• Informations destinées à la population générale concernant les prélèvements réguliers d'échantillons de sang et d'urine
   

   

• Réduire le délai avant que les patients non diagnostiqués soient orientés vers des centres spécialisés/d'excellence
   
• Renforcer les capacités des médecins généralistes à prendre en charge les maladies rares (formation initiale sur les MR) ​
   
• Créer des cellules consultatives régionales locales sur les maladies rares « Médecins généralistes pour les MR »,afin d'orienter les médecins et les patients locaux en cas de suspicion ​

• Diagnostic précoce, traitement précoce et/ou protection rénale
   
• Les patients doivent anticiper la progression de la maladie

• Les professionnels doivent tenir compte des INFORMATIONS À FOURNIR AUX PATIENTS et ne pas se limiter aux informations sur la maladie lors de l'annonce du diagnostic
   
• Promouvoir les enquêtes cliniques associées aux biobanques afin de suivre les antécédents cliniques à long terme
   
• Promouvoir la participation des patients aux enquêtes pour l'élaboration du pronostic
   

• Les patients doivent être informés et préparés sur ce qu'ils doivent faire et comment obtenir de l'aide en cas de crise

• Dans le cadre des INFORMATIONS AUX PATIENTS, une section spéciale consacrée au suivi de la maladiedevrait inclure un glossaire des principaux indicateurs, accompagné d'explications liées à la fonction rénale et éventuellement d'une différenciation par pathologie
   
• Les recommandations devraient comporter des sections spéciales consacrées aux crises médicales et aux complications
   

• Offrir à tous les patients le plus grand choix possible d'options pour la dialyse
   
• Produire des INFORMATIONS AUX PATIENTS sur les parcours de dialyse (brochure)
   
• Mieux informer sur les structures pour les vacances

• La transplantation à partir d'un donneur vivant doit être considérée comme la première option pour les patients atteints d'IRT
   
• Supprimer les obstacles juridiques et pratiques au don croisé
   
• Promouvoir le don d'organes
   
• Brochure d'information à l'intention des patients sur les parcours de transplantation
   

• Faites un test urinaire et envoyez l'enfant chez un néphrologue
   
• Faites une échographie des reins
   
• Une meilleure coordination entre les ophtalmologistes et les néphrologues permettrait d'éviter les diagnostics tardifs

• Un diagnostic précoce ralentit la progression de la maladie et prévient d'autres maladies
   
• Subventionner et prendre en charge tous les traitements par le HCS

• Étude et conseil génétique
   
• Compréhension scolaire grâce à des contrôles médicaux réguliers ou des hospitalisations
   
• Soutien psychologique. EPO ou traitement hormonal de croissance
   
• Subvention et prise en charge de tous les traitements par HCS

• Accorder des traitements lorsque cela est nécessaire
   
• Fournir des informations sur les associations de patients
   
• Réaliser des études génétiques
   
• Inclure un soutien psychologique
   
• Subventionner les traitements par le HCS

• Soutien psychologique
   
• Thérapie de remplacement rénal ou transplantation
   
• Scolarisation pendant la période de dialyse
   
• Transport vers le centre de dialyse

• Conseils sur les options de dialyse
   
• Soutien psychologique pour le patient et ses parents
   
• Conseils sur les options de dialyse
   
• Inclure la dialyse péritonéale
   
• Pour les enfants, faire venir l'école à l'hôpital
   
• Transport vers le centre de dialyse en ambulance

• Soutien psychologique
   
• Thérapie de remplacement rénal ou transplantation
   
• Scolarisation pendant la période de dialyse
   
• Transport vers le centre de dialyse

• Conseils sur les options de dialyse
   
• Soutien psychologique pour le patient et ses parents
   
• Conseils sur les options de dialyse
   
• Inclure la dialyse péritonéale
   
• Pour les enfants, faire venir l'école à l'hôpital
   
• Transport vers le centre de dialyse en ambulance

• Traitement immunosuppresseur
   
• Suivi de l'évolution
   
• Soutien psychologique
   
• Thérapie de remplacement rénal ou nouvelle greffe

• Suivi multidisciplinaire
   
• Soutien psychologique pour le patient et ses parents

• Traitement immunosuppresseur
   
• Suivi de l'évolution... Soutien psychologique
   
• Thérapie de remplacement rénal ou nouvelle greffe

• Suivi multidisciplinaire
   
• Soutien psychologique pour le patient et ses parents

• Transition progressive et coordonnée
   
• Éducation des patients et des parents

• Coordination entre les néphrologues pédiatriques et adultes
   
• Aide d'autres patients

• Écoutez les parents, croyez ce qu'ils vous disent au sujet de leurs enfants
   

• Faites des analyses d'urine (glucose) et des analyses de sang (perte d'électrolytes ; déshydratation) même chez les très jeunes enfants
   

