• Información para la población general sobre la toma periódica de muestras de sangre y orina

   

• Reducir el tiempo que transcurre antes de que los pacientes sin diagnosticar sean derivados a centros especializados o de excelencia
   
• Aumentar la capacidad de los médicos generales (MG) para tratar enfermedades raras (formación inicial sobre ER)
   
• Crear células consultivas regionales locales sobre enfermedades raras «MG para ER», para orientar a los médicos locales y a los pacientes en caso de sospecha

• Diagnóstico precoz, tratamiento precoz y/o protección renal
   
• Los pacientes deben anticiparse a la progresión de la enfermedad
   

• Los profesionales deben tener en cuenta la INFORMACIÓN PARA LOS PACIENTES y no limitarse a la información sobre la enfermedad cuando se comunica el diagnóstico
   
• Promover la investigación clínica asociada a los biobancos para realizar un seguimiento a largo plazo de la historia clínica.
   

• Promover la participación de los pacientes en las encuestas para el desarrollo del pronóstico

   

• Se debe informar y preparar a los pacientes sobre qué hacer y cómo buscar ayuda cuando se produzca una crisis

• Como parte de la INFORMACIÓN PARA LOS PACIENTES, una sección especial sobre el seguimiento de la enfermedad, un glosario de los principales indicadores con la explicación relacionada con la función renal, quizá con una diferenciación por patología
   
• Las directrices deben incluir secciones especiales sobre crisis médicas y complicaciones

• Ofrecer a todos los pacientes la mayor variedad posible de opciones para la diálisis
   
• Elaborar INFORMACIÓN PARA LOS PACIENTES sobre las vías de diálisis (folleto)
   
• Mejorar la información sobre las estructuras disponibles para las vacaciones
   

• El trasplante de donante vivo debe considerarse la primera opción para la ESRD
   
• Eliminar las barreras legales y prácticas para la donación cruzada
   
• Promover la donación de órganos
   
• Folleto con INFORMACIÓN PARA PACIENTES sobre las vías de trasplante
   

• Hacer un análisis de orina y enviar al niño al nefrólogo
   
• Hacer una ecografía del riñón
   
• Una mejor coordinación entre oftalmólogos y nefrólogos evitaría diagnósticos tardíos

• El diagnóstico precoz ralentiza la enfermedad y previene otras enfermedades
   
• Subvencionar y cubrir todos los tratamientos por parte del HCS

• Estudio y asesoramiento genético
   
• Comprensión de la escuela debido a controles médicos regulares u hospitalizaciones
   
• Apoyo psicológico. EPO o tratamiento con hormona del crecimiento
   
• Subvención y cobertura de todos los tratamientos por parte de HCS

• Conceder tratamientos cuando sea necesario
   
• Proporcionar información sobre asociaciones de pacientes
   
• Realizar estudios genéticos
   
• Incluir apoyo psicológico
   
• Subvención de tratamientos por parte del HCS

• Apoyo psicológico
   
• Tratamiento renal sustitutivo o trasplante
   
• Educación escolar durante el periodo de diálisis
   
• Transporte al centro de diálisis

• Asesoramiento sobre las opciones de diálisis
   
• Apoyo psicológico para el paciente y los padres
   
• Asesoramiento sobre las opciones de diálisis
   
• Incluir la diálisis peritoneal
   
• En el caso de los niños, llevar la escuela al hospital
   
• Transporte al centro de diálisis en ambulancia

• Apoyo psicológico
   
• Tratamiento renal sustitutivo o trasplante
   
• Educación escolar durante el periodo de diálisis
   
• Transporte al centro de diálisis

• Asesoramiento sobre las opciones de diálisis
   
• Apoyo psicológico para el paciente y los padres
   
• Asesoramiento sobre las opciones de diálisis
   
• Incluir la diálisis peritoneal
   
• En el caso de los niños, llevar la escuela al hospital
   
• Transporte al centro de diálisis en ambulancia

• Tratamiento inmunosupresor
   
• Seguimiento de la evolución
   
• Apoyo psicológico
   
• Tratamiento renal sustitutivo o nuevo trasplante

• Seguimiento multidisciplinar
   
• Apoyo psicológico para el paciente y los padres

• Tratamiento inmunosupresor
   
• Seguimiento de la evolución... Apoyo psicológico
   
• Tratamiento renal sustitutivo o nuevo trasplante

• Seguimiento multidisciplinar
   
• Apoyo psicológico para el paciente y los padres

• Transición progresiva y coordinada
   
• Educación del paciente y los padres

• Coordinación entre nefrólogos pediátricos y adultos
   
• Ayuda de otros pacientes

• Escuchar a los padres, creer lo que dicen sobre sus hijos
   
• Hacer análisis de orina (glucosa) y análisis de sangre (pérdida de electrolitos; deshidratación) incluso en niños muy pequeños
   

