unterschiede zwischen BBS und LMS waren nicht klar definiert. Es wird oft erwogen, aber immer noch diskutiert, ob LMS eine eigenständige Erkrankung oder eine Variante des BBS ist. Im Gegensatz zum BBS ist das LMS mit Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Körperbewegungen und spastischen Lähmungen verbunden, die beim BBS nicht typisch sind.
Ciliopathien sind eine Gruppe von Krankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die zu einer Funktionsstörung der Zilien führen und viele Organe des menschlichen Körpers betreffen. Da sich die Zilien auf vielen Körperzellen befinden, erscheinen die Krankheiten in der Regel komplexer und umfassen mehrere Organe, weshalb sie auch alsSyndrome bezeichnet werden.
► Die Rolle der Zilien in den meisten Geweben ist nach wie vor unbekannt,und die Frage, wie eineFunktionsstörung der Zilien zu solchschweren Erkrankungen führt, istGegenstand der aktuellen Forschung.
Andere bekannte Ziliopathien:
- Alström Syndrom,
- Asphyxisierende Thoraxdysplasie (ATD),
- Jeune-Syndrom Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Joubert-Syndrom
- Leber kongenitale Amaurose
- McKusick-Kaufman-Syndrom
- Meckel-Gruber-Syndrom
- Nephronophthisis
- Orofaciodigital Syndrom,
- Polyzystische Nierenerkrankung
- Primäre ziliare Dyskinesie
- Senior-Loken-Syndrom
- Sensenbrenner-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom wird durch die Veränderung (Mutation) nur eines einzigen Gens verursacht und wird daher als monogen bezeichnet. Das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Was bedeutet das?
Damit eine autosomal rezessive Krankheit auftritt, muss ein Kind zwei mutierte/fehlerhafte Kopien des Gens erben, die sich auf anderen als den Geschlechtschromosomen befinden, und zwar eine von jedem Elternteil. Wird nur ein mutiertes/falsches Gen vererbt, hat das Kind kein BBS, sondern ist Träger des Syndroms. Das Kind aus jeder Schwangerschaft hat eine 25-prozentige Chance, beide mutierten/gestörten Gene zu erhalten und somit BBS zu haben. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.
Bis heute (2023) wurden Mutationen in24 BBS-Genen identifiziert. Die BBS-Gene sind die Baupläne für verschiedene BBS-Proteine, die für die Funktion der Zilien und einige zelluläre Transportmechanismen wichtig sind. Wenn also eines der BBS-Proteine nicht funktioniert (aufgrund einer Mutation indem entsprechenden Gen), funktioniert der gesamte Apparat nicht so, wie er sollte, und es kommt zu derselben Krankheit - demBardet-Biedl-Syndrom.
Warum hat mein Kind eine BBS?
In den meisten Fällen hat eine Person BBS, weil sie von jedem Elternteil eine Kopie des fehlerhaften Gens geerbt hat und somit zwei Kopien desselben fehlerhaften Gens besitzt. Träger haben im Allgemeinen keine Anzeichen und Symptome der Krankheit, da sie neben dem fehlerhaften Gen auch ein zweites, normales Gen besitzen.
Die Prävalenz dieser Krankheit in Europa wird auf 1 von 150.000 geschätzt.175.000 Menschen. In einigen isolierten Populationen (z. B. bei israelischen Beduinen und Puertoricanern) ist der Anteil höher. Häufig: etwa 1 von 100.000 Menschen. Das Vorhandensein spezifischer klinischer Anzeichen kann Anlass für eine geo-netische Untersuchung sein.
Kann die Krankheit auch bei anderen Familienmitgliedern auftreten?
Wenn bei einem Familienmitglied eine genetisch bestätigte BBS-Diagnose vorliegt, können Geschwister und andere Verwandte getestet werden, um festzustellen, ob sie das fehlerhafte Gen zu Zwecken der Familienplanung tragen.
Die Kenntnis der BBS-Mutation in der Familie kann auch die Grundlage für ein pränatales Screening bilden, wenn die Eltern in der Frühschwangerschaft herausfinden möchten, ob der Fötus betroffen ist.
Familienplanung für Menschen, die von BBS betroffen sind: genetische Beratung
Menschen mit BBS, die einen Kinderwunsch haben, sollten eine genetische Beratung erhalten. Der Partner des BBS-Patienten sollte auf seinen Trägerstatus getestet werden, um festzustellen, ob er eine krankheitsverursachende Mutation im selben Gen trägt. Wenn der Partner Träger einer Mutation in demselben Gen ist, hat jedes Kind eine 50 %ige Chance, das Syndrom zu bekommen. Wenn beide Elternteile BBS haben, mit Mutationen in denselben Genen, dann werden alle Kinder BBS haben.
Die Pathologie des BBS
Was sind Zilien und wie funktionieren sie?
Der Mechanismus, der zu BBS führt, ist noch unklar, die Hauptursache für die bei BBS auftretenden Störungen sind jedoch abnorm funktionierende oder strukturierte Zilien. Flimmerhärchen sind dünne, haarähnliche Strukturen, die nur unter dem Mikroskop sichtbar sind. Sie kommen auf der Oberfläche fast aller Zellen unseres Körpers vor. Es gibt verschiedene Arten von Flimmerhärchen, die unterschiedliche Aufgaben erfüllen. Die Länge einer einzelnen Zilie beträgt 1-10 Mikrometer und die Breite weniger als 1 Mikron.
Es gibt verschiedene Arten von Flimmerhärchen:
Zilien, die sich bewegen können, werden als bewegliche Zilien bezeichnet. Sie befinden sich auf der Oberfläche der Lunge, der Atemzellen oder des Mittelohrs, wo sie durch rhythmische, wellenförmige Bewegungen helfen, Schleim und Infektionserreger zu entfernen. Auch bei der Bewegung von Spermien spielen diese Zilien eine wichtige Rolle.
Zilien, die sich nicht bewegen können, werden als unbewegliche Zilien/primäre Zilien bezeichnet. Diese Strukturen empfangen Signale von außerhalb der Zelle und leiten sie nach innen weiter, damit benachbarte Zellen miteinander kommunizieren können. In der Niere zum Beispiel können Zellen Signale über den Gehalt an Chemikalien im Urin empfangen.
Zilien spielen schon vor der Geburt eine sehr wichtige Rolle, indem sie die Entwicklung des Embryos, die Zellwanderung und die Organdifferenzierung ermöglichen. Eine Hauptfunktion der Flimmerhärchen ist die Sensorik, und sie spielen eine wichtige Rolle bei Geruchs-, Seh-, Tast-und Temperaturempfindungen.
Bei BBS ist die Funktion der primären Flimmerhärchen beeinträchtigt
Es hat sich gezeigt, dass die in BBS enthaltenen Gene für Proteine kodieren, die für die Funktion oder Entwicklung der Zilien verantwortlich sind. Ein primäres Cilium besteht aus einem Basalkörper (dunkelblau) und einer röhrenförmigen Struktur (grün), die aus Mikrotubuli aufgebaut ist. Die 24 verschiedenen BBS-Proteine haben unterschiedliche Funktionen innerhalb des Ciliums.
BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9 and BBS18
Diese acht Proteine bilden einen stabilen Komplex, das so genannte BBSome, das den Molekülverkehr zur Ziliarmembran reguliert. Einige andere bilden einen Chaperonin-Komplex, der für den korrekten Aufbau des BBSome wichtig ist. Einige andere BBS-Proteine helfen dabei, das BBSome an seiner endgültigen Position zu platzieren. Die sich teilweise überschneidenden Funktionen der BBS-Proteine erklären, warum unterschiedliche Mutationen in verschiedenen BBS-Genen zu ähnlichen Krankheitszeichen und Symptomen führen.
Das BBS betrifft viele Organe, und die Symptome können von Patient zu Patient und sogar innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein. Das BBS wird klassischerweise anhand von sechs Merkmalen definiert (in Bezug auf: Gehirn, Augen, Gewicht, Hand- und Fußanomalien, Fortpflanzungssystem, Nieren) und wird in der Regel im Kindesalter diagnostiziert.
Zu den häufigen Symptomen gehören Fettleibigkeit, Sehstörungen, zusätzliche Finger und/oder Zehen, eine verminderte Funktion der Hoden bei Jungen, Nierenfehler und Lernschwäche.
Obwohl das BBS auf der Grundlage von Gentests diagnostiziert werden kann, die Mutationen in bestimmten Genen nachweisen, kann das Vorhandensein von primären und sekundären Symptomen dazu dienen, festzustellen, bei welchen Patienten der Verdacht auf BBS besteht und die genetische Untersuchung erforderlich ist.
Die Diagnostik, die auf dem Vorhandensein von primären und sekundären Merkmalen, auch bekannt als Haupt-und Nebenkriterien, beruht, wurde 2003 von Forsythe und Beales vorgeschlagen.
Die Diagnose BBS kann gestellt werden, wenn mindestens drei Hauptsymptome und zwei Nebensymptome oder mindestens vier Hauptsymptome bekannt sind.
Die Nützlichkeit dieser klinischen Kriterien kann durch die Tatsache eingeschränkt werden, dass viele dieser klinischen Merkmale im Laufe der Entwicklung des Kindes allmählich auftreten und daher die Empfindlichkeit der vorgeschlagenen Diagnosekriterien bei kleinen Kindern gering ist. Außerdem erfüllen einige Patienten, bei denen eine genetische Diagnose gestellt wurde, nicht immer die klinischen Diagnosekriterien, und es kann auch eine Variabilität der Symptome geben, selbst bei Patienten mit derselben genetischen Mutation. Deshalb ist es wichtig, dass: Das Vorhandensein dieser klinischen Kriterien wird bei einem Kind, das für eine BBS-Diagnose in Frage kommt, regelmäßig überprüft.
Die klinischen Diagnosekriterien für BSB:
| Die wichtigsten Kriterien | Die geringfügigen Kriterien |
| Netzhautdegeneration | Schielen (Strabismus) Trübung der Linse (Grauer Star) Hornhautverkrümmung (Astigmatismus) |
| Zusätzliche Finger/Zehen (Polydaktylie) | Verkürzte Finger/Zehen (Brachydaktylie) Verschmolzene Finger/Zehen (Syndaktylie) |
| Zentrale Fettleibigkeit | Sprachstörungen |
| Lernbehinderungen | Entwicklungsverzögerungen/Verhaltensstörungen |
| Nierenfehlbildungen | Ungewöhnlich hohe Produktion oder Produktion von Urin (Polyurie) |
Verminderte Funktion der Hoden (Hypogonadismus) | Engstand der Zähne/Hypodontie/kleine Wurzeln/hoher Gaumenbogen Kraniofazialer Dysmorphismus |
► Details zu den Haupt- und Nebensymptomen sind im Folgenden aufgeführt
1. Fettleibigkeit
Adipositas ist eine übermäßige Ansammlung von Fettgewebe im Körper. Die gängige Klassifizierung der Fettleibigkeit wurde von der WHO (Weltgesundheitsorganisation) festgelegt und basiert auf dem Body-Mass-Index (BMI), der sich aus dem Körpergewicht in kg geteilt durch die Körpergröße im Quadrat (m²) errechnet.
Body-Mass-Index: BMI=kg/m²
Bei Erwachsenen ist Übergewicht definiert als ein BMI ≥25 und Fettleibigkeit als ein BMI≥30. Bei Kindern und Jugendlichen ist Übergewicht definiert als ein BMI ≥85 Perzentile (pc) für Alter und Geschlecht, und Adipositas als ein BMI ≥95 pc.
Zu diesem Zweck werden spezielle BMI-Tabellen verwendet.
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Bei Menschen mit BBS tritt die Fettleibigkeit bereits im Kindesalter auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu.
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Fettleibigkeit bei BBS ist nicht das Ergebnis einer falschen Ernährung oder elterlicher Vernachlässigung, sondern auf ein Ungleichgewicht zwischen Hunger und Sättigung (Sättigungsgefühl) zurückzuführen.
- Ziliare Defekte im Hypothalamus (dem hormonproduzierenden Bereich des Gehirns) und die Beeinträchtigung des hypothalamischen Melanocortin-4-Rezeptors beeinflussen die Funktion des Sättigungshormons Leptin und beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers zu erkennen, wann er gesättigt ist.
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Beim BBS dominiert eine besonders gefährliche Form der Fettleibigkeit, die
so genannte abdominale Adipositas, bei der sich das Fettgewebe vor allem im Bauchraum und in den inneren Organen ansammelt und hormonell wirksame Substanzen produziert, die die Funktion der Organe stören. -
Bauchfettleibigkeit kann aufgrund einer Insulinresistenz innerhalb kurzer Zeit zur Entwicklung eines Typ-2-Diabetes führen. Der Mechanismus ist jedoch noch nicht ausreichend erforscht.
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Schätzungen zufolge sind bis zu 45 % der Patienten mit BBS von einem Diabetes mellitus betroffen.
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Ein schlechtes Gewichtsmanagement kann Probleme mit dem Herzen und den Blutgefäßen weiter verschlimmern.
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Häufigkeit und Schweregrad der Fettleibigkeit sind von Patient zu Patient unterschiedlich
WUSSTEN SIE DAS?