   

• Un diagnostic précoce est crucial
   
• Un traitement permettant de ralentir la progression de la maladie peut être administré dès le premier jour. Il est disponible et doit être prescrit et pris en charge par les assurances dans tous les pays

• Donner un diagnostic correct et bien informé
   
• Expliquer la maladie, ne pas se contenter de donner son nom
   
• Donner des informations sur les associations de patients et recommander vivement de prendre contact avec elles
   

• Le néphrologue pédiatre collabore avec un centre interdisciplinaire spécialisé dans la cystinose, mais reste le principal interlocuteur du patient (et de sa famille)
   

• Pas de séjour prolongé à l'hôpital, pas d'examens inutiles

   

• Coordination des soins au sein d'une équipe multidisciplinaire : il s'agit d'une maladie métabolique associée à de nombreux problèmes de santé différents
   

• Accès gratuit aux médicaments et aux traitements complémentaires

   

• Soins psychosociaux et médicaux
   
• Il est important d'être ouvert aux nouvelles idées, c'est pourquoi il faut accepter les solutions proposées par les patients pour faire face aux problèmes quotidiens
   

• Une approche multidisciplinaire est importante, impliquant un néphrologue, un ophtalmologue, un interniste spécialisé dans les maladies métaboliques et, si nécessaire, un endocrinologue, un travailleur social et/ou un neurologue

   

• La transition des soins pédiatriques aux soins pour adultes est un processus délicat, qui doit être effectué de préférence dans un centre spécialisé dans la cystinose. Les informations sur l'utilisation de la cystéamine sont essentielle
   

• A multi-disciplinary team of experienced specialists working hand in hand in one clinic seeing many patients is the best for all patients

   

  
   

   

• Informations
   
• Dialyse
   
• Médicaments pour réduire l'hypertension artérielle

• Informations sur les options thérapeutiques. Liaison avec les associations de patients/autres patients
   
• Informations sur la maladie rare et le conseil génétique

• Patient bien informé
   

• Compréhension complète de la maladie et de ses conséquences sur la vie

   

• Informations sur les autres options thérapeutiques (greffe en association avec votre maladie rare)
   
• Discuter des options de dialyse
   
• Informations sur les chances de succès et début du traitement par éculizumab (si disponible, en raison de son coût extrêmement élevé)

• Suivi régulier par un diététicien
   
• Bon fonctionnement de la dérivation

• Traitement individualisé à l'éculizumab, approuvé par le ministre de la Santé et financé par l'assurance maladie
   

• Alternative alimentaire à la place des médicaments

   

  
   

   

• À prendre au sérieux
   
• Symptômes à reconnaître
   
• Analyses sanguines et urinaires adéquates et mesures de la tension artérielle
   

Causes > 70 % dues à des anomalies génétiques dans les gènes du complément de la voie alternative ou à des auto-anticorps dirigés contre le facteur du complément

• Un diagnostic précoce est crucial
   
• Un traitement permettant de ralentir la progression de la maladie peut être administré dès le premier jour. Il est disponible et doit être prescrit et pris en charge par les assurances dans tous les pays

• Informations sur la maladie rare et conseil génétique
   
• Informations sur les options thérapeutiques (inhibition du complément, thérapie plasmatique, en cas d'insuffisance rénale permanente, traitement de substitution rénale)
   
• Soutien psychosocial ; mise en relation avec une association de patients / d'autres patients
   

• Informations sur le traitement (y compris le traitement de substitution rénale, les conseils diététiques)
   
• Divers médicaments et résultats génétiques complètent l'analyse génétique (centre d'expertise)
   
• Soutien psychosocial
   
• Liaison avec l'association de patients/d'autres patients

• Interruption de l'information complémentaire
   
• Surveillance de l'activité de la maladie
   
• Stratégie pour savoir quand et comment contacter votre médecin
   
• Connaissances et conseils pour reconnaître les signes, les symptômes et les facteurs de risque de rechute
   
