1. Erste Symptome
Ab Tag 1:
Gewichtsverlust von über 10 % in den ersten 24 Stunden; hoher Kreatininwert; gestörtes Ionogramm; übermäßiger Durst
→ Durst ist bei Stillenden leicht zu erkennen
Patient Journey on Kidney Dysplasia
- from patients for patients -
The path with bilateral renal hypoplasia and reflux nephropathy (RVU) is characterised by particular challenges. Bilateral renal hypoplasia can occur early in life and affect kidney development. Reflux nephropathy leads to complex problems in the function of the urinary tract. Diagnosis includes imaging studies and initiates treatment strategies that may include medical or surgical interventions. Customised treatment that takes into account the unique aspects of each condition is critical for people coping with the complexities of bilateral renal hypoplasia and RVU.
Maßnahme ▾
Ausbildung von Geburtshelfern und Kinderärzten aus Entbindungsstationen zu seltenen Nierenerkrankungen, die zu einer pränatalen CKD führen, und zur Erfassung der Familienanamnese
Best Practice ▾
- Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um die richtige Ernährung sicherzustellen und bei Bedarf mit der Medikamenteneinnahme zu beginnen
2. Diagnose
Ultraschalluntersuchungen am ersten Tag
Gentests auf bekannte genomische Anomalien
Möglicher prädiktiver Biomarker für eine Transplantation ist die Normalisierung des Kreatininspiegels im Alter von 1 Jahr
→ Diagnose ist auch während der Schwangerschaft mittels Ultraschall möglich
Maßnahme ▾
- Stellen Sie sicher, dass die Ultraschalluntersuchungen von einem erfahrenen Radiologen durchgeführt werden
- Warten Sie nicht mit der Durchführung von Gentests, wenn die Betreuer damit einverstanden sind
- Für Ultraschall-Nachuntersuchungen während der Schwangerschaft wäre es sinnvoll, ein relevanteres Diagnosewerkzeug zu entwickeln, mit dem eine genauere Überwachung möglich ist
- Erklären Sie bei einer zukünftigen Schwangerschaft vor der Empfängnis, wenn möglich, das Risiko, ein Kind mit einer schweren Nierenerkrankung zu bekommen
Best Practice ▾
Psychologische Unterstützung wird für Eltern/Familie erforderlich sein
3. Mehr Symptome
Weiterbehandlung je nach Krankheitsverlauf
Eingeschränkte Ernährung (z. B. Säuglingsmilch bis zum 18. Lebensmonat)
Beginn einer Pyelonephritis/Harnwegsinfektionen und damit verbundene wiederholte Krankenhausaufenthalte
Zunahme von Blutbildveränderungen (Phosphat-Kalzium-Störungen, Anämie, PTH/VitD-Störungen) Bluthochdruck
Proteinurie
Mangel an Wachstumshormonen
Maßnahme ▾
- Minimieren Sie die Nachsorgetermine in Referenzzentren so weit wie möglich, arbeiten Sie so eng wie möglich mit dem örtlichen Kinderarzt zusammen und ermöglichen Sie den Patienten, Blutproben in örtlichen Labors durchführen zu lassen
- Sorgen Sie so weit wie möglich für eine Krankenhausaufnahme zu Hause und/oder in einem Krankenhaus in der Nähe des Wohnorts mit direkter Verbindung zum Referenzzentrum
- Führen Sie spezifische Operationen in einem Referenzzentrum durch
- Bieten Sie den Kindern psychologische Unterstützung an. Stellen Sie den Lehrern Informationsmaterial über seltene Nierenerkrankungen zur Verfügung
Best Practice ▾
Akzeptieren Sie Eltern, die eine zweite Meinung/Beratung zu der Krankheit wünschen
- Kostenloser Zugang auf Rezept zu Psychologen, Ernährungsberatern und Physiotherapeuten
4. Dialyse bei Kindern
Gilt für alle pädiatrischen Erkrankungen (bei einigen Erkrankungen wird kein Urin mehr produziert, bei Hypodysplasie ist dies jedoch weiterhin der Fall)
Maßnahme ▾
Erklären Sie die verschiedenen Dialyseverfahren
Best Practice ▾
Lebensqualität so weit wie möglich erhalten
- Psychologische Unterstützung obligatorisch
5. Transplantation
Denken Sie zuerst an Dehydrierung und verabreichen Sie dem Patienten intravenös Flüssigkeit, solange er nichts trinken darf