Vzácné nemoci jsou nemoci, které postihují malý počet lidí v porovnání s běžnou populací a jejich vzácnost způsobuje specifické problémy. V Evropě je nemoc považována za vzácnou, pokud postihuje méně než 5 lidí z 10 000. Nemoc může být v jednom regionu vzácná, ale v jiném běžná. Existuje také mnoho běžných onemocnění, jejichž varianty jsou vzácné
Kolik je vzácných onemocnění?
Existují tisíce vzácných onemocnění. K dnešnímu dni bylo objeveno šest až sedm tisíc vzácných onemocnění a v lékařské literatuře jsou pravidelně popisovány nové choroby.
Jaký je původ a charakteristika vzácných onemocnění?
Zatímco téměř všechna genetická onemocnění jsou vzácná onemocnění, ne všechna vzácná onemocnění jsou genetická onemocnění. Existují také velmi vzácné formy infekčních onemocnění, jako jsou autoimunitní onemocnění a vzácné formy rakoviny. U mnoha vzácných onemocnění je příčina stále neznámá. Vzácná onemocnění jsou závažná, často chronická a progresivní onemocnění. U mnoha vzácných onemocnění se příznaky mohou projevit již při narození nebo v dětství. Více než 50 % vzácných onemocnění se však projeví až v dospělosti.