Complesso della Sclerosi Tuberosa: ERKNet per i Pazienti

COMPLESSO DELLA SCLEROSI TUBEROSA (TSC)

Raccomandazioni di pratica clinica per l'interessamento renale nella TSC: Una dichiarazione di consenso del gruppo di lavoro ERKNet per i disordini renali strutturali autosomici dominanti e del gruppo di lavoro ERA Genes & Kidney

CONTESTO

Il complesso della sclerosi tuberosa (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) è una rara condizione genetica che può causare la crescita di tumori non cancerosi in diverse parti del corpo, come cervello, reni, cuore e pelle. Questi tumori si verificano a causa di alterazioni in uno dei due geni, chiamati TSC1 o TSC2, che normalmente aiutano a controllare la crescita delle cellule. Quando questi geni non funzionano correttamente, si verifica la crescita dei tumori.

La TSC colpisce circa 1 persona su 6.000-10.000 al livello mondiale e può manifestarsi in modo diverso in ogni persona. Alcune persone possono avere sintomi lievi, mentre altre possono avere problemi di salute più seri. I problemi renali sono molto comuni nella TSC: circa 8 persone su 10 affette da TSC presentano problemi legati ai reni. Questi possono includere escrescenze nei reni che, se non gestite correttamente, possono portare all'ipertensione o all'insufficienza renale.

La gestione della TSC prevede di solito l'intervento di un'équipe di diversi specialisti che collaborano per monitorare e trattare i vari sintomi. Grazie ai progressi dei test genetici, i medici possono diagnosticare più precocemente la TSC e fornire cure migliori e più personalizzate. Controlli regolari, soprattutto per la salute dei reni, sono importanti per individuare tempestivamente eventuali problemi e contribuire a mantenere una buona qualità di vita.

DISCLAIMER

Comprendere le linee guida mediche può essere difficile, per questo abbiamo riassunto questo importante documento in termini laici. Il nostro obiettivo è quello di assicurarvi l'accesso alle informazioni necessarie per prendere decisioni informate sulla vostra salute o su quella di vostro figlio.

In questa dichiarazione di consenso, esperti di vari settori medici, insieme ai rappresentanti dei pazienti, si sono riuniti per fornire le informazioni più aggiornate sui problemi renali nella TSC. Il loro obiettivo è stato quello di creare una guida completa per tutti i medici coinvolti nella cura dei pazienti affetti da TSC, indipendentemente dalla loro età, per migliorare la loro assistenza complessiva.

LINEA GUIDA

Problemi renali nella TSC				Ci sono tre tipi principali di problemi renali nelle persone con TSC: Angiomiolipomi: Tumori non cancerosi che possono causare emorragie e altre complicazioni. Malattia renale cistica: Sviluppo di sacche piene di liquido nei reni, che possono compromettere la funzione renale. Cancro del rene: Anche se meno comune, il cancro del rene può insorgere nei pazienti affetti da TSC, soprattutto in quelli con determinate alterazioni genetiche.

Diagnosi e monitoraggio				Controlli regolari: È importante che le persone con TSC si sottopongano a controlli regolari dei reni, compreso il monitoraggio della pressione sanguigna e gli esami di imaging come la risonanza magnetica. Esami del sangue e delle urine: Questi esami aiutano i medici a monitorare la funzione renale e a individuare i primi segni di danno renale.

Raccomandazioni terapeutiche				Inibitori mTORC1: Farmaci come l'everolimus possono aiutare a ridurre i tumori del rene e a prevenire le complicazioni. Spesso sono da preferire all'intervento chirurgico. Opzioni chirurgiche: In alcuni casi, l'intervento chirurgico può essere necessario, soprattutto se i tumori del rene sono grandi o causano sintomi. Radiologia interventistica: Per trattare i tumori emorragici si possono utilizzare procedure minimamente invasive come l'embolizzazione.

Considerazioni genetiche				Test genetici: I medici raccomandano di eseguire test genetici a tutti i soggetti con TSC per identificare le alterazioni genetiche specifiche in TSC1 e TSC2. Questo aiuta a comprendere la condizione e a pianificare il trattamento. Screening familiare: Se viene riscontrata un'alterazione genetica in una persona con TSC, anche i suoi familiari stretti dovrebbero essere valutati e potrebbero aver bisogno di un test genetico.

Assistenza multidisciplinare				La gestione della TSC richiede un approccio d'équipe, che coinvolge specialisti di diverse aree. Questo assicura che vengano affrontati tutti gli aspetti della malattia, migliorando l'assistenza complessiva e i risultati dei pazienti con TSC.

Conclusioni				L'obiettivo di queste raccomandazioni è quello di guidare gli operatori sanitari a gestire in modo più efficace il coinvolgimento del rene nella TSC. Seguendo queste linee guida, i medici possono aiutare a ridurre il rischio di complicanze e a migliorare la qualità di vita dei pazienti con TSC.

RIFERIMENTO

Mekahli, D., Müller, RU., Marlais, M. et al. Nat Rev Nephrol 20, 402–420 (2024). doi.org/10.1038/s41581-024-00818-0