Sällsynta sjukdomar är sjukdomar som drabbar ett litet antal människor jämfört med befolkningen i allmänhet, och deras sällsynthet orsakar särskilda problem. I Europa anses en sjukdom vara sällsynt om den drabbar mindre än 5 personer av 10 000. En sjukdom kan vara sällsynt i en region men vanlig i en annan. Det finns också många vanliga sjukdomar vars varianter är sällsynta.
Hur många sällsynta sjukdomar finns det?
Det finns tusentals sällsynta sjukdomar. Hittills har sex till sju tusen sällsynta sjukdomar upptäckts och nya sjukdomar beskrivs regelbundet i den medicinska litteraturen.
Vilka är de sällsynta sjukdomarnas ursprung och kännetecken?
Nästan alla genetiska sjukdomar är sällsynta sjukdomar, men inte alla sällsynta sjukdomar är genetiska sjukdomar. Det finns också mycket sällsynta former av infektionssjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar och sällsynta former av cancer. För många sällsynta sjukdomar är orsaken fortfarande okänd. Sällsynta sjukdomar är allvarliga, ofta kroniska och progressiva sjukdomar. Vid många sällsynta sjukdomar kan symtomen ses vid födseln eller under barndomen. Mer än 50 % av de sällsynta sjukdomarna visar sig dock inte förrän i vuxen ålder.