EURORDIS, eine nichtstaatliche, von Patienten getragene Allianz von Patientenorganisationen, hat für jede ERN-Krankheitsgruppe eine Europäische Patientenvertretergruppe (European Patient Advocacy Group, ePAG) eingerichtet.
Die ePAGs bringen gewählte Patientenvertreter und angeschlossene Organisationen zusammen, die sicherstellen, dass die Stimme der Patienten während des gesamten ERN-Entwicklungsprozesses gehört wird.
Es ist wichtig, dass Patientenvertreter und Kliniker ihre Zusammenarbeit im neuen System der ERN weiterentwickeln.
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Hallo, mein Name ist Susana Carvajal Arjona und ich lebe in Barcelona. Ich bin Mutter eines 12-jährigen Jungen mit einer seltenen chronischen Nierenerkrankung. Ich vertrete eine Gemeinschaft von Patienten, die von verschiedenen Arten der familiären Hypomagnesiämie betroffen sind. Der Gemeinschaft gehören seit kurzem auch Patienten aus Spanien mit dem Gitelman-Syndrom an. Vor 5 Jahren war ich einer der ersten Patientenvertreter (ePAGs), die sich dem Europäischen Referenznetzwerk für seltene Nierenerkrankungen (ERKNet) angeschlossen haben. Seit 2 Jahren habe ich die Position der ePags-Vorsitzenden inne.
ERN Vorstand (Stellvertretender Vorsitzender),
Autosomal dominant renal structural disorders (Deutschland)
korst[at]rare-kidney.de
Hallo, ich bin Uwe und ich arbeite seit November 2019 als Patientenvertreter für ERKNet. Ich habe PKD-Deutschland 2004 gegründet und ich bin Gründungsmitglied von PKD International. Ich leide an ADPKD und ich habe 2011 ein Transplantat erhalten. Ich habe eine langjährige Erfahrung mit chronischen Nierenerkrankungen und ich habe in mehreren Leitliniengruppen (ERA, KDIGO, nationale Gruppen) mitgearbeitet.
Derzeit bin ich Vorstandsmitglied der nationalen Nierenpatientenvereinigung und zuständig für seltene Nierenkrankheiten. Für ERKNet bin ich ein ePAG und im ERN-Vorstand.
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Deutschland)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Mein Name ist Claudia Sproedt. Wir leben in Ratingen/Deutschland und unser Sohn (erwachsen) hat Cystinose, eine seltene Stoffwechselerkrankung, die sowohl die Niere als auch andere Organe betrifft. 1991 haben wir die deutsche Cystinose-Patientenorganisation gegründet, 2018 das Cystinose-Netzwerk Europa. Gemeinsam mit Marjolein Bos vertrete ich Patienten mit Cystinose und anderen seltenen Stoffwechselkrankheiten im ERKNet. Als Patientenvertreterin im ERKNet vom ersten Tag an (Jan. 2016) wurde ich für 3 Jahre (2018-2021) zur Patientenkoordinatorin gewählt. Derzeit bin ich Mitglied in mehreren Arbeitsgruppen. Ich bin immer daran interessiert, neue Leute kennenzulernen und hoffe, dass SIE bald eine ePAG im ERKNet sein werden.
Hallo, ich bin Marjolein Bos und wohne in den Niederlanden. Ich habe einen erwachsenen Sohn mit Cystinose. Im Jahr 2000 wurde die niederländische Cystinose-Gruppe gegründet. Später haben wir unsere Aktivitäten auch auf den flämischen Teil Belgiens ausgedehnt. Jetzt sind wir die Niederländisch-Flämische Cystinose-Gruppe. Heute haben wir auch ein europäisches Netzwerk, das Cystinosis Network Europe, mit Mitgliedern aus ganz Europa. Ich war sehr froh, dass ERKNet gegründet wurde, ein Ort, an dem sich Fachärzte, Forscher und Patientenvertreter treffen. Ich war von Anfang an dabei. In all den vergangenen Jahren haben wir viele Informationen ausgetauscht, nicht nur über Cystinose, sondern auch über seltene Nierenkrankheiten im Allgemeinen.