• El diagnóstico precoz es fundamental
   
• El tratamiento para ralentizar el avance de la enfermedad puede administrarse desde el primer día, está disponible y debe ser prescrito y cubierto por los seguros médicos en todos los países

• Proporcione un diagnóstico adecuado y bien informado
   
• Explique la enfermedad, no se limite a dar su nombre
   
• Proporcione información sobre organizaciones de pacientes y recomiende encarecidamente que se pongan en contacto con ellas

• El nefrólogo pediátrico colabora con un centro interdisciplinario especializado en cistinosis, pero sigue siendo el principal referente del paciente (familia)
   

• Sin estancias prolongadas en la clínica ni exámenes innecesarios

   

• Coordinación asistencial en un equipo multidisciplinar: se trata de una enfermedad metabólica que conlleva muchos problemas de salud diferentes
   
• Acceso gratuito a los medicamentos y al tratamiento posterior

• Atención psicosocial y médica
   
• Es importante estar abierto a nuevas ideas, por lo que se deben aceptar las soluciones de los pacientes para afrontar los problemas cotidianos

Es importante adoptar un enfoque multidisciplinar, que incluya a un nefrólogo, un oftalmólogo, un internista especializado en enfermedades metabólicas y, si es necesario, un endocrinólogo, un trabajador social y/o un neurólogo

• La transición de la atención pediátrica a la atención para adultos es un proceso delicado, que se lleva a cabo de forma óptima en un centro especializado en cistinosis
   
• La información sobre el uso de la cisteamina es fundamental

• Un equipo multidisciplinar de especialistas con experiencia que trabajan codo con codo en una clínica y atienden a muchos pacientes es lo mejor para todos los pacientes

   

  
   

   

• Información
   
• Diálisis
   
• Medicamentos para reducir la presión arterial alta

• Información sobre las opciones de tratamiento. Enlace con organizaciones de pacientes u otros pacientes
   
• Información sobre la enfermedad rara y asesoramiento genético

• Paciente bien informado
   

• Comprensión completa de la enfermedad y sus consecuencias para la vida

   

• Información sobre opciones terapéuticas alternativas (trasplante en combinación con su enfermedad rara)
   
• Analizar las opciones de diálisis
   
• Información sobre las posibilidades de éxito y el inicio del tratamiento con eculizumab (si está disponible, debido a su coste extremadamente elevado)
   

• Asesoramiento periódico por parte de un dietista
   
• Shunt en buen estado de funcionamiento

• Tratamiento individualizado con eculizumab, con la aprobación del Ministro de Salud y financiado por el seguro médico
   

• Alternativa alimentaria en lugar de medicamentos

   

  
   

   

• Tomarse en serio
   
• Reconocimiento adecuado de los síntomas
   
• Análisis de sangre y orina adecuados y mediciones de la presión arterial
   

Causas > 70 % debido a anomalías genéticas en los genes del complemento de la vía alternativa o autoanticuerpos contra el factor del complemento

• El diagnóstico precoz es fundamental
   
• El tratamiento para ralentizar el avance de la enfermedad puede administrarse desde el primer día, está disponible y debe ser recetado y cubierto por los seguros médicos en todos los países

• Información sobre la enfermedad rara y asesoramiento genético
   
• Información sobre las opciones de tratamiento (inhibición del complemento, terapia con plasma, en caso de insuficiencia renal permanente, terapia de sustitución renal)
   
• Apoyo psicosocial; enlace con organizaciones de pacientes / otros pacientes
   

• Información sobre la terapia (incluida la terapia de sustitución renal y orientación sobre la dieta)
   
• Diversos medicamentos y hallazgos genéticos complementan el análisis genético (centro especializado)
   
• Apoyo psicosocial
   
• Enlace con organizaciones de pacientes/otros pacientes

• Suspensión de la información sobre la inhibición del complemento
   
• Monitorización de la actividad de la enfermedad
   
• Estrategia sobre cuándo y cómo ponerse en contacto con su médico
   
• Conocimientos y orientación para reconocer los signos, síntomas y factores de riesgo de recaída
   
