A ritka betegségek olyan betegségek, amelyek az általános népességhez képest kis számú embert érintenek, és ritkaságuk sajátos problémákat okoz. Európában egy betegség akkor számít ritka betegségnek, ha 10 000-ből kevesebb mint 5 embert érint. Egy betegség lehet ritka egy régióban, de gyakori egy másikban. Számos olyan gyakori betegség is létezik, amelynek változatai ritkák.
Hány ritka betegség létezik?
Több ezer ritka betegség létezik. Eddig hat-hétezer ritka betegséget fedeztek fel, és az orvosi szakirodalomban rendszeresen írnak le új betegségeket.
Mi a ritka betegségek eredete és jellemzői?
Míg szinte minden genetikai betegség ritka betegség, nem minden ritka betegség genetikai betegség. A fertőző betegségeknek is vannak nagyon ritka formái, mint például az autoimmun betegségek és a rák ritka formái. Sok ritka betegség esetében az ok még mindig ismeretlen. A ritka betegségek súlyos, gyakran krónikus és progresszív betegségek. Sok ritka betegség esetében a tünetek már születéskor vagy gyermekkorban jelentkeznek. A ritka betegségek több mint 50%-a azonban csak felnőttkorban jelentkezik.