Sjældne sygdomme er sygdomme, der rammer et lille antal mennesker i forhold til den almindelige befolkning, og deres sjældenhed skaber særlige problemer. I Europa anses en sygdom for at være sjælden, hvis den rammer mindre end 5 ud af 10 000 personer. En sygdom kan være sjælden i en region, men almindelig i en anden. Der findes også mange almindelige sygdomme, hvis varianter er sjældne
Hvor mange sjældne sygdomme er der?
Der findes tusindvis af sjældne sygdomme. Indtil nu er der blevet opdaget 6-7000 sjældne sygdomme, og nye sygdomme beskrives regelmæssigt i den medicinske litteratur.
Hvad er de sjældne sygdommes oprindelse og karakteristika?
Mens næsten alle genetiske sygdomme er sjældne sygdomme, er det ikke alle sjældne sygdomme, der er genetiske sygdomme. Der findes også meget sjældne former for smitsomme sygdomme, såsom autoimmune sygdomme og sjældne former for kræft. For mange sjældne sygdomme er årsagen stadig ukendt. Sjældne sygdomme er alvorlige, ofte kroniske og fremadskridende sygdomme. Ved mange sjældne sygdomme kan symptomerne vise sig ved fødslen eller i barndommen. Mere end 50 % af de sjældne sygdomme viser sig dog først i voksenalderen.