Hallo, mein Name ist Manuel Arellano. Ich komme aus Pamplona, einer kleinen Stadt im Norden Spaniens. Ich bin seit meinem vierten Lebensjahr nierenkrank, aber die Diagnose wurde erst zwölf Jahre später gestellt. In weniger als drei Monaten musste ich mich einer Hämodialyse unterziehen, die bis 1993 andauerte, als ich eine kompatible Niere erhielt. Das war meine erste Nierentransplantation. Aufgrund verschiedener Krebsarten begann ich meine zweite Zeit der Hämodialyse, während ich auf eine neue Nierentransplantation wartete. Diese fand Ende 2014 statt. Seit 2011 engagiere ich mich für Nierenkranke in vielen verschiedenen Vereinen. Derzeit bin ich Vizepräsident des spanischen Verbands für Nierenpatienten (ALCER) und Mitglied der Vorstandssitzung vieler anderer Verbände, die sich mit chronischen Erkrankungen und behinderten Menschen in Spanien (POP) und Europa (EPF) beschäftigen. Seit 2020 arbeite ich mit ERKNet als ePAG in den Arbeitsgruppen für pädiatrische CKD und Dialyse zusammen.
Ich bin Johanna Rohlfing und lebe in Deutschland. Ich habe einen erwachsenen Sohn mit Nephrotischem Syndrom. Seit 2020 bin ich als Patientenvertreter für seltene immunologisch und erblich bedingte Nierenerkrankungen als EPAG akkreditiert. In den Arbeitsgruppen der Forscher und Ärzte hören wir aktuellste Entwicklungen und können Aspekte aus Sicht der Patienten einbringen.
Die Arbeit von ERKNet wird dazu führen, dass Betroffene - egal wo diese in Europa leben - die bestmögliche Therapie erfahren und mit den sie betreuenden Ärzten umsetzen können. Das ist meine Hoffnung. Vernetzung auf den Ebenen Forscher, Ärzte und Betroffene - ermöglicht Wissensaustausch und Wahrung der bestmöglichen, auch ganzheitlich gedachten Versorgung der Patienten. Forschende Kindernephrologen, auch Genetiker aus den Arbeitsgruppen halten Vorträge auf Patientenkongressen und erreichen so Betroffene in Deutschland, Österreich, der Schweiz und Luxemburg (hybride Settings der Elterninitative Nephie e.V. gegründet 2009, Mitglied bei EURORDIS seit 2015, um einem "Zebra"-Blick auf die Erkrankung Raum zu geben, machen es möglich). Ich bin u.a. Vorstand der Elterninitative.
Hallo, ich bin Virginia Guillon, behindert durch eine seltene Nierenerkrankung: das Bartter-Syndrom. Ich bin die Präsidentin des Vereins Gitelbart, der Patienten und Angehörige unterstützt, die mit dem Gitelman- oder Bartter-Syndrom zu kämpfen haben. Unser Verein ist an vielen Projekten beteiligt, um die durch diese seltenen Krankheiten verursachte Isolation zu durchbrechen: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, die Erstellung eines Kinderbuchs, Broschüren zur Sensibilisierung für unsere Syndrome, die Erstellung von Video-Testimonials... Und schließlich bin ich sehr froh, dass ich als Bartter-Patientenvertreterin für die ePAG-Gruppe Tubulopathie tätig bin.
Ich bin Etienne Cosyns, Vater eines Sohnes mit dem Gitelman-Syndrom. Ich bin Vorstandsmitglied von AIRG Belgien, einem belgischen Zweig einer Vereinigung, die Patienten mit genetischen Nierenerkrankungen hilft. Ich war auch Patientenvertreter für die KDIGO-Richtlinien zum Gitelman-Syndrom. Und schließlich bin ich seit einigen Jahren Gitelman-Patientenvertreter in der Tubulopathy ePAG-Gruppe.
Hallo, ich bin Antonio Cabrera, ich lebe in Barcelona und bin der Vater eines Kindes mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (eine seltene Tubulopathie). Seit 2017 bin ich Mitglied der ERKNet ePAG-Gruppe. Auf nationaler Ebene bin ich Präsidentin der Vereinigung Hipofam und Mitglied des Vorstands der Spanischen Föderation für Seltene Krankheiten (FEDER), der Nierenpatientenvereinigung (ALCER) und der AIRG-Spanien. Ich nehme an vielen Arbeitsgruppen zu seltenen Krankheiten, Nierenerkrankungen, Kindheit und Behinderung teil. Meine Hauptmotivation ist der Versuch, die Realität zu verändern und mehr Gerechtigkeit und eine bessere Lebensqualität für Menschen mit seltenen Krankheiten und ihre Familien zu erreichen.
Thrombotic mircoangiopathies (Deutschland)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Hallo, mein Name ist Christiane Mockenhaupt und ich komme aus Deutschland, in der Nähe von Aachen. Ich bin Mutter von fünf Kindern, eines davon mit einem atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom - einer sehr seltenen Erkrankung innerhalb des Komplementsystems, und ich bin eine der Gründerinnen unserer deutschen Patientengruppe "MPGN und aHUS Selbsthilfe" im Jahr 2014. Ich habe im Dezember 2022 meine Arbeit im ERKNet aufgenommen und bin sehr begeistert, dass ich mit internationalen Verbindungen viel lernen und wachsen kann.
