• Informazioni alla popolazione generale per il prelievo regolare di campioni di sangue e urina
   

   

• Ridurre il tempo che intercorre prima che i pazienti non diagnosticati vengano indirizzati verso centri specializzati/di eccellenza
   
• Aumentare la capacità dei medici generici (GP) di affrontare le malattie rare (formazione iniziale sulle malattie rare) ​
   
• Creare cellule consultive regionali locali sulle malattie rare “GP per le malattie rare”, per guidare i medici locali e i pazienti in caso di sospetto ​

• Diagnosi precoce, trattamento tempestivo e/o protezione renale
   
• I pazienti devono anticipare la progressione della malattia

• I professionisti dovrebbero considerare le INFORMAZIONI AI PAZIENTI e non limitarsi alle informazioni sulla malattia al momento della diagnosi
   
• Promuovere indagini cliniche associate alle biobanche per monitorare la storia clinica a lungo termine
   
• Promuovere il coinvolgimento dei pazienti nelle indagini per lo sviluppo della prognosi
   

• I pazienti devono essere informati e preparati su cosa fare e come cercare aiuto in caso di crisi

• Nell'ambito delle INFORMAZIONI PER I PAZIENTI, una sezione speciale dedicata al monitoraggio della malattia e un glossario dei principali indicatori con spiegazioni relative alla funzione renale, eventualmente con una differenziazione per patologia
   
• Le linee guida dovrebbero comprendere sezioni speciali dedicate alle crisi mediche e alle complicanze

• Offrire a tutti i pazienti la più ampia scelta possibile di opzioni per la dialisi
   
• Produrre INFORMAZIONI PER I PAZIENTI sui percorsi di dialisi (opuscolo)
   
• Migliori informazioni sulle strutture per le vacanze
   

• Il trapianto da donatore vivente deve essere considerato la prima scelta per l'ESRD
   
• Rimuovere gli ostacoli legali e pratici alla donazione incrociata
   
• Promuovere la donazione di organi
   
• Opuscolo informativo per i pazienti sui percorsi di trapianto

• Eseguire un esame delle urine e inviare il bambino da un nefrologo
   
• Eseguire un'ecografia dei reni
   
• Una migliore coordinazione tra oftalmologi e nefrologi consentirebbe di evitare diagnosi tardive

• La diagnosi precoce rallenta la malattia e previene altre patologie
   
• Concedere e coprire tutti i trattamenti da parte dell'HCS

• Studio e consulenza genetica
   
• Comprensione della scuola grazie a controlli medici regolari o ricoveri ospedalieri
   
• Supporto psicologico. EPO o trattamento con ormone della crescita
   
• Sovvenzione e copertura di tutti i trattamenti da parte dell'HCS

• Concessione di trattamenti quando necessario
   
• Fornire informazioni sulle associazioni di pazienti
   
• Effettuare studi genetici
   
• Includere il supporto psicologico
   
• Sovvenzionare i trattamenti da parte dell'HCS

• Supporto psicologico
   
• Terapia renale sostitutiva o trapianto
   
• Istruzione scolastica durante il periodo di dialisi
   
• Trasporto al centro dialisi

• Consulenza sulle opzioni di dialisi
   
• Supporto psicologico per pazienti e genitori
   
• Consulenza sulle opzioni di dialisi
   
• Includere la dialisi peritoneale
   
• Per i bambini, portare la scuola in ospedale
   
• Trasporto al centro dialisi in ambulanza

• Supporto psicologico
   
• Terapia renale sostitutiva o trapianto
   
• Istruzione scolastica durante il periodo di dialisi
   
• Trasporto al centro dialisi

• Consulenza sulle opzioni di dialisi
   
• Supporto psicologico per pazienti e genitori
   
• Consulenza sulle opzioni di dialisi
   
• Includere la dialisi peritoneale
   
• Per i bambini, portare la scuola in ospedale
   
• Trasporto al centro dialisi in ambulanza

• Trattamento immunosoppressivo
   
• Monitoraggio dell'evoluzione
   
• Supporto psicologico
   
• Terapia renale sostitutiva o nuovo trapianto

• Follow-up multidisciplinare
   
• Supporto psicologico per pazienti e genitori

• Trattamento immunosoppressivo
   
• Monitoraggio dell'evoluzione... Supporto psicologico
   
• Terapia renale sostitutiva o nuovo trapianto

• Follow-up multidisciplinare
   
• Supporto psicologico per pazienti e genitori

• Transizione progressiva e coordinata
   
• Educazione dei pazienti e dei genitori

• Coordinamento tra nefrologi pediatrici e adulti
   
• Aiuto da altri pazienti

• Ascoltate i genitori, credete a ciò che dicono dei propri figli
   

• Eseguite esami delle urine (glucosio) e del sangue (perdita di elettroliti; disidratazione) anche nei bambini molto piccoli
   

