Nadir görülen hastalıklar, genel nüfusa kıyasla çok küçük bir insan grubunu etkileyen hastalıklardır ve nadirlikleri ile ilgili olarak çeşitli özel durumlar ortaya çıkmaktadır. Avrupa’da, 10.000 insan arasında 5 insandan daha küçük bir kısmı etkileyen hastalıklar, nadir olarak kabul edilmektedir. Bir hastalık, bir bölgede nadir ama başka bir bölgede yaygın olabilir. Ayrıca, varyasyonları nadir olan pek çok yaygın hastalık bulunmaktadır.
Kaç tane nadir görülen hastalık bulunmaktadır?
Binlerce nadir görülen hastalık bulunmaktadır. Şimdiye kadar, 6000 – 7000 kadar nadir hastalık tespit edilmiştir ve yeni hastalıklar da düzenli olarak tıbbi literatüre eklenmektedir.
Nadir rastlanan hastalıkların kökenleri ve özellikleri nelerdir?
Kalıtsal bozuklukların neredeyse tamamı, nadir görülen hastalıklardır ancak tüm nadir görülen hastalıklar, kalıtsak hastalık değildir. Otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanser hastalıkları gibi çok nadir bulaşıcı hastalık türleri de vardır. Bugüne kadar, birçok nadir görülen hastalığın sebepleri bilinmemeye devam etmektedir. Nadir görülen rahatsızlıklar, ciddi, sıklıkla kronik ve ilerleyen niteliğe sahip hastalıklardır. Birçok nadir görülen hastalığın işaretleri, doğumda veya çocuklukta gözlemlenebilir. Ancak, nadir hastalıkların %50’lik bölümünden fazlası, yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.