Leptin ist ein Hormon, das von den Fettzellen produziert wird und zur Regulierung des Energiehaushalts beiträgt, indem es das Hungergefühl hemmt. Die Hauptfunktion von Leptin besteht darin, ein Signal an das Gehirn zu senden, das angibt, wie viel Fett in den Fettzellen des Körpers gespeichert ist. Leptin wirkt auf Zellrezeptoren im Hypothalamus und steuert so das Essverhalten. Bei Fettleibigkeit kommt es zu einer verminderten Empfindlichkeit gegenüber Leptin (ähnlich wie bei Insulinresistenz bei Typ-2-Diabetes), was dazu führt, dass trotz hoher Energiespeicher und hoher Leptinspiegel kein Sättigungsgefühl festgestellt werden kann. Dieser Zustand wird als Leptinresistenz bezeichnet.
Die Leptinresistenz verursacht einen unbändigen Hunger und verringert
die Zahl der verbrannten Kalorien. Es ist erwiesen, dass BBS-Proteine die Leptinreaktion beeinflussen, und der Verlust von BBS-Genen führt zu einer Leptinresistenz. Dies ist ein Grund, warum viele BBS-Patienten fettleibig sind.
Retinitis pigmentosa / Stäbchen-Zapfen-Dystrophie
Die Augenprobleme sind bei BBS-Patienten von zentraler Bedeutung, da fast alle Patienten einen fortschreitenden Sehverlust erleiden.
Das erste Symptom ist in der Regel die Nachtblindheit, die typischerweise im Alter von 8-9 Jahren auftritt.
Was ist der Grund für diesen Sehverlust?
Die Netzhaut ist eine sehr dünne Schicht auf der Rückseite des Auges, die visuelle Signale empfängt. Die genaue Funktion der Netzhaut besteht darin, Lichtsignale in Nervenimpulse umzuwandeln, die an das Gehirn weitergeleitet werden und so das Sehen ermöglichen.
Die Netzhaut enthält zwei Arten von Sehrezeptoren (Fotorezeptoren), nämlich Stäbchen und Zapfen. Es gibt mehr Stäbchen als Zapfen (etwa 120 Millionen gegenüber 6 Millionen),und sie sind empfindlicher. Stäbchen reagieren auf die Lichtintensität, ermöglichen Schwarz-Weiß-Sehen und befinden sich hauptsächlich in den peripherenTeilen der Netzhaut. Die Zapfen befinden sich im zentralen Teil der Netzhaut und sind für das Farbensehen und das Scharfsehen verantwortlich.
Prozess der Netzhautdegeneration / Die häufigsten visuellen Symptome
Der Prozess der Netzhautdegeneration bei BBS-Patienten beginnt in der Regel im frühen Kindesalter, zunächst mit der Entwicklung einer Nachtblindheit (Verlust der Stäbchen), gefolgt von der Entwicklung eines Tunnelblicks. Die Degeneration der Stäbchen und Zapfen führt zu einer allmählichen Verengung des Gesichtsfeldes. Die Patienten können eine Überempfindlichkeit gegenüber Licht entwickeln und Schwierigkeiten haben, sich an wechselnde Lichtverhältnisse anzupassen. Die Reihenfolge, in der die Symptome auftreten, hängt davon ab, welche Photorezeptoren, die Stäbchen oder die Zapfen, zuerst degenerieren.
Außerdem kommt es zu einer Degeneration der Nervenzellen, was zu einer Schädigung des Sehnervs (Optikusatrophie) führt. Da der Sehnerv die Informationen der Netzhaut an das Gehirn weiterleitet, ist die Optikusatrophie mit einem Sehverlust verbunden. Außerdem kommt es zu einer Verengung der kleinen Netzhautgefäße, die ischämische Veränderungen verursachen
► Die meisten Menschen mit BBS (über 90 %) werden in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter als stark sehbehindert registriert.
WUSSTEN SIE DAS?
Für weitere Einblicke in die Biologie der Stäbchen-Zapfen-Degeneration: Stäbchen und Zapfen sind Fotorezeptorzellen der Netzhaut und verfügen über ein spezielles lichtabsorbierendes Segment. Diese Segmente sind modifizierte Zilien. Die BBS-Mutation führt zu einem gestörten Proteintransport zwischen dem lichtabsorbierenden Segment und anderen Teilen der Zelle. Dieser Transportmangel führt zum Absterben von Stäbchen und Zapfen und zu einer vollständigen Degeneration der Netzhaut und Blindheit.
Typische visuelle Minorsymptome des BBS
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3. Polydaktylie
Polydaktylie ist das Vorhandensein zusätzlicher Finger oder Zehen bei der Geburt und ist ein wichtiger Hinweis auf das Bardet-Biedl-Syndrom. Da diese normalerweise in der frühen Kindheit entfernt werden, kann ihr Vorhandensein vergessen werden, was sich auf den Diagnoseprozess auswirkt.
Polydaktylie tritt bei etwa 70 % der BBS-Patienten auf, wobei das Vorhandensein einer zusätzlichen Zehe häufiger ist als das eines zusätzlichen Fingers. Finger und Zehen können auch verschmolzen sein (Syndaktylie), was besonders häufig zwischen dem zweiten und dritten Zeh der Fall ist. Finger und Zehen können gelegentlich abnormal kurz sein (Brachydaktylie), die Füße können breit und kurz sein und ein flaches Gewölbe haben. Syndaktylie oder Brachydaktylie werden als Minorsymptome des BBS eingestuft.
4. Hypogonadismus
Bei Männern wird eine geringe Größe und schlechte Funktion der Hoden als “Hodenhypogonadismus” bezeichnet. Dies kann sich in einem kleinen Penis, einem fehlenden Abstieg der Hoden in den Hodensack (“Kryptorchismus”) oder einer Verzögerung des Beginns der Pubertät äußern. Ein Hodenhochstand ist besorgniserregend, da er mit einem erhöhten Risiko für Hodenkrebs verbunden ist und nicht unbehandelt bleiben sollte. Männer sind fast ausnahmslos unfruchtbar.
Bei Frauen wurde eine Vielzahl von genitalen Fehlbildungen beobachtet, die zu den niedrigen Fruchtbarkeitsraten bei BBS beitragen. Dies kann sich in einer unterentwickelten Gebärmutter, unterentwickelten Eileitern oder Eierstöcken äußern. Die Menstruationszyklen verzögern sich häufig und können auch unregelmäßig verlaufen. Die Fruchtbarkeitsrate ist gering, aber es ist bekannt, dass Menschen beiderlei Geschlechts biologische Kinder haben.
Die Patienten können eine geistige Behinderung, Sprach- und Sprechstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite, Denkschwächen und emotionale Unreife aufweisen.
- Das Ausmaß der Entwicklungsverzögerung beim Bardet-Biedl-Syndrom kann sehr unterschiedlich sein. Schwerwiegende Lernschwierigkeiten betreffen nur eine Minderheit der BBS-Patienten, und viele zeigen eine normale geistige Entwicklung.
- Einige BBS-Kinder benötigen zusätzliche Unterstützung in der Schule, da ihre Probleme hauptsächlich mit dem Auswendiglernen zusammenhängen
- Entwicklungsverzögerungen können sich schon recht früh bemerkbar machen, obwohl die Grundfertigkeiten innerhalb eines normalen oder leicht verzögerten Zeitrahmens erreicht werden. Die Sprachentwicklung ist oft verzögert.
