Az EURORDIS, a betegszervezetek nem kormányzati, betegközpontú szövetsége, minden egyes ERN betegségcsoporthoz kialakított egy európai betegjogi csoportot (European Patient Advocacy Group, ePAG).
Az ePAG-ok választott betegjogi képviselőket és társszervezeteket tömörítenek, amelyek biztosítják, hogy a betegek hangja az ERN fejlesztési folyamatában végig hallható legyen.
Fontos, hogy a betegjogi képviselők és a klinikusok fejlesszék az ERN-ek új rendszerében való együttműködésüket.
Tudjon meg többet az EURORDIS-ról a logóra kattintva.
Üdvözlöm, a nevem Susana Carvajal Arjona, Barcelonában élek, egy 12 éves, ritka krónikus vesebetegségben szenvedő fiú édesanyja és gondozója vagyok, a családi hipomagnezémia különböző típusai által érintett betegek közösségét képviselem, és újabban a Gitelman-szindrómában szenvedő betegek közösségét is Spanyolországban. 5 évvel ezelőtt egyike voltam az első betegjogi képviselőknek: ePAG-oknak, akik csatlakoztak az Európai Bizottság Vese Referencia Hálózat projektjéhez: ERKNet projektjébe, és 2 éven keresztül én voltam az ePAG-ok elnöke.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Autosomal dominant renal structural disorders (Németország)
korst[at]rare-kidney.de
Üdvözlöm, Uwe vagyok, és 2019 novembere óta dolgozom az ERKNet-nél, mint betegképviselő. A PKD-Germany-t 2004-ben alapítottam, a PKD International alapító tagja vagyok. ADPKD-ben szenvedek, és 2011-ben transzplantáción estem át. Hosszú ideje foglalkozom krónikus vesebetegségekkel általában, és több irányelv-alkotó csoportban (ERA, KDIGO és nemzeti) dolgoztam.
Jelenleg az országos vesebetegek egyesületének elnökségi tagja vagyok, és a ritka vesebetegségekért vagyok felelős. Az ERKNet számára ePAG és az ERN igazgatótanácsának tagja vagyok.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Németország)
c.sproedt[at]leben-eben.com
A nevem Claudia Sproedt. Ratingenben élünk, és a fiunk (felnőtt) cisztinózisban szenved, egy ritka anyagcsere-betegségben, amely a vesét és más szerveket is érint. 1991-ben megalapítottuk a német cisztinózisos betegek szervezetét, a 2018