   

• La diagnosi precoce è fondamentale
   
• Il trattamento per rallentare il progredire della malattia può essere somministrato sin dal primo giorno ed è disponibile e deve essere prescritto e pagato dalle assicurazioni in tutti i paesi

• Fornire una diagnosi corretta e ben informata
   
• Spiegare la malattia, non solo il suo nome
   
• Fornire informazioni sulle associazioni di pazienti e raccomandare vivamente di contattarle
   

• Il nefrologo pediatra collabora con un centro interdisciplinare specializzato nella cistinosi, ma rimane il partner principale del paziente (famiglia)
   
• Nessuna degenza prolungata in clinica, nessun esame non necessario

• Coordinamento delle cure in un team multidisciplinare: si tratta di una malattia metabolica che comporta numerosi problemi di salute
   
• Accesso gratuito ai farmaci e alle cure successive

• Assistenza psicosociale e medica
   
• È importante essere aperti alle nuove idee, quindi accettare le soluzioni dei pazienti nell'affrontare i problemi quotidiani
   

• È importante un approccio multidisciplinare che coinvolga nefrologi, oftalmologi, internisti specializzati in malattie metaboliche e, se necessario, endocrinologi, assistenti sociali e/o neurologi
   

   

• Il passaggio dall'assistenza pediatrica a quella per adulti è un processo delicato, che è meglio affrontare in un centro specializzato nella cistinosi. Le informazioni sull'uso della cisteamina sono fondamentali

• Un team multidisciplinare di specialisti esperti che lavorano fianco a fianco in un'unica clinica e visitano molti pazienti è la soluzione migliore per tutti i pazienti

  
   

   

• Informazioni
   
• Dialisi
   
• Farmaci per ridurre la pressione alta

• Informazioni sulle opzioni terapeutiche. Contatti con organizzazioni di pazienti/altri pazienti
   
• Informazioni sulla malattia rara e consulenza genetica

• Paziente ben informato
   
• Comprensione completa della malattia e delle conseguenze per la vita

• Informazioni sulle opzioni terapeutiche alternative (trapianto in combinazione con la tua malattia rara)​
   
• Discutere le opzioni di dialisi​
   
• Informazioni sulle possibilità di successo e sull'inizio del trattamento con eculizumab (se disponibile, a causa dei costi estremamente elevati) ​

• Consulenza regolare da parte di un dietologo
   
• Shunt funzionante correttamente
   

• Trattamento personalizzato con eculizumab, approvato dal Ministro della Salute e finanziato dall'assicurazione sanitaria
   

• Alternativa alimentare al posto dei farmaci

   

  
   

   

• Da prendere sul serio
   
• Sintomi che indicano una diagnosi adeguata
   
• Esami del sangue e delle urine adeguati e misurazione della pressione arteriosa

Cause > 70% dovute ad anomalie genetiche nei geni del complemento della via alternativa o autoanticorpi contro il fattore del complemento

• La diagnosi precoce è fondamentale
   
• Il trattamento per rallentare il progredire della malattia può essere somministrato sin dal primo giorno ed è disponibile e deve essere prescritto e pagato dalle assicurazioni in tutti i paesi

• Informazioni sulla malattia rara e consulenza genetica
   
• Informazioni sulle opzioni terapeutiche (inibizione del complemento, terapia plasmatica, in caso di insufficienza renale permanente terapia renale sostitutiva)
   
• Supporto psicosociale; collegamento con l'organizzazione dei pazienti / altri pazienti

• Informazioni sulla terapia (compresa la terapia renale sostitutiva, indicazioni dietetiche)
   
• Vari farmaci e risultati genetici completano l'analisi genetica (centro di competenza)
   
• Supporto psicosociale
   
• Collegamento con l'organizzazione dei pazienti/altri pazienti

• Interruzione delle informazioni sull'inibizione del complemento
   
• Monitoraggio dell'attività della malattia
   
• Strategia su quando e come contattare il medico
   
• Conoscenza e guida nel riconoscimento dei segni, dei sintomi e dei fattori di rischio di recidiva
   