Hallo, mein Name ist Francisco Jose Monfort Vilar. Ich lebe in Valencia (Spanien) und arbeite für den spanischen Verband der Nierenpatienten (ALCER), der von und für Patienten mit Nierenerkrankungen gegründet wurde. Außerdem bin ich Vizepräsident von FEDERG und Präsident von Ashus Spanien (ASHUA). Seit 2017 bin ich Mitglied der ERKNet ePAGs mit aHUS-Patienten. Ich nehme an ihrer Gesellschaft teil und unterstütze sie.
Hallo, ich bin Heidi Zealey, ich lebe in England und wir haben eine Nierenerkrankung in unserer Familie, die vor fünf Jahren als Alport-Syndrom diagnostiziert wurde. Es ist ein Privileg, eine europäische Patientenfürsprecherin für das European Rare Kidney Network (ERKNet) zu sein, nachdem ich 2020 eingeladen wurde, die Patientengemeinschaft mit seltenen Nieren- und erblichen glomerulären Erkrankungen zu vertreten. Ich komme aus der Wissenschaft und der Verwaltung und setze mich leidenschaftlich für die Weiterentwicklung von Wissen und Behandlungen ein, um Patienten und ihre Familien zu unterstützen. Ich arbeite ehrenamtlich für die International Alport Syndrome Alliance und Alport UK.
Autosomal dominant renal structural disorders (Italien)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Ich bin Flavia Galletti. Meine beiden Kinder und mein Mann haben ADPKD. Ich bin Mitglied des Vorstands der italienischen Vereinigung zur Unterstützung von Patienten, die von allen Formen der polyzystischen Nierenerkrankung (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico) wie ADPKD oder ARPKD betroffen sind. Ich bin auch Mitglied des Vorstands von PKD International, der globalen Allianz für Patienten, Ärzte und Verbände, die von allen Formen der PKD betroffen sind. Seit 2019 bin ich auch Patientenvertreterin (ePAG) im ERKNet.
Autosomal dominant renal structural disorders (Frankreich)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Hallo, mein Name ist Karlheinz Steinecker. Ich vertrete AIRG France bei ERKNet. Ich leide an ADPKD und habe nach meiner Pensionierung begonnen, mich ehrenamtlich bei AIRG France zu engagieren. AIRG France deckt alle genetischen Nierenkrankheiten ab. Im Jahr 2019 wurde ich Vorstandsmitglied der AIRG France und ich vertrete diese Patientenorganisation derzeit auf europäischer Ebene. Ich bin Vorstandsmitglied von FEDERG (Europäische Föderation der Patientenorganisationen für genetische Nierenerkrankungen) und ePAG-Mitglied bei ERKNet.
Hallo, mein Name ist David van Bennekom. Seit 2022 vertrete ich die "Dent Krankheit" im ERKNet. Als "unterstützender Partner" werde ich versuchen, die von der US-Patentorganisation (Dent Disease Foundation) behandelten Themen mit der Arbeit und den Diskussionen im ERKNet in Einklang zu bringen. Als Vater von zwei Jungen (Ruben, geb. 2012 und Oliver, geb. 2015) mit Dent Krankheit (Typ 1), setze ich mich dafür ein, die Therapien und die Behandlung dieser Krankheit zu verbessern. Die Medikamente, die meine Söhne täglich einnehmen, sind größtenteils experimentell und nicht speziell für die Dent Krankheit entwickelt. Es wäre großartig, wenn die Forschung Medikamente entwickeln könnte, die speziell auf die Dent Krankheit ausgerichtet sind. Kontaktieren Sie mich gerne bei Problemen und Fragen zur Dent Krankheit.
Hallo, ich bin Michel. Ich lebe in Belgien und ich bin seit der Gründung des FEDERG dessen Sekretär. Ich bin auch Mitglied der AIRG und einer Lebertransplantationsvereinigung. Familienmitglieder sind von ADPKD-pkd2 oder einer anderen seltenen Krankheit betroffen. Ich habe an physischen oder virtuellen Treffen auf globaler oder nationaler Ebene (u. a. in Belgien, Frankreich, Deutschland, den Niederlanden und der Schweiz) teilgenommen, bei denen es um mehrere Krankheiten oder gemeinsame Aspekte wie HTA oder Krankenakten ging.