• Reinicio inmediato de la inhibición del complemento en caso de recaída
   
• Apoyo psicosocial

• Asesoramiento genético
   
• Apoyo psicológico
   
• Información y contacto con otros pacientes

• Realizar estudios genéticos, incluyendo apoyo psicológico

• Información sobre el medicamento y posibles efectos secundarios
   
• Aumenta la capacidad para lidiar con la nutrición
   

• Alivia la carga médica del paciente y la familia al agrupar las visitas a los médicos en el hospital (nefrólogo, cardiólogo, oftalmólogo, nutricionista, psicólogo, etc.)

   

• Reconocimiento de enfermedades crónicas que requieren tratamiento de por vida
   

• Reducir la ansiedad ante una visita médica previa a un trabajo
   
• Decisión sobre el embarazo

• Seguimiento por parte del equipo de nefrología
   
• Subvención de los tratamientos por parte del sistema sanitario público
   
• Apoyo en la escuela o el trabajo
   
• Ayuda económica para dispositivos de asistencia auditiva

• Formar a obstetras y pediatras de los servicios de maternidad sobre enfermedades renales raras que provocan ERC natal y sobre el seguimiento de los antecedentes familiares

   

• El diagnóstico precoz es fundamental para garantizar una dieta adecuada y comenzar el tratamiento farmacológico cuando sea necesario

• Asegúrese de que la ecografía sea realizada por un radiólogo con experiencia
   
• No espere para realizar las pruebas genéticas, si los cuidadores están de acuerdo
   
• Para el seguimiento ecográfico durante el embarazo, sería conveniente desarrollar una herramienta diagnóstica más relevante, que permita identificar con mayor precisión la evolución
   
• En caso de futuros embarazos, explique el nivel de riesgo de tener un hijo con una enfermedad renal grave antes de la concepción, siempre que sea posible

• Se necesitará apoyo psicológico para los padres/familia

   

• Minimizar en la medida de lo posible las visitas de seguimiento a los centros de referencia, colaborar al máximo con el pediatra local y permitir que los pacientes se realicen los análisis de sangre en laboratorios locales
   
• Garantizar en la medida de lo posible la hospitalización en el domicilio del paciente o en un hospital cercano con conexión directa con el centro de referencia
   
• Las intervenciones quirúrgicas específicas deben realizarse en un centro de referencia
   
• Ofrecer apoyo psicológico a los niños. Proporcionar material educativo sobre enfermedades renales raras al profesorado

• Aceptar a los padres que soliciten una segunda opinión o asesoramiento sobre la enfermedad
   
• Acceso gratuito con receta médica a psicólogos, dietistas y fisioterapeutas

• Explique los diferentes tipos de diálisis
   

   

• Mantener en la medida de lo posible la calidad de vida
   
• Apoyo psicológico obligatorio

• Ecografías prenatales periódicas
   

   

• Ecografías prenatales periódicas: plan para el parto elaborado

• Monitorización de la presión arterial
   
• Nutrición parenteral total
   
• Inicio de medicación para la presión arterial
   
• Dextrosa para controlar los niveles de azúcar en sangre
   
• Traslado del hospital local al GOSH
   

• Tratamiento de la presión arterial: estabilizar la función renal
   

   

• Medicación
   
• Asesoramiento genético
   
• Cirugía
   
• Nefrectomía doble
   
• Alimentación por sonda para mantener una buena ingesta calórica
   
• Control regular de la presión arterial

• Para mantener niveles saludables de azúcar en sangre
   
• Para ralentizar la progresión de la enfermedad renal
   
• Para controlar los síntomas de la insuficiencia renal
   
• Apoyo psicológico
   
• Mejora de la calidad de vida
   
• Reducción de la medicación
   
• Evitar la diálisis

• Requiere un segundo trasplante renal en los próximos 12-18 meses

  
   

   

• Mejora de la calidad de vida
   
• Evitar la diálisis
   
• Reducción de la medicación
   
• Revisiones periódicas
   
• Aporte psicológico y apoyo

• Apoyo en la escuela y el trabajo
   

• Tratamientos (potasio y magnesio)

   