• Ripresa immediata dell'inibizione del complemento in caso di recidiva
   
• Supporto psicosociale

• Consulenza genetica
   
• Supporto psicologico
   
• Informazioni e collegamento con altri pazienti
   

• Eseguire studi genetici, compreso il supporto psicologico

• Informazioni sul medicamento e possibili effetti collaterali
   
• Aumentare la capacità di gestire l'alimentazione
   
• Alleggerire il carico medico sul paziente e sulla famiglia raggruppando le visite mediche in ospedale (nefrologia, cardiologia, oculistica, nutrizione, psicologia, ecc.)
   

• Riconoscimento di una malattia cronica che richiede un trattamento per tutta la vita
   

• Ridurre l'ansia per una visita medica prima di un colloquio di lavoro
   
• Decisione sulla gravidanza

• Monitoraggio da parte dell'équipe nefrologica
   
• Sovvenzioni per le cure da parte del sistema sanitario pubblico
   
• Sostegno a scuola o sul posto di lavoro
   
• Aiuti finanziari per dispositivi acustici

• Formare ostetrici e pediatri dei servizi di maternità sulle malattie renali rare che causano CKD neonatale e sul monitoraggio della storia familiare
   

   

• La diagnosi precoce è fondamentale per garantire una dieta corretta e iniziare la terapia farmacologica quando necessario

• Assicurarsi che l'ecografia sia eseguita da un radiologo esperto
   
• Non rimandare l'esecuzione dei test genetici, se i caregiver sono d'accordo
   
• Per il follow-up ecografico durante la gravidanza, sarebbe utile sviluppare uno strumento diagnostico più pertinente, che consenta un monitoraggio più accurato
   
• In caso di future gravidanze, spiegare il livello di rischio di avere un figlio con una grave malattia renale prima del concepimento, quando possibile
   

• Sarà necessario fornire sostegno psicologico ai genitori/alla famiglia

   

• Ridurre al minimo le visite di controllo nei centri di riferimento, collaborare il più possibile con il pediatra locale e consentire ai pazienti di effettuare i prelievi di sangue nei laboratori locali
   
• Garantire il più possibile il ricovero a domicilio e/o in un ospedale vicino a casa con collegamento diretto con il centro di riferimento
   
• Per interventi chirurgici specifici, eseguirli in un centro di riferimento
   
• Offrire sostegno psicologico ai bambini. Fornire materiale informativo sulle malattie renali rare agli insegnanti

• Accettare i genitori che richiedono un secondo parere/consiglio sulla malattia
   
• Accesso gratuito su prescrizione medica a psicologi, dietisti, fisioterapisti

• Spiega le diverse tipi di dialisi
   

   

• Mantenere il più possibile la qualità della vita
   
• Supporto psicologico obbligatorio

• Ecografie prenatali regolari
   

   

• Ecografie prenatali regolari – piano per il parto preparato

• Monitoraggio della pressione arteriosa
   
• TPN
   
• Iniziata terapia farmacologica per la pressione arteriosa
   
• Destrosio per controllare i livelli di zucchero nel sangue
   
• Trasferito dall'ospedale locale al GOSH

• Gestione della pressione arteriosa – stabilizzare la funzione renale
   

• Farmaci
   
• Consulenza genetica
   
• Intervento chirurgico
   
• Doppia nefrectomia
   
• Alimentazione tramite sondino per mantenere un buon apporto calorico
   
• Controllo regolare della pressione sanguigna
   

• Per mantenere livelli di zucchero nel sangue sani
   
• Per rallentare la progressione della malattia renale
   
• Per gestire i sintomi dell'insufficienza renale
   
• Supporto psicologico
   
• Migliore qualità della vita
   
• Riduzione dei farmaci
   
• Evitare la dialisi
   

• Richiede un secondo trapianto renale entro i prossimi 12-18 mesi

  
   

   

• Migliore qualità della vita
   
• Evitare la dialisi
   
• Riduzione dei farmaci
   
• Controlli regolari
   
• Sostegno psicologico e supporto

• Supporto a scuola e al lavoro
   

• Trattamenti (potassio e magnesio)

   