- BBS ist häufig mit Angststörungen verbunden. Niedergeschlagenheit, Panikattacken, Zwangsvorstellungen und Zwänge, Wut und mangelnde emotionale Kontrolle treten bei Erwachsenen und Jugendlichen mit BBS ebenfalls häufig auf.
- Kinder mit BBS können autistische Tendenzen, zwanghaftes Verhalten, Abneigung gegen Veränderungen, emotionale Unreife, Antriebslosigkeit und eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung aufweisen.
Wie die intellektuelle Entwicklung von BBS-Patienten bestimmt wird, bleibt unklar.
6. Fehlbildung und Funktionsstörung der Nieren
Zilien sind in Nierenzellen vorhanden, was erklärt, warum BBS-Patienten von Nierenfunktionsstörungen und-fehlbildungen betroffen sind. Mindestens 50% der BBS-Patienten leiden unter Nierenanomalien.
- In den meisten Fällen wird die Nierenerkrankung im Alter von fünf Jahren diagnostiziert, sie kann aber auch schon im ersten Lebensjahr entdeckt werden.
- Nierenerkrankungen bei BBS können bei jedem Menschen sehr unterschiedlich sein und eine unterschiedliche klinische Bedeutung haben.
- Die Entwicklung von Nierenzysten ist die häufigste Veränderung und kann zugefährlichen Komplikationen wie der Entwicklung einer chronischen Nierenerkrankung (CKD) oder eines Nierenversagens führen. Die Nierenzysten werden häufig vor der Geburt oder in der frühen Kindheit entdeckt und sind auf eine gestörte Zilienfunktion in den Nierenzellen des Tubulus zurückzuführen.
- Die fehlende Funktion der Zilien in den Nierentubuli führt zu einer übermäßigen Produktion von unkonzentriertem Urin. Die Flüssigkeit sammelt sich im Nierengewebe und führt zur Bildung von Zysten (flüssigkeitsgefüllte Säcke), die das Nierengewebe zerstören und nach und nach ersetzen. Die geschädigten Nieren können ihre Funktion nicht mehr erfüllen.
- Polyurie, die übermäßige Urinausscheidung, und Polydipsie, der daraus resultierende übermäßige Durst, gehören zu den Frühsymptomen des BBS und sind Folgen der gestörten Urinkonzentration.
► Beim BBS kann ein breites Spektrum von Nierenerkrankungen auftreten, einschließlich Fehlbildungen der Nieren und Harnwege: vesikoureteraler Reflux, Hydronephrose, dysplastisch zystische Erkrankung, fehlende Niere(n), Doppelniere, Hufeisennieren oder ektopie Nieren, neurogene Blase, chronische Glomerulonephritis und gestörte tubuläre Konzentrationsfähigkeit.
Jüngste wissenschaftliche Daten zeigen:
- Schwerwiegende Nierenveränderungen, die bei Säuglingen und Kleinkindern mit BBS beobachtet werden, weisen auf ein deutlich erhöhtes Risiko für spätere Nierenschäden hin.
- Wenn die Veränderungen bei Säuglingen und Kleinkindern mit BBS mild sind, wie dies bei bestimmten Mutationen im BBS 1-Gen der Fall ist, besteht ein geringes Risiko einer späteren Nierenschädigung.
- Unabhängig von den frühen Veränderungen der Nieren führen im Erwachsenenalter Übergewicht, Bluthochdruck und die Entwicklung eines Diabetes zu einem zusätzlichen Risiko für die Entwicklung eines Nierenversagens.
- Insgesamt wiesen etwa 31 % der Kinder und 42 % der Erwachsenen eine CKD auf; 6% der Kinder und 8% der Erwachsenen hatten ein fortgeschrittenes Stadiumder CKD.
- Da bei einer Nierenerkrankung im Endstadium eine Dialyse oder eine Transplantation erforderlich ist, wurde bei Patienten mit BBS, die eine Nierentransplantation erhalten haben, über ein günstiges Langzeitergebnis berichtet.
Einzelniere (eine Niere fehlt) oder Nierendysplasie (die Niere ist nicht vollständig entwickelt) können auftreten. Wenn beide Nieren dysplastisch sind, kann je nach Schwere der Anomalien die Nierenfunktion beeinträchtigt sein und eine Nierenersatztherapie (Dialyse oder Nieren-transplantation) erforderlich werden.
Vesikoureteraler Reflux – hier fließt der Urin von der Blase zu den Nieren zurück und kann auf diese Weise zur Entstehung von Harnwegsinfektionen beitragen.
Bei der Hufeisenniere vereinigen sich die beiden Nieren während der Schwangerschaft im unteren Bereich zu einem “U”, was ihr den Namen “Hufeisen” einbrachte. Die Nierendrainage kann beeinträchtigt sein, was zu einer erhöhten Häufigkeit von Nierensteinen und Harnwegsinfektionen führt. Die Hufeisenniere kann allein oder zusammen mit anderen Erkrankungen auftreten.
Eine gekreuzte fusionierte Ektopie liegt vor, wenn sich beide Nieren auf der gleichen Seite des Körpers entwickeln. In vielen Fällen können die beiden Nieren auch unter Beibehaltung ihrer eigenen Gefäße und Harnleiter miteinander verschmolzen sein.
Die multizystisch-dysplastische Niere (MCDK) ist ein häufiges und gut erkennbares Beispiel für eine unilaterale Nierendysplasie. Betroffene Kinder haben in der Regel eine insgesamt gute Nierenfunktion mit kontralateraler kompensatorischer Nierenhypertrophie. Im Gegensatz dazu besteht bei Kindern mit bilateraler Nierendysplasie das Risiko einer schweren chronischen Verschlechterung der Nierenfunktion, auch wenn der Krankheitsverlauf klinisch sehr unterschiedlich ist.
Eine Nierendysplasie liegt vor, wenn sich die inneren Strukturen einer oder beider Nieren nicht normal entwickeln. Eine Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental oder diffus auftreten. Dysplastische Nieren sind oft zystisch, aber anders als bei typischen polyzystischen Nierenerkrankungen sind diese Nieren nicht massiv vergrößert, sondern haben etwa die Größe normaler Nieren im Alter oder sind kleiner.
Die neurogene Blase wird durch eine Fehlfunktion der Nerven verursacht, die die Blasenfunktion steuern, und die Blase kann sich nicht richtig füllen oder entleeren. Die Blasenmuskeln können überaktiv werden und sich abnormal zusammenziehen, sogar bevor die Blase voll ist, oder die Muskeln können zu locker werden, was zu Inkonti-nenz führt. In anderen Fällen sind die Muskeln zu wenig aktiv, und selbst wenn die Blase voll ist, ziehen sich die Muskeln nicht zusammen, sodass die betroffene Person kein Gefühl oder keinen Drang verspürt, zur Toilette zu gehen.
