Due tipi di malattia di Dent

• Malattia di Dent 1 (DD1): causata da mutazioni nel gene CLCN5
• Malattia di Dent 2 (DD2): causata da mutazioni nel gene OCRL, che può anche causare una condizione più grave chiamata sindrome di Lowe

Sintomi e segni principali

• Proteine nelle urine (in particolare piccole proteine che normalmente vengono riassorbite dai reni)
• Livelli elevati di calcio nelle urine, che possono causare calcoli renali o depositi di calcio nei reni(nefrocalcinosi)
• Problemi alle ossa come il rachitismo (ossa morbide o deboli), soprattutto nei bambini
• Perdita progressiva della funzionalità renale, che a volte porta a insufficienza renale in età adulta
• Occasionalmente: bassa statura, lievi difficoltà di apprendimento o cataratta (principalmente nella malattia di Dent di tipo 2)

Come viene diagnosticata la malattia di Dent?

• La malattia di Dent può essere difficile da riconoscere all'inizio. Spesso viene diagnosticata quando un esame delle urine rivela livelli proteici inaspettati.
• Il segno chiave è la proteinuria a basso peso molecolare, un tipo specifico di perdita proteica.
• Un test genetico può confermare la diagnosi e distinguere tra la malattia di Dent 1 e 2.

• Di solito non sono necessarie biopsie renali se la malattia di Dent è sospettata sulla base di esami di laboratorio e storia familiare.

  Si ritiene che il numero reale di persone affette dalla malattia di Dent sia superiore a quello attualmente diagnosticato, poiché i sintomi possono variare e spesso passano inosservati per anni.

Chi dovrebbe sottoporsi al test?

• Uomini con presenza inspiegabile di proteine nelle urine, calcoli renali, calcio nei reni o problemi renali in fase iniziale
• Le parenti di sesso femminile delle persone affette potrebbero essere portatrici e dovrebbero sottoporsi a test per comprendere il rischio per i futuri figli.

Esiste una cura o un trattamento?

Non esiste ancora una cura, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e rallentare il danno renale:

• Gli integratori di citrato possono ridurre il rischio di calcoli renali
• Integratori di fosfato (se si riscontrano bassi livelli di fosfato)
• Monitoraggio e sostituzione di vitamina D e vitamina A, se necessario
• Ormone della crescita in alcuni casi per bassa statura
• È importante monitorare regolarmente la funzionalità renale e la salute delle ossa
• Evitare l'uso routinario di:
  • Diuretici tiazidici (rischio di disidratazione, specialmente nel DD2)
  • ACE-inibitori/ARB (benefici limitati nella malattia di Dent)

E i trapianti di rene?

In caso di insufficienza renale, un trapianto può avere esito positivo. Tuttavia, occorre prestare particolare attenzione quando si considera una donna portatrice (come una madre o una sorella) come donatrice di rene.

Follow-up e assistenza

I pazienti devono essere visitati regolarmente da specialisti dei reni (nefrologi), idealmente in centri con esperienza nelle malattie renali rare.

Il monitoraggio comprende:

• Esami del sangue e delle urine

• Esami di imaging (come ecografie renali)

• Valutazioni della crescita e della salute delle ossa