• Sostegno scolastico
   
• Concessione di cure mediche quando necessario

• Studio e consulenza genetica
   
• Supporto psicologico. Trattamenti (potassio e magnesio e talvolta diuretici) ​
   
• Educazione del paziente: informazioni su come prevenire l'aggravamento

• Concessione di trattamenti quando necessario
   
• Maggiore sensibilizzazione degli operatori sanitari su questa malattia rara attraverso una maggiore condivisione delle conoscenze
   
• Effettuare studi genetici
   
• Includere il supporto psicologico
   
• Sovvenzionamento dei trattamenti da parte del sistema sanitario pubblico

• Trattamento e controllo del potassio

• Monitoraggio del team nefrologico

• Trattamento e controllo del magnesio

   

• Sovvenzioni per le cure da parte del sistema sanitario pubblico
   
• Sostegno a scuola o sul lavoro
   

• Trattamento e controllo con potassio e/o magnesio
   
• Supporto a scuola o sul lavoro
   

• Educazione del paziente: informazioni su come prevenire l'aggravamento

  
   

   

• Monitoraggio da parte dell'équipe nefrologica
   
• Sovvenzioni per le cure da parte del sistema sanitario pubblico
   
• Sostegno a scuola o sul lavoro
   
• Aiuto da parte di altri pazienti
   
• Ad esempio: gruppi di sostegno sui social media

• Formare ostetrici e pediatri dei servizi di maternità sulle malattie renali rare che causano CKD neonatale e sul monitoraggio della storia familiare

   

→ In caso di ricaduta

• Gestione dell'edema mediante riduzione dell'assunzione di sale
   

• Si può discutere della riduzione della quantità giornaliera di liquidi assunti

   

Avvertenza: in caso di febbre, dolore addominale (peritonite), piedi freddi o malessere, rivolgersi immediatamente a un medico. Potrebbe essere necessaria una flebo di albumina per migliorare la tolleranza alla ricaduta.

→ Ripercussioni psicologiche

• I genitori/caregiver e il bambino hanno bisogno di sostegno al momento della diagnosi (a causa dell'elevato carico psicologico del trattamento di prima linea) e durante le ricadute
   
• Entra in contatto con le organizzazioni di auto-aiuto e condividi le tue esperienze! Il contatto personale con altri pazienti e gli opuscoli informativi sulla sindrome nefrosica aiutano a ridurre la comprensibile ansia. (Le strutture nazionali di auto-aiuto sono disponibili all'indirizzo: www.erknet.org/patients)

• È necessario rivolgersi a un servizio specialistico se dopo un mese di trattamento iniziale non si riscontra alcuna risposta o se si verificano frequenti ricadute

Genitori come co-terapisti:

• Assunzione regolare dei farmaci, controllo frequente delle urine con striscia reattiva - inizialmente ogni giorno (le variazioni di peso sono un indicatore di edema); -Adeguamento della dieta in base alla dose di corticosteroidi -inserimento dei dati in un libretto/fascicolo
   
• Se la striscia reattiva per le urine mostra per 3 giorni consecutivi ++ o più (ricaduta), contattare il pediatra / centro nefrologico

• La diagnosi precoce della recidiva consente il trattamento ambulatoriale e previene le complicanze (trombosi, infezioni)
   
• Si raccomanda la partecipazione a programmi nazionali di formazione modulare

• Discutere sempre con il medico gli interventi volti a stabilizzare il bambino in modo olistico (terapie manuali, alimentazione, stato dei micronutrienti, prevenzione delle infezioni)

Le vaccinazioni (inattivate) proteggono da alcune infezioni. Tuttavia, possono provocare una ricaduta. Chiedete consiglio su questo argomento.

• 80-90% dei bambini sensibili agli steroidi evita l'insufficienza renale e la dialisi
   
• 60-80% presenta recidive multiple
   
• 15-25% presenta recidive in età adulta

→ Nei casi resistenti agli steroidi, la biopsia renale e i test genetici sono essenziali per la diagnosi

• Forme immuno-mediate: se il trattamento fallisce, esiste il rischio di insufficienza renale, dialisi e recidiva della malattia dopo il trapianto
   
• Forme genetiche: non rispondono all'immunosoppressione, ma in genere non recidivano dopo il trapianto

Nelle forme genetiche, i corticosteroidi e i trattamenti immunosoppressori devono essere sospesi poiché possono causare complicanze, in particolare di natura infettiva, senza alcun beneficio previsto. Escludere la sindrome di Alport in assenza di risposta! La tossicità degli steroidi e degli immunosoppressori causerebbe danni permanenti ai reni.