Les maladies rares sont des maladies qui touchent un petit nombre de personnes par rapport à la population générale; leur rareté soulève des questions spécifiques. En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins de 5 personnes sur 10 000. Une maladie peut être rare dans une région donnée, mais courante dans une autre. Il existe aussi de nombreuses maladies courantes dont des variantes sont rares.
Combien de maladies rares y a-t-il?
Il existe des milliers de maladies rares. Jusqu’à présent, six à sept mille maladies rares ont été découvertes et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans les publications médicales.
Quelles sont les origines et les caractéristiques des maladies rares?
Presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, mais les maladies rares ne sont pas toutes des maladies génétiques. Il existe aussi de très rares formes de maladies infectieuses, telles des maladies autoimmunes et des cancers rares. Les causes de nombreuses maladies rares restent inconnues à ce jour. Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques et évolutives. Si des signes de nombreuses maladies rares peuvent être observés à la naissance ou pendant l’enfance, 50 % d’entre elles apparaissent cependant à l’âge adulte.
