Zeldzame ziekten zijn ziekten die een klein aantal mensen treffen in vergelijking met de algemene bevolking, en hun zeldzaamheid veroorzaakt specifieke problemen. In Europa wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als minder dan 5 op de 10 000 mensen eraan lijden. Een ziekte kan in de ene regio zeldzaam zijn, maar in een andere veel voorkomen. Er zijn ook veel gewone ziekten waarvan de varianten zeldzaam zijn
Hoeveel zeldzame ziekten zijn er?
Er zijn duizenden zeldzame ziekten. Tot nu toe zijn er zes- tot zevenduizend zeldzame ziekten ontdekt en in de medische literatuur worden regelmatig nieuwe ziekten beschreven.
Wat zijn het ontstaan en de kenmerken van zeldzame ziekten?
Hoewel bijna alle genetische ziekten zeldzame ziekten zijn, zijn niet alle zeldzame ziekten genetische ziekten. Er zijn ook zeer zeldzame vormen van infectieziekten, zoals auto-immuunziekten en zeldzame vormen van kanker. Van veel zeldzame ziekten is de oorzaak nog onbekend. Zeldzame ziekten zijn ernstige, vaak chronische en progressieve ziekten. Bij veel zeldzame ziekten zijn de symptomen al bij de geboorte of in de kindertijd zichtbaar. Meer dan 50% van de zeldzame ziekten verschijnt echter pas op volwassen leeftijd.