• Apoyo en la escuela
   
• Concesión de tratamientos cuando sea neces

• Estudio y asesoramiento genético
   
• Apoyo psicológico. Tratamientos (potasio y magnesio y, en ocasiones, diuréticos) ​
   
• Educación del paciente: información sobre cómo prevenir el agravamiento

• Conceder tratamientos cuando sea necesario
   
• Aumentar la concienciación entre los profesionales sanitarios sobre esta enfermedad rara mediante un mayor intercambio de conocimientos
   
• Realizar estudios genéticos
   
• Incluir apoyo psicológico
   
• Subvencionar los tratamientos por parte del sistema sanitario público

• Tratamiento y control del potasio

   

• Seguimiento del equipo de nefrología

• Tratamiento y control del magnesio

   

• Subvención de tratamientos por parte del sistema sanitario público
   
• Apoyo en la escuela o el trabajo

• Tratamiento y control con potasio y/o magnesio
   
• Apoyo en la escuela o el trabajo
   

• Educación del paciente: información sobre cómo prevenir el agravamiento

   

   

• Seguimiento por parte del equipo de nefrología
   
• Subvención de los tratamientos por parte del sistema sanitario público
   
• Apoyo en la escuela o el trabajo
   
• Ayuda de otros pacientes
   
• Por ejemplo: grupos de apoyo en redes sociales

• Formar a obstetras y pediatras de los servicios de maternidad sobre enfermedades renales raras que provocan ERC natal y sobre el seguimiento de los antecedentes familiares
   

   

→ En caso de recaída

• Tratamiento del edema mediante la reducción de la ingesta de sal
   

• Se puede considerar la reducción de la cantidad diaria de alcohol consumida

   

Advertencia: en caso de fiebre, dolor abdominal (peritonitis), pies fríos o malestar general, acuda inmediatamente al médico. Puede ser necesaria una infusión de albúmina para mejorar la tolerancia de la recaída.

→ Repercusiones psicológicas

• Los padres/cuidadores y el niño necesitan apoyo en el momento del diagnóstico (debido a la elevada carga psicológica del tratamiento de primera línea) y durante las recaídas
   
• ¡Póngase en contacto con organizaciones de autoayuda y comparta sus experiencias! El contacto personal con otros pacientes, así como los folletos informativos sobre el síndrome nefrótico, ayudan a reducir la comprensible ansiedad. (Las estructuras nacionales de autoayuda se pueden encontrar en: www.erknet.org/patients)

• Es necesario ponerse en contacto con un servicio especializado si no hay respuesta tras un mes de tratamiento inicial o si se producen recaídas frecuentes

Los padres como co-terapeutas:

• Tomar la medicación regularmente, controlar frecuentemente la orina con tiras reactivas - inicialmente a diario (las variaciones de peso son un indicador de edema); -Ajustar la dieta según la dosis de corticoides -introducir los datos en un cuaderno/archivo
   
• Si las tiras reactivas muestran ++ o más (recaída) durante 3 días consecutivos, contactar con el pediatra/centro de nefrología

• La detección precoz de la recaída permite el tratamiento ambulatorio y previene complicaciones (trombosis, infecciones)
   
• Se recomienda la participación en programas nacionales de formación modular

• Discuta siempre con el médico las medidas para estabilizar al niño de forma integral (terapias manuales, nutrición, estado de los micronutrientes, prevención de infecciones)

Las vacunas (inactivadas) protegen contra ciertas infecciones. Sin embargo, pueden provocar una recaída. Busque asesoramiento sobre este tema.

• 80–90% of steroid-sensitive children avoid renal failure and dialysis
  
   
• 60–80% experience multiple relapses
  
   
• 15–25% relapse in adulthood

→ En los casos resistentes a los esteroides, la biopsia renal y las pruebas genéticas son esenciales para el diagnóstico

• Formas inmunomediadas: si el tratamiento fracasa, existe riesgo de insuficiencia renal, diálisis y recurrencia de la enfermedad tras el trasplante
   
• Formas genéticas: no responden a la inmunosupresión, pero normalmente no recidivan tras el trasplante

En las formas genéticas, los corticosteroides y los tratamientos inmunosupresores deben suspenderse, ya que pueden provocar complicaciones, especialmente infecciosas, sin que se espere ningún beneficio. ¡Descartar el síndrome de Alport si no hay respuesta! La toxicidad de los esteroides y los inmunosupresores causaría daños duraderos en el riñón.