• Reprise immédiate du traitement complémentaire en cas de rechute
   
• Soutien psychosocial

• Conseil génétique
   
• Soutien psychologique
   
• Information et liaison avec d'autres patients
   

• Réaliser des études génétiques, y compris un soutien psychologique

• Information about the medicine and possible secondary effect
   
• Raise capacity in dealing with nutrition
   

• Lighten medical load on patient and family by grouping the visits to medical doctors in hospital (Neprology, Hear, eye, nutrition, psychology,..) ​
   

   

• Reconnaissance d'une maladie chronique nécessitant un traitement à vie
   

• Réduire l'anxiété liée à une visite médicale avant un entretien d'embauche
   
• Décision concernant une grossesse

• Suivi par l'équipe de néphrologie
   
• Prise en charge des traitements par le système de santé publique
   
• Aide à l'école ou au travail
   
• Aide financière pour les appareils auditifs

• Former les obstétriciens et les pédiatres des services de maternité aux maladies rénales rares conduisant à une IRC natale et au suivi des antécédents familiaux
   

   

• Un diagnostic précoce est essentiel pour garantir un régime alimentaire adapté et commencer un traitement médicamenteux si nécessaire

• Veillez à ce que les échographies soient réalisées par un radiologue expérimenté
   
• N'attendez pas pour effectuer les tests génétiques, si les soignants y ont donné leur accord
   
• Pour le suivi échographique pendant la grossesse, il serait utile de développer un outil diagnostique plus pertinent, permettant un suivi plus précis
   
• En cas de grossesse future, expliquez le niveau de risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie rénale grave avant la conception, lorsque cela est possible
   

• Un soutien psychologique sera nécessaire pour les parents/la famille

   

• Réduire autant que possible les visites de suivi dans les centres de référence, assurer autant que possible la liaison avec le pédiatre local et permettre aux patients d'effectuer des prélèvements sanguins dans des laboratoires locaux
   
• Assurer autant que possible l'hospitalisation à domicile et/ou dans un hôpital proche du domicile avec une connexion directe avec le centre de référence
   
• Pour les interventions chirurgicales spécifiques, les réaliser dans un centre de référence
   
• Offrir un soutien psychologique aux enfants. Fournir du matériel éducatif sur les maladies rénales rares aux enseignants

• Accepter les parents qui demandent un deuxième avis/conseil sur la maladie
   
• Accès gratuit sur ordonnance à des psychologues, des diététiciens, des physiothérapeutes

• Expliquer les différents types de dialyse
   

   

• Maintenir autant que possible la qualité de vie
   
• Soutien psychologique obligatoire

• Échographies prénatales régulières
   

   

• Échographies prénatales régulières – planification de l'accouchement

• Surveillance de la pression artérielle
   
• TPN
   
• Mise en place d'un traitement médicamenteux pour la pression artérielle
   
• Dextrose pour contrôler le taux de glycémie
   
• Transféré de l'hôpital local au GOSH
   

• Prise en charge de la pression artérielle – stabilisation de la fonction rénale
   

   

• Médicaments
   
• Conseils génétiques
   
• Chirurgie
   
• Double néphrectomie
   
• Alimentation par sonde pour maintenir un bon apport calorique
   
• Surveillance régulière de la tension artérielle

• Maintenir un taux de glycémie sain
   
• Ralentir la progression de la maladie rénale
   
• Gérer les symptômes de l'insuffisance rénale
   
• Soutien psychologique
   
• Amélioration de la qualité de vie
   
• Réduction des médicaments
   
• Éviter la dialyse

• Nécessite une deuxième greffe rénale dans les 12 à 18 prochains mois

  
   

   

• Amélioration de la qualité de vie
   
• Éviter la dialyse
   
• Réduction des médicaments
   
• Contrôles réguliers
   
• Soutien psychologique

• Soutien à l'école et au travail
   

• Traitements (potassium et magnésium)
   

   

• Soutien scolaire
   
• Octroi de traitements lorsque cela est nécessaire

• Étude et conseil génétique
   
• Soutien psychologique. Traitements (potassium et magnésium, parfois diurétiques) ​
   