Neurologische Anomalien |
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Brachydaktylie |
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Polyurie/Polydipsie |
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Diabetes mellitus Typ 2 |
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Zahnentwicklungsstörungen |
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Angeborene Herzfehler |
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Leberveränderungen |
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Erkrankungen des Magen-Darm-Trakt |
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Dysmorphismus (abnorm geformter Körperteil) |
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HABEN SIE DAS SCHON EINMAL GEHÖRT?
Wie kürzlich gezeigt wurde, sind BBS-Patienten auch häufiger von bestimmten Autoimmunerkrankungen betroffen:
Entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn, Diabetes Typ 1, rheumatoide Arthritis, Hypothyreose und Hashimoto-Thyreoiditis
Einige Studien weisen auf einen Zusammenhang zwischen einer Ziliopathie und dysregulierten Immun- und hämatopoetischen Systemen sowie der Immunität. Einige dieser Veränderungen werden mit BBS-induzierter Fettleibigkeit in Verbindung gebracht, die zu einer erhöhten Konzentration weißer Blutkörperchen bei BBS-Patienten führt. Adipositas kann einen Zustand niedriggradiger metabolischer Entzündungen hervorrufen, und einer der Hauptakteure bei Adipositas-assoziierten Entzündungen ist Leptin, ein aus Adipozyten gewonnenes Hormon, das als entzündungsförderndes Zytokin wirkt. Es hat sich gezeigt, dass die Leptinsignalisierung im zentralen Nervensystem die Immunreaktionen reguliert. Daher ist es möglich, dass eine fehlerhafte Leptinsignalisierung im Nervensystem direkt zur hohen Prävalenz der Autoimmunität bei BBS-Patienten beiträgt.
BBS ist eine so seltene Erkrankung, dass viele Kinderärzte in ihrer gesamten Laufbahn noch nie einen Patienten mit diesem Syndrom gesehen haben. Durch eine frühzeitige Diagnose haben Sie bessere Chancen, Ihrem Kind die richtige medizinische Versorgung zukommen zu lassen.
Um eine Diagnose zu stellen, sind Kenntnisse über die Krankengeschichte, die Symptome sowie die körperliche und geistige Entwicklung des Patienten erforderlich, sowie die Ergebnisse von Laboruntersuchungen. Aufgrund der großen Variabilität der klinischen Manifestationen und der unterschiedlichen Zeitpunkte ihres Auftretens müssen Patienten mit Verdacht auf BBS regelmäßig untersucht werden. Letztlich bestätigt ein Gentest die eindeutige Diagnose, auch wenn neue Mutationen, die für das BBS verantwortlich sind, weiterhin identifiziert werden müssen.
Familienanamnese
BBS ist eine autosomal rezessive Erkrankung, d. h. es sind zwei abnorme Kopien eines bestimmten Gens erforderlich, damit sie auftritt. In den meisten Fällen sind die Eltern gesunde Träger und zeigen keine Symptome, da jeder von ihnen nur eine abnorme Kopie besitzt. Die Genmutation kann jedoch auch nicht erblich sein, d. h. die Bildung einer anormalen Kopie des Gens erfolgt spontan während der Embryonalentwicklung. Dies wird als “de novo-Mutation” bezeichnet.
Allgemeine Untersuchungen
Überprüfung der Körpergröße, des Körpergewichts, des Body-Mass-In-dex (BMI) und der Blutdruckmessung als Teil der Routineüberwachung von Patienten mit Verdacht auf BBS sollte bei jeder Konsultation erfolgen.
Es wird empfohlen, diese Messungen auch zu Hause regelmäßig zu überwachen und vorzugsweise aufzuzeichnen.
Ultraschalluntersuchungen
Zum Nachweis von Zysten oder anderen Anomalien des Harnsystems, der Hoden und der Leber.
- Ultraschall: zeigt das Vorhandensein von Nierenzysten oder anderen Fehlbildungen des Harn- oder Fortpflanzungssystems.
- Herz-Ultraschall: zur Diagnose von Herzfehlern, Herzhypertrophie oder Funktionsstörungen des Herzens.
Vollständige Augenuntersuchung
Vollständige Augenuntersuchung zur Feststellung der Degeneration der Netzhaut, z. B. des Vorliegens einer Pigmentretinopathie. Die Retinitis pigmentosa kann durch eine Untersuchung des Augapfels mit einer speziellen Lampe nach Erweiterung der Pupille festgestellt werden.
Das Elektroretinogramm
Das Elektroretinogramm (ERG) ist ein Augentest zur Diagnose der Retinopathie, der in jedem Alter durchgeführt werden kann. Dabei wird die elektrische Reaktion der Netzhaut auf Lichtreize aufgezeichnet, und es können bereits in den ersten beiden Lebensjahren Veränderungen festgestellt werden, obwohl signifikante Veränderungen selten vor dem fünften Lebensjahr sichtbar sind. Die Gesichtsfeldmessung wird in der Regel ab einem Alter von etwa 7 Jahren durchgeführt, da sie eine aktive Mitarbeit des Patienten erfordert.
Die endokrinologische Untersuchung
Die endokrinologische Untersuchung muss die Erfassung von Anzeichen und Symptomen eines Diabetes mellitus und gegebenenfalls einen anschließenden oralen Glukosetoleranztest beinhalten.
Wichtig ist die Beurteilung der Schilddrüsenfunktion, des Lipidprofils und der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale. Gegebenenfalls können weitere Hypophysenfunktionstests durchgeführt und eine Hormonersatztherapie eingeleitet werden. In der Adoleszenz werden durch Blutuntersuchungen die üblichen Störungen der Sexualhormonsekretion (Testosteron oder Östrogen) festgestellt.
Genetische Untersuchung
Da das BBS durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden kann und die Symptome auf andere Syndrome hindeuten können, die ebenfalls mit einer Fehlfunktion der Zilien einhergehen, ist die Analyse eines Multigen-Panels durch Durchführung eines targeted next-generation sequencing (NGS) der effektivste Ansatz für eine molekulare Diagnose des BBS.
Die Korrelationen zwischen Genotyp und Phänotyp sind unklar, und es wird eine große klinische Variabilität innerhalb und zwischen Familien beobachtet.
Die häufigsten Mutationen treten bei den folgenden Genen auf:
BBS 1 - 23,4 % aller BBS-Patienten
BBS10 - 14,5 % aller BBS-Patienten
BBS 2 - 9,6 % aller BBS-Patienten
BBS12 - 6,4 % aller BBS-Patienten
Kann BBS mit einer anderen Krankheit verwechselt werden?
Wie kann man sie unterscheiden?
Ja, das BBS kann mit anderen Syndromen mit ähnlichen Symptomen verwechselt werden. Es ist nicht immer einfach, die Diagnose schnell zu stellen. Die Patienten weisen oft Anzeichen und Symptome auf, die verschiedenen Syndromen gemeinsam sind.
