Choroby rzadkie to choroby, na które cierpi mały odsetek całej populacji. Rzadkość choroby wiąże się także z określonymi problemami zdrowotnymi. W Europie choroba jest klasyfikowana jako rzadka, jeżeli cierpi na nią nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Dana choroba może być chorobą rzadką w jednym regionie, ale powszechną w innym. Istnieje także wiele chorób powszechnych, których warianty są rzadkie.
Ile istnieje chorób rzadkich?
Istnieją tysiące chorób rzadkich. Na chwilę obecną zidentyfikowana od sześciu do siedmiu tysięcy chorób rzadkich i nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej.
Co jest źródłem i jaka jest charakterystyka chorób rzadkich?
Niemal wszystkie choroby genetyczne są chorobami rzadkimi, ale nie wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi. Istnieją także, na przykład, bardzo rzadkie formy chorób zakaźnych, choroby autoimmunologiczne i rzadkie nowotwory. Na chwilę obecną przyczyny wielu chorób rzadkich nie są znane. Choroby rzadkie są schorzeniami poważnymi, często przewlekłymi i postępującymi. W przypadku wielu chorób rzadkich ich objawy można zaobserwować przy urodzeniu lub w dzieciństwie. Niemniej jednak 50% chorób rzadkich jest diagnozowanych u osób dorosłych.