Hallo, mein Name ist Christian Scheidler und ich wohne in Berlin. Ich bin der Vater eines 25-jährigen Mädchens mit einer seltenen chronischen Nierenerkrankung. Unsere Tochter leidet an ADTKD. Aufgrund einiger fehlgefalteter Gene wird ein bestimmtes Protein nicht richtig aus den Tubuluszellen entfernt, was zu einer Zellschädigung und schließlich zu einem Nierenversagen führt. Zusammen mit meiner Frau haben wir eine europäische Patientenorganisation für diese sehr seltene Krankheit gegründet. Die Webseite www.adtkd.de dient als unser Hauptkommunikationsmedium. Wir stehen in engem Kontakt mit der US-Patientenorganisation und US-Forschern, die an der Behandlung von ADTDK arbeiten. Eine klinische Studie mit einer bestimmten Substanz wird in den nächsten Jahren erwartet, was mittel- und langfristig Hoffnung für ADTKD-Patienten bedeutet. Ich bin auch Patientenvertreter für ADTKD im ERKNet.
Mein Name ist Mireya und ich wohne in Castellón, in der Nähe von Valencia. Ich bin Sekretärin der Vereinigung für das Atypische Hämolytische Urämische Syndrom in Spanien. Ich bin die Mutter eines Jugendlichen mit dieser Krankheit. Meine Familie ist Träger der Mutationen dieser Krankheit. Die Ashua Association besteht seit zehn Jahren und vertritt alle Patienten und Familien mit dieser Krankheit. Außerdem gehört Ashua dem spanischen Nierenpatientenverband ALCER und dem Europäischen Verband für genetische Nierenerkrankungen FEDERG an. Zusammen mit mehreren Kollegen aus dieser Gruppe sind wir auch ePAGs im ERKNet. Wir sind in den Arbeitsgruppen Dialyse und Pädiatrie tätig und haben jetzt die Position des Leiters der TMA-Gruppe inne.
Hallo, mein Name ist Renée de Wildt und ich arbeite für den Niederländischen Verband der Nierenpatienten (NVN). Der NVN wurde für und von nierenkranken Patienten, ihren Angehörigen und Nierenspendern gegründet. Unsere Aufgabe ist es, Menschen mit CKD eine höhere Lebensqualität zu ermöglichen, eine hervorragende Pflege zu erhalten und an der Gesellschaft teilzuhaben sowie sie beim Selbstmanagement zu unterstützen. Zu unserem Auftrag gehört es auch, dafür zu sorgen, dass neue Forschung, Politik und Pflege tatsächlich den Patienten zugute kommen, für die sie entwickelt werden. Obwohl wir für alle Menschen da sind, die mit einer Nierenerkrankung leben, haben wir auch einen starken Fokus auf seltene Nierenkrankheiten. Wir haben mehrere Arbeitsgruppen, die sich mit bestimmten seltenen Nierenkrankheiten befassen. Diese Arbeitsgruppen setzen sich aus Menschen zusammen, die mit einer seltenen Krankheit leben (sowohl Patienten als auch Angehörige), und setzen sich für die Interessen und Bedürfnisse ihrer Mitpatienten ein. Ich unterstütze und helfe mehreren dieser Gruppen und vertrete sie im ERKNet. Derzeit bin ich an mehreren ERKNet-Arbeitsgruppen beteiligt: TMA, CAKUT, Tubulopathien und Immunglomerulopathien.
Hallo, ich bin Tina Verschuere. Mein Mann und ich haben 2 Kinder und 1 Pflegekind. Bei unserem Sohn wurde nach einer langen Suche das Lowe-Syndrom diagnostiziert. Unser Arzt hat uns mit ERKnet in Verbindung gebracht. Ich bin Patientenvertreterin für das Lowe-Syndrom und seit 2023 bin ich ePAG-Vertreterin bei ERKnet.
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.
Mein Name ist Marieke van Meel aus Bodegraven, Niederlande. Ich bin Mutter von drei Kindern. In den letzten 23 Jahren, nach der Diagnose einer seltenen Nierenerkrankung bei meinem Kind, habe ich mich persönlich dafür eingesetzt die Gesundheitsversorgung für diejenigen zu verbessern, die sie benötigen. Mein Ziel ist es neue Ansätze zu schaffen, die Patienten seltener Krankheiten im Allgemeinen zugute kommen, nicht nur Nierenpatienten, sondern auch Patienten anderer Krankheiten. Ich konzentriere mich besonders darauf, neue Entwicklungen für Kinder zu erreichen, die eine medizinische Versorgung benötigen. Ich fühle mich am wohlsten, wenn ich mit einem engagierten Team zusammenarbeiten kann. Mein Beitrag zur NephcEurope Foundation, Care and Cure for Nephrotic Syndrome, ist völlig freiwillig. Neben NephcEurope habe ich verschiedene internationale Beratungsfunktionen inne.