Neben den gemeinsamen Merkmalen mit dem BBS treten bei dem Laurence-Moon-Syndrom typischerweise neurologische Störungen auf (Gleichgewichtsstörungen oder mangelnde Koordination und/oder Lähmungen der Beine).
Die verantwortlichen Gene unterscheiden sich von denen, die das BBS verursachen.
Das Alström-Syndrom ist gekennzeichnet durch Anomalien der Netzhaut, Fettleibigkeit, fortschreitende Schwerhörigkeit, Nierenanomalien, Diabetes und eine schlechte Entwicklung der Geschlechtsorgane (Hypogonadismus) bei Jungen. Einige dieser Symptome und Erscheinungsformen stimmen mit dem BBS überein, es gibt jedoch keine Polydaktylie oder Lernschwierigkeiten. Das für das Alström-Syndrom verantwortliche Gen wurde identifiziert und unterscheidet sich von den Genen, die für das BBS verantwortlich sind.
Das Cohen-Syndrom kombiniert Retinopathie mit Myopie (Kurzsichtigkeit), Fettleibigkeit und bestimmten Zahnanomalien. Das betreffende Gen ist ebenfalls identifiziert und unterscheidet sich von den Genen, die beim BBS beteiligt sind.
Das McKusick-Kaufman-Syndrom verursacht genitale Anomalien, überzählige Finger und Herzfehler. Es umfasst jedoch keine Retinopathia pigmentosa, wodurch es sich vom BBS unterscheidet.
Eine richtig gestellte Diagnose im frühen Kindesalter kann die effektive Behandlung des Bardet-Biedl-Syndroms unterstützen. Die Forschung zur Entwicklung eines Medikaments zur Behandlungs des BBS ist im Gange, aber bisher wurde noch keine kausale Behandlung entwickelt. Die Lebenserwartung der Patienten wird durch das Syndrom nicht beeinträchtigt, aber Menschen mit BBS benötigen eine spezielle Pflege und sind in vielen Fällen im Alltag auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.
Die medizinischen Maßnahmen zur Behandlung von BBS-Patienten bestehen darin, die Symptome und Folgen der Erkrankung zu lindern, aber die meisten von ihnen sind schwierig zu behandeln. Und obwohl sich die Behandlung in der Regel auf die spezifischen Symptome einer Person konzentriert, benötigen die Patienten eine multidisziplinäre Betreuung, die einen Nephrologen, einen Augenarzt, einen Endokrinologen und einen Genetiker einschließt. Die Patienten und ihre Familien brauchen zudem eine Lernhilfe und psychologische Unterstützung.
Weiterhin kann die Entwicklung der Kinder erheblich verzögert und eingeschränkt sein durch das Syndrom. Auch Angstzustände können auftreten. Nicht selten kann das BBS zu psychischen Störungen und Depressionen bei Angehörigen oder Eltern von BBS-Betroffenen führen. BBS-Patienten können in ihrem täglichen Leben erheblich eingeschränkt sein und leiden unter einem stark reduzierten Gesichtsfeld. Die Blindheit selbst kann zu starken psychischen Beschwerden oder sogar Depressionen führen. BBS kann auch zu Verhaltensproblemen führen, und insbesondere Kinder kön-nen dadurch Mobbing oder Hänseleien ausgesetzt sein.
Jüngste Studien haben gezeigt, dass der gemeinsame Punkt für alle BBS-Symptome und Zilienfunktionsstörungen die Dysregulation des Glykosphingolipid(GSL)-Stoffwechsels ist. Die Forschung untersucht, wie dieser Stoffwechseldefekt gezielt angegangen werden kann, um die Zilienstruktur und die Signalübertragung aufrechtzuerhalten und so zu einer Verbesserung der Pathologie in mehreren Organen zu führen. Diese Therapieoption befindet sich erst im Versuchsstadium und muss noch bewiesen werden.
Sehstörungen
Derzeit gibt es keine Behandlung des fortschreitenden Sehverlustes, und die Anpassung an den Sehverlust ist eine ständige Herausforderung für die Lebensführung. Der Sehverlust beim BBS bringt für die jungen Patienten zahlreiche Schwierigkeiten beim Schulbesuch, in der Freizeit und in Bezug auf ihre körperliche Sicherheit mit sich. Das Unfallrisiko steigt erheblich, zum Beispiel im Straßenverkehr. Die Erziehung von Kindern mit BBS sollte auch den zukünftigen Sehverlust beachten.
- Einweisung in der Verwendung der Brailleschrift, das Mobilitätstraining, die adaptive Lebensführung und Computerkenntnisse (einschließlich Spracherkennungs- und Transkriptionssoftware) sowie die Verwendung von Lesematerial in Großdruck, solange das Sehvermögen noch vorhanden ist.
- Die Wohnräume sollten so gestaltet/angepasst werden, dass sie keine Gefahrenquellen für die sehbehinderte Person darstellen.
- Ein frühes Stocktraining ist für die Förderung der Selbstständigkeit unerlässlich und kann bei jüngeren Kindern mit Nachtblindheit begonnen werden
- Eine frühzeitige Beurteilung durch einen Spezialisten für Sehbehinderungen kann dabei helfen, Mobilitätstrainings anzubieten und die Entwicklung unabhängiger Lebensfähigkeiten zu unterstützen.
- Sehstörungen sollten mit dem Hausarzt oder Optometristen besprochen werden
- Schützen Sie Ihre Augen vor der Sonne. Verwenden Sie spezielle Kontaktlinsen mit einem Rotfilter in der Mitte.
Fettleibigkeit
Die Behandlung der Adipositas kann ein Diätmanagement, Bewegung und Verhaltenstherapien umfassen. Komplikationen, die sich aus der Fettleibigkeit ergeben, wie hoher Cholesterinspiegel und Diabetes, werden wie in der Allgemeinbevölkerung behandelt. Etwa 60 % der BBS-Patienten leiden auch an einer arteriellen Hypertonie (Bluthochdruck), die medikamentös behandelt werden muss. Um den BBS-Patienten zu unterstützen, sollte die ganze Familie ihre Ernährungs- und Lebensgewohnheiten ändern.
Eltern sollten ihren Kindern ein gesundes Verhalten vorleben, sich gesund ernähren, aktiv sein und für die Familie das Ziel setzen, sich täglich mindestens eine Stunde körperlich zu betätigen. Hier einige Tipps:
- Suchen Sie immer nach Möglichkeiten, zu Fuß zu gehen, vermeiden Sie die Benutzung von Aufzügen und fahren Sie möglichst nicht mit dem Auto oder Bus.
- Nutzen Sie die Angebote der örtlichen Sportvereine und geben Sie Ihrem Kind die Möglichkeit, sich regelmäßig mit anderen Kindern zu treffen und an einer Sportgruppe teilzunehmen.
