Retas slimības ir slimības, kas skar nelielu skaitu cilvēku salīdzinājumā ar vispārējo iedzīvotāju skaitu, un to retums rada īpašas problēmas. Eiropā slimību uzskata par retu, ja tā skar mazāk nekā 5 cilvēkus no 10 000. Slimība var būt reta vienā reģionā, bet izplatīta citā. Ir arī daudzas izplatītas slimības, kuru varianti ir reti sastopami.
Cik daudz ir reto slimību?
Ir tūkstošiem retu slimību. Līdz šim ir atklāti seši līdz septiņi tūkstoši reto slimību, un medicīnas literatūrā regulāri tiek aprakstītas jaunas slimības.
Kāda ir reto slimību izcelsme un raksturojums?
Lai gan gandrīz visas ģenētiskās slimības ir retas slimības, ne visas retās slimības ir ģenētiskas slimības. Ir arī ļoti retas infekcijas slimību formas, piemēram, autoimūnās slimības un retas vēža formas. Daudzu reto slimību cēlonis joprojām nav zināms. Retās slimības ir nopietnas, bieži vien hroniskas un progresējošas slimības. Daudzu reto slimību simptomi var parādīties jau piedzimstot vai bērnībā. Tomēr vairāk nekā 50 % reto slimību izpaužas tikai pieaugušā vecumā.