Zwei Arten der Dent-Krankheit

• Dent-Krankheit 1 (DD1): verursacht durch Mutationen im CLCN5-Gen
• Dent-Krankheit 2 (DD2): verursacht durch Mutationen im OCRL-Gen, das auch eine schwerere Erkrankung namens Lowe-Syndrom verursachen kann

Wichtigste Symptome und Anzeichen

• Proteine im Urin (insbesondere kleine Proteine, die normalerweise von den Nieren resorbiert werden)
• Hoher Kalziumgehalt im Urin, der zu Nierensteinen oder Kalziumablagerungen in den Nieren führen kann (Nephrokalzinose)
• Knochenprobleme wie Rachitis (weiche oder schwache Knochen), insbesondere bei Kindern
• Fortschreitender Verlust der Nierenfunktion, der manchmal zu Nierenversagen im Erwachsenenalter führt
• Gelegentlich: Kleinwuchs, leichte Lernschwierigkeiten oder Katarakte (vor allem bei Dent-Krankheit Typ 2)

Wie wird die Dent-Krankheit diagnostiziert?

• Die Dent-Krankheit ist zunächst schwer zu erkennen. Sie wird oft entdeckt, wenn eine Urinuntersuchung unerwartete Proteinkonzentrationen aufzeigt.
• Das Hauptsymptom ist eine Proteinurie mit niedrigem Molekulargewicht, eine bestimmte Art von Proteinverlust.
• Ein Gentest kann die Diagnose bestätigen und zwischen Dent-Krankheit 1 und 2 unterscheiden.
• Nierenbiopsien sind in der Regel nicht erforderlich, wenn aufgrund von Labortests und der Familienanamnese der Verdacht auf eine Dent-Krankheit besteht.

Die tatsächliche Anzahl der Menschen mit Dent-Krankheit dürfte höher sein als derzeit diagnostiziert, da die Symptome variieren können und oft jahrelang unbemerkt bleiben.

Wer sollte getestet werden?

• Männer mit unerklärlichem Protein im Urin, Nierensteinen, Kalzium in den Nieren oder frühen Nierenproblemen
• Weibliche Verwandte betroffener Personen können Trägerinnen sein und sollten getestet werden, um das Risiko für zukünftige Kinder zu verstehen.

Gibt es eine Behandlung oder Heilung?

Es gibt noch keine Heilung, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern und die Nierenschädigung zu verlangsamen:

• Citratpräparate können das Risiko von Nierensteinen verringern
• Phosphatpräparate (bei niedrigem Phosphatspiegel)
• Überwachung und gegebenenfalls Ersatz von Vitamin D und Vitamin A
• In einigen Fällen Wachstumshormon bei Kleinwuchs
• Eine regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion und der Knochengesundheit ist wichtig
• Vermeiden Sie die routinemäßige Anwendung von:
  • Thiaziddiuretika (Risiko einer Dehydrierung, insbesondere bei DD2)
  • ACE-Hemmern/ARBs (begrenzter Nutzen bei Dent-Krankheit)

Was ist mit Nierentransplantationen?

Bei Nierenversagen kann eine Transplantation erfolgreich sein. Allerdings ist besondere Vorsicht geboten, wenn eine weibliche Trägerin (wie eine Mutter oder Schwester) als Nierenspenderin in Betracht gezogen wird.

Nachsorge und Betreuung

Die Patienten sollten regelmäßig von Nierenspezialisten (Nephrologen) untersucht werden, idealerweise in Zentren, die Erfahrung mit seltenen Nierenerkrankungen haben.

Die Überwachung umfasst:

• Blut- und Urintests

• Bildgebende Verfahren (wie Nierenultraschall)

• Bewertung des Wachstums und der Knochengesundheit