Tuberöse Sklerose Complex: ERKNet für Patient*innen

TUBERÖSE SKLEROSE COMPLEX (TSC)

Empfehlungen für die klinische Praxis zur Nierenbeteiligung bei Tuberöser Sklerose Complex: Eine Konsenserklärung der ERKNet-Arbeitsgruppe für autosomal-dominante strukturelle Nierenerkrankungen und der ERA Genes & Kidney Working Group

HINTERGRUND

Tuberöse Sklerose Complex (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führen kann, dass in verschiedenen Teilen des Körpers, wie dem Gehirn, den Nieren, dem Herzen und der Haut, nicht-krebsartige Tumore wachsen. Diese Tumore entstehen aufgrund von Veränderungen in einem der beiden Gene TSC1 oder TSC2, die normalerweise das Zellwachstum kontrollieren. Wenn diese Gene nicht richtig funktionieren, führt dies zum Wachstum von Tumoren.

Von TSC ist weltweit etwa 1 von 6.000 bis 10.000 Menschen betroffen und die Krankheit kann sich bei jeder Person anders äußern. Manche Menschen haben nur leichte Symptome, während andere ernstere gesundheitliche Probleme haben können. Nierenprobleme sind bei TSC sehr häufig: Etwa 8 von 10 Menschen mit TSC leiden unter nierenbezogenen Problemen. Dazu können Wucherungen in den Nieren gehören, die zu Bluthochdruck oder Nierenversagen führen können, wenn sie nicht richtig behandelt werden.

Die Behandlung von TSC erfordert in der Regel ein Team aus verschiedenen Fachärzten, die zusammenarbeiten, um die verschiedenen Symptome zu überwachen und zu behandeln. Dank der Fortschritte bei genetischen Tests, können die Ärzte TSC mittlerweile früher diagnostizieren und eine bessere, individuellere Behandlung anbieten. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, insbesondere zur Nierengesundheit, sind wichtig, um eventuelle Probleme frühzeitig zu erkennen und eine gute Lebensqualität zu erhalten.

DISCLAIMER

Medizinische Richtlinien zu verstehen, kann schwierig sein. Deshalb haben wir dieses wichtige Dokument in einer für Laien verständlichen Sprache zusammengefasst. Unser Ziel ist es, sicherzustellen, dass Sie Zugang zu den Informationen haben, die Sie benötigen, um fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit oder die Gesundheit Ihres Kindes zu treffen. In dieser Konsenserklärung haben sich Experten aus verschiedenen medizinischen Bereichen sowie Patientenvertreter zusammengefunden, um die aktuellsten Informationen über Nierenprobleme bei TSC bereitzustellen. Ihr Ziel war es, einen umfassenden Leitfaden für alle Ärzte zu erstellen, die an der Versorgung von TSC Patientenbeteiligt sind, unabhängig von deren Alter, um deren Gesamtversorgung zu verbessern.

LEITFADEN

Nierenprobleme bei TSC				Es gibt drei Hauptarten von Nierenproblemen bei Menschen mit TSC: Angiomyolipome: Nicht krebsartige Tumore, die Blutungen und andere Komplikationen verursachen können. Zystische Nierenerkrankung: Die Entwicklung von mit Flüssigkeit gefüllten Blasen in den Nieren, die die Nierenfunktion beeinträchtigen können. Nierenkrebs: Obwohl weniger häufig, kann Nierenkrebs bei TSC-Patienten auftreten, insbesondere bei Patienten mit bestimmten genetischen Veränderungen.

Diagnose und Überwachung				Regelmäßige Kontrolluntersuchungen: Für Menschen mit TSC ist es wichtig, dass sie. sich regelmäßig einer Nierenuntersuchung unterziehen, einschließlich Blutdruckkontrolle und bildgebender Untersuchungen wie MRTs. Blut- und Urinuntersuchungen: Diese Tests helfen Ärzten, die Nierenfunktion zu überwachen und frühe Anzeichen von Nierenschäden zu erkennen.

Behandlungsempfehlungen				mTORC1-Hemmer: Medikamente wie Everolimus können helfen, Nierentumore zu verkleinern und Komplikationen zu verhindern. Sie werden häufig einer Operation vorgezogen. Chirurgische Optionen: In einigen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, insbesondere wenn die Nierentumore groß sind oder Symptome verursachen. Interventionelle Radiologie: Minimalinvasive Verfahren wie die Embolisation können zur Behandlung blutender Tumore eingesetzt werden.

Genetische Überlegungen				Gentests: Ärzte empfehlen Gentests für alle Personen mit TSC, um spezifische Genveränderungen bei TSC1 und TSC2 zu identifizieren. Dies hilft, die Erkrankung zu verstehen und die Behandlung zu planen. Familienscreening: Wenn bei einer Person mit TSC eine genetische Veränderung festgestellt wird, sollten auch die unmittelbaren Familienmitglieder untersucht werden, die möglicherweise einen Gentest benötigen.

Multidisziplinäre Betreuung				Die Behandlung von TSC erfordert einen Teamansatz, an dem Spezialisten aus verschiedenen Bereichen beteiligt sind. Diese stellt sicher, dass alle Aspekte der Krankheit berücksichtigt werden, wodurch die Gesamtversorgung und Ergebnisse für Patienten mit TSC verbessert werden.

Schlussfolgerung				Ziel dieser Empfehlungen ist es, den Leistungserbringern im Gesundheitswesen einen Leitfaden an die Hand zu geben, um die Beteiligung der Niere bei TSC effektiver zu verwalten. Indem sie diese Leitlinien befolgen, können Ärzte das Risiko von Komplikationen verringern und die Lebensqualität von Patienten mit TSC verbessern.

REFERENZ

Mekahli, D., Müller, RU., Marlais, M. et al. Nat Rev Nephrol 20, 402–420 (2024). doi.org/10.1038/s41581-024-00818-0