• Éducation des patients : informations sur la manière de prévenir l'aggravation

• Accorder des traitements lorsque cela est nécessaire
   
• Sensibiliser davantage les professionnels de santé à cette maladie rare grâce à un partage accru des connaissances
   
• Réaliser des études génétiques
   
• Inclure un soutien psychologique
   
• Subventionner les traitements par le système de santé publique

• Traitement et contrôle du potassium

• Suivi de l'équipe de néphrologie

• Traitement et contrôle du magnésium

   

• Subvention des traitements par le système de santé publique
   
• Aide à l'école ou au travail

• Traitement et contrôle du potassium et/ou du magnésium
   
• Soutien à l'école ou au travail
   

• Éducation des patients : informations sur la manière de prévenir l'aggravation

  
   

   

• Suivi par l'équipe de néphrologie
   
• Prise en charge des traitements par le système de santé publique
   
• Aide à l'école ou au travail
   
• Aide d'autres patients
   
• Par exemple : groupes de soutien sur les réseaux sociaux

• Former les obstétriciens et les pédiatres des services de maternité aux maladies rénales rares conduisant à une IRC natale et au suivi des antécédents familiaux
   

   

→ En cas de rechute

• Prise en charge de l'œdème par réduction de la consommation de sel
   
• Une réduction de la quantité quotidienne d'alcool consommée peut être envisagée
   

Avertissement : en cas de fièvre, de douleurs abdominales (péritonite), de pieds froids ou de malaise, consultez immédiatement un médecin. Une perfusion d'albumine peut être nécessaire pour améliorer la tolérance à la rechute.

→ Répercussions psychologiques

• Les parents/soignants et l'enfant ont besoin d'un soutien au moment du diagnostic (en raison du lourd fardeau psychologique que représente le traitement de première intention) et lors des rechutes
  
   
• Entrez en contact avec des associations d'entraide et partagez vos expériences ! Le contact personnel avec d'autres patients, ainsi que les brochures d'information sur le syndrome néphrotique, contribuent à réduire l'anxiété compréhensible. (Les structures nationales d'entraide sont répertoriées sur le site : www.erknet.org/patients)

• Il est nécessaire de consulter un spécialiste si aucun résultat n'est obtenu après un mois de traitement initial ou en cas de rechutes fréquentes

Les parents en tant que co-thérapeutes :

• Prise régulière des médicaments, contrôle fréquent de l'urine à l'aide d'une bandelette réactive - initialement tous les jours (les variations de poids sont un indicateur d'œdème) ; -Ajustement du régime alimentaire en fonction de la dose de corticoïdes -saisie des données dans un carnet/dossier
   
• Si la bandelette réactive montre ++ ou plus pendant 3 jours consécutifs (rechute), contacter le pédiatre / le centre de néphrologie

• La détection précoce d'une rechute permet un traitement ambulatoire et prévient les complications (thrombose, infections)
   
• Participation recommandée à des programmes nationaux de formation modulaire

• Discutez toujours avec le médecin des mesures à prendre pour stabiliser l'enfant de manière holistique (thérapies manuelles, nutrition, statut en micronutriments, prévention des infections)

Les vaccins (inactivés) protègent contre certaines infections. Cependant, ils peuvent déclencher une rechute. Demandez conseil à ce sujet.

• 80 à 90 % des enfants sensibles aux stéroïdes évitent l'insuffisance rénale et la dialyse
• 60 à 80 % connaissent plusieurs rechutes
• 15 à 25 % font une rechute à l'âge adulte

→ Dans les cas résistants aux stéroïdes, une biopsie rénale et des tests génétiques sont essentiels pour établir le diagnostic

• Formes à médiation immunitaire : en cas d'échec du traitement, il existe un risque d'insuffisance rénale, de dialyse et de récidive de la maladie après la transplantation
   
• Formes génétiques : elles ne répondent pas à l'immunosuppression, mais ne récidivent généralement pas après la transplantation

Dans les formes génétiques, les corticostéroïdes et les traitements immunosuppresseurs doivent être suspendus, car ils peuvent entraîner des complications, notamment infectieuses, sans bénéfice escompté. Exclure le syndrome d'Alport en l'absence de réponse ! La toxicité des stéroïdes et des immunosuppresseurs causerait des lésions rénales irréversibles.