- Verringern Sie die Bildschirmzeit auf Handys, Gadgets, Fernsehern und Computern.
- Geben Sie kein Essen zur Belohnung oder nehmen es zur Strafe weg.
- Ermutigen Sie Kinder, Wasser zu trinken und nicht Getränke mit Zuckerzusatz, wie Softdrinks, Sportgetränke und Fruchtsaftgetränke.
- Achten Sie auf die Portionsgrößen und versuchen Sie, diese zu reduzieren.
- Kontrollieren Sie regelmäßig Körpergewicht, Größe und Blutdruck.
Da Hyperphagie und früh einsetzende schwere Adipositas bei BBS-Patienten auf die Beeinträchtigung des hypothalamischen Melanocortin-4-Rezeptors (MC4R) zurückzuführen sind, könnte eine vielversprechende Behandlungsoption Setmelanotid sein, der MC4R-Agonist, der vor kurzem speziell für die chronische Gewichtskontrolle bei erwachsenen und pädiatrischen BBS-Patienten ab 6 Jahren zugelassen wurde.
Verhaltensauffälligkeiten
Entwicklungsverzögerungen werden durch Frühförderung, Physiotherapie, Heilpädagogik und Sprachtherapie behandelt.
- Die Mehrheit der Erwachsenen mit BBS ist in der Lage, eigenständige Lebenskompetenzen zu entwickeln.
- Ein aktiver Lebensstil, mit dem früh begonnen wird, hemmt die Entwicklung von Fettleibigkeit, verbessert die Entwicklung der Beweglichkeit und wirkt sich auch positiv auf die Entwicklung kognitiver Fähigkeiten, einschließlich des Lernens, aus.
- Der Umgang mit Entwicklungsverzögerungen und/oder kognitiven Beeinträchtigungen sollte auf der Grundlage des Alters und der festgestellten Bedürfnisse individualisiert werden.
Beeinträchtigte Nierenfunktion
Bei Patienten mit BBS kann eine CKD auftreten.
- Es gibt keine Heilung für eine CKD, aber die frühzeitige Erkennung einer eingeschränkten Nierenfunktion und die Durchführung einer geeigneten Behandlung verlangsamen das Fortschreiten der Krankheit erheblich und können die Notwendigkeit einer Nierenersatztherapie (Nierentransplantation, Dialyse) um viele Jahre hinauszögern.
- Das Vorhandensein von Komplikationen einer eingeschränkten Nierenfunktion, wie Anämie oder metabolische Azidose, ist eine Indikation für eine pharmakologische Korrektur.
- Einige Ernährungsumstellungen können erforderlich sein, insbesondere wenn die Krankheit fortschreitet und die Nierenfunktion weiter beeinträchtigt ist. Die Ernährungsrichtlinien richten sich nach dem Stadium der chronischen Nierenerkrankung, das von Stadium 1 für minimale Beeinträchtigung bis zu Stadium 5 für ESKD (Endstadium der Nierenerkrankung) reicht.
- Vorallem in den frühen Stadien ist es in der Regel sinnvoll, mit einem zertifizierten Ernährungsberater zusammenzuarbeiten, um eine auf die Nierenfunktion abgestimmte Ernährung zu entwickeln. Ziel einer CKD-Diät ist es, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Schäden zu minimieren, die die Ansammlung von Abfallstoffen und Flüssigkeit für andere Organe, vorallem für das Herz und das Herz-Kreislauf-System, verursachen kann.
Generell wird eine reduzierte Salzzufuhr dringend empfohlen.
- Je nach Krankheitsstadium könnte eine Begrenzung der Eiweißzufuhr eventuell empfohlen werden.
- Wenn die Nierenfunktion unter 70 Prozent des Normalwerts sinkt, kann eine Einschränkung von Phosphor und Kalium empfohlen werden - zwei Elektrolyten, die den Körper schädigen können, wenn sie sich übermäßig anreichern.
- Eine Reihe von Nahrungsergänzungsmittel wird üblicherweise verwendet, um Ernährungsdefizite auszugleichen, die in späteren Stadien der CKD auftreten können
- Bei einigen Patienten wird im Falle der Entwicklung einer Nierenerkrankung im Endstadium eine Nierenersatztherapie / Dialyse oder Nierentransplantation / erforderlich sein.
► Die Prognose einer Nierentransplantation bei Patienten mit BBS ist gut.
Polydaktylie / Anomalien der Genitalien
In der Regel werden zusätzliche Finger oder Zehen entfernt und verschmolzene Finger können getrennt werden. Die Operation wird üblicherweise in der frühen Kindheit, im Alter von 1 bis 2 Jahren, durchgeführt.
Manchmal wird eine chirurgische Korrektur von Anomalien der Genitalien vorgenommen.
Auch chirurgische Eingriffe können für Patienten mit BBS ein Problem darstellen. Eine Vollnarkose erfordert eine Reihe von hochgradig koordinierten Schritten, die von der Anatomie der Atemwege abhängen. Bei einigen BBS-Patienten können erhebliche anatomische Anomalien der Atemwege vorliegen, die das Offenhalten der Atemwege während der Vollnarkose erschweren können. Anästhesiemedikamente können in Form von direkten Nervenblockaden in einer Körperregion verabreicht werden, während der Patient selbst atmet.
Die Pubertät:
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Wenn Kinder in die Pubertät kommen, sollten die Hormonspiegel überwacht werden, um festzustellen, ob eine Hormonersatztherapie erforderlich ist.
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Darüber hinaus sollte nicht davon ausgegangen werden, dass die Betroffenen unfruchtbar sind, so dass es ratsam ist, sich über Verhütungsmethoden beraten zu lassen.
Was wird in Zukunft mit meinem Kind geschehen?
Was sind die Aussichten?
Sobald die Diagnose gestellt ist, werden wahrscheinlich Tests durchgeführt, um andere mögliche Veränderungen im Zusammenhang mit diesem Syndrom festzustellen, und es wird eine weitere Behandlung festgelegt.
Regelmäßige Untersuchungen/Tests zur Überwachung des allgemeinen Gesundheitszustands, der Nierenfunktion, des Sexualhormonspiegels, der Glukosetoleranz bzw. der Prävalenz von Diabetes und häufigen begleitenden Fettstoffwechselstörungen sind während des gesamten Lebens angezeigt. Die Häufigkeit der Untersuchungen richtet sich nach den festgestellten Anomalien und dem Entwicklungsstadium der Kinder. In Phasen intensiven Wachstums, d. h. in der frühen Kindheit oder Jugend, oder bei Problemen werden diese Untersuchungen häufiger durchgeführt. Die Häufigkeit der augenärztlichen Untersuchungen hängt vom Fortschreiten der Netzhautdystrophie ab.
In der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter kann es für viele Patienten sehr hilfreich sein, eine Selbsthilfegruppe, psychologische Hilfe oder Kontakt zu Menschen zu finden, die von der gleichen Krankheit betroffen sind.
