Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joita sairastaa pieni määrä ihmisiä väestöön verrattuna, ja niiden harvinaisuus aiheuttaa erityisiä ongelmia. Euroopassa sairautta pidetään harvinaisena, jos siihen sairastuu alle 5 ihmistä 10 000:sta. Tauti voi olla harvinainen jollakin alueella, mutta yleinen jollakin toisella. On myös monia yleisiä sairauksia, joiden muunnokset ovat harvinaisia.
Kuinka monta harvinaista sairautta on olemassa?
Harvinaisia sairauksia on tuhansia. Tähän mennessä on löydetty kuudesta seitsemään tuhatta harvinaista sairautta, ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvataan säännöllisesti uusia sairauksia.
Mistä harvinaiset sairaudet johtuvat ja mitkä ovat niiden erityispiirteet?
Vaikka lähes kaikki geneettiset sairaudet ovat harvinaisia sairauksia, kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole geneettisiä sairauksia. On myös hyvin harvinaisia tartuntatauteja, kuten autoimmuunisairauksia ja harvinaisia syöpämuotoja. Monien harvinaisten sairauksien syy on edelleen tuntematon. Harvinaiset sairaudet ovat vakavia, usein kroonisia ja eteneviä sairauksia. Monissa harvinaissairauksissa oireet ilmenevät jo syntymässä tai lapsuudessa. Yli 50 % harvinaisista sairauksista ilmenee kuitenkin vasta aikuisuudessa.