Es ist wichtig, einen aktiven Lebensstil beizubehalten. Dies kann die Insulinempfindlichkeit der Zellen verbessern bzw. einer übermäßigen Gewichtszunahme und den damit verbundenen Krankheiten wie Diabetes oder einer Fettleber entgegenwirken. Ein aktiver Lebensstil verbessert auch die kognitiven Funktionen, das Lernen und das Gedächtnis von BBS-Patienten, wie jüngste Studien zeigen.
Krankheitsdokumentation und Testergebnisse
Bitte beachten Sie:
Bei seltenen und komplexen Krankheiten wie BBS lohnt es sich, alle Ergebnisse der medizinischen Untersuchungen zu sammeln und Daten wie Körpergewicht, Bluthochdruck und Blutdruck regelmäßig zu dokumentieren.
Eine solche Datenerfassung und -überwachung kann bei der Beurteilung des Krankheitsverlaufs, der Diagnosestellung und der Planung der fachärztlichen Versorgung sehr hilfreich sein.
In vielen Ländern werden BBS-Patientenbefragungen durchgeführt. Die Teilnahme ermöglicht auch ein besseres Verständnis der Krankheit und die Entwicklung neuer Strategien für die Diagnose und Behandlung der Krankheit.
Wenn Sie Fragen haben oder Unterstützung benötigen, zögern Sie nicht, sich an Ihren Hausarzt oder Kindernephrologen zu wenden. In vielen Ländern gibt es BBS-Selbsthilfegruppen. BBS ist eine seltene Krankheit und noch immer unzureichend erforscht. Der Austausch von Informationen und eigenen Erfahrungen kann für viele Patienten und ihre Familien sehr hilfreich sein. Als Teil der Aktivitäten dieser Truppen und Stiftungen werden Treffen, Vorträge und Ferienlager organisiert. Die BBS Patienten Organisationen finden Sie hier auf unserer Webseite.
Wenn Sie weitere Fragen haben oder Unterstützung benötigen, zögern Sie nicht, sich an Ihren Hausarzt oder pädiatrischen Nephrologen zu wenden.
Die Diagnose einer chronischen Krankheit kann sich schwierig anfühlen, aber das Verständnis für die Krankheit Ihres Kindes ist der erste Schritt, um die Symptome in den Griff zu bekommen.Einige dieser gebräuchlichen Begriffe könnten von den Ärzten erwähnt werden. Hier erfahren Sie, was sie bedeuten.
Chronische Nierenerkrankung (CKD) | ist eine fortschreitende und irreversible Schädigung der Nieren, die im Laufe von Monaten oder Jahren zum Nierenversa-gen führen kann. Es gibt keine Heilung einer CKD, aber es gibt Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit deutlich verlangsamen können, wenn sie frühzeitig begonnen werden | |
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Kreatinin | ist ein normales Abfallprodukt des Körpers, das aus den Muskeln gewonnen wird. Die Messung seines Blutspiegels wird zur Beurteilung der Nierenfunktion verwendet. Die meisten Schätzungen der Nierenfunktion basieren auf dem Kreatininwert im Blut. Je höher die Blutkonzentration von Kreatinin ist, desto schlechter ist die Nierenfunktion. Neben der Nierenfunktion hängt der Blutspiegel auch von der Muskelmasse ab und steigt zum Beispiel an, wenn man viel Muskulatur zulegt oder große Mengen an Muskeln isst, wie zum Beispiel große Steaks. | |
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Cystatin C | ist ein Protein, dessen Messung zur Beurteilung der Nierenfunktion dient (Bluttest). Es wird von allen Zellen produziert, die einen Zellkern haben. Es wird frei durch die Glomeruli gefiltert, und anschließend rückresorbiert und vollständig abgebaut. Sein Level im Blut steht in Zusammenhang mit der glomerulären Filtrationsrate. Da seine Konzentration geringfügig von Alter, Gewicht, Größe und Muskelmasse abhängt, wird die Messung der Cystatin-C-Konzentration effektiv zur Bewertung der glomerulären Filtrationsrate unter Verwendung geeigneter Formeln verwendet. | |
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Morbus Crohn | ist eine Art von entzündlicher Darmerkrankung (IBD), eine autoimmunologische Störung, die nicht selten bei BBS-Patienten auftritt. Sie verursacht eine Entzündung des Verdauungstrakts, die zu Bauchschmerzen, schwerem Durchfall, Müdigkeit, Gewichtsverlust und Unterernährung führen kann. | |
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Dialyse | das Verfahren zur künstlichen Entfernung von Abfallstoffen und überschüssiger Flüssigkeit aus Ihrem Blut. Es gibt zwei Hauptarten der Dialyse: die Hämodialyse und die Peritonealdialyse. Bei der Hämodialyse wird Ihr Blut durch eine externe Maschine, den Dialysator, gefiltert. Bei der Peritonealdialyse wird Dialyselösung über einen Katheter in den Bauchraum geleitet, um das Blut im Körper zu filtern. | |
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ESKD - (End-Stage Kidney Disease) | das Endstadium und die schwerste Form der Nierenerkrankung. Es bedeutet, dass Ihre Nieren versagt haben und nun eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich ist. | |
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GFR (glomeruläre Filtrationsrate) | die Geschwindigkeit, mit der Ihre Nieren (insbesondere die Glomeruli in ihnen) Abfallstoffe aus Ihrem Blut filtern. Der Test dafür heißt eGFR (estimated glomerular filtration rate) | |
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Hirschsprung-Krankheit | beschreibt das Fehlen der Nerven, die normalerwei-seim Dickdarm zu finden sind und die die Eigenbewegung des Dickdarms steuern und die Nahrung durch den Darmtrakt bewegen. | |
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Insulin | ist ein Hormon, das von der Bauchspeicheldrüse produziert wird und den Transport von Glukose (Zucker) zu den Zellen und dessen Verwendung zur Energieerzeugung reguliert. Die Sekretion wird durch einen erhöhten Glu-kosespiegel im Blutstrom angeregt. | |
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Insulinresistenz | die Körperzellen reagieren nicht angemessen auf die Stimulation durch Insulin, so dass die Glukose nicht in die Zellen eindringt. | |
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Nycturie | absichtlicher nächtlicher Harndrang nach dem Aufwachen aus dem Schlaf. | |
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Polydipsie | ist ein übermäßiger Durst. Menschen mit dieser Erkrankung neigen dazu, zu viel zu trinken, fühlen sich vielleicht nie gesättigt und trinken am Ende viel mehr Wasser als sie sollten. | |
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Polyurie | ist eine übermäßige oder abnormal große Produktion oder Abgabe von Urin (mehr als 3 l über 24 Stunden bei Erwachsenen). | |
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Nierenschutz | sind die Maßnahmen, die ergriffen werden, um eine Schädigung der Niere zu verhindern, unabhängig von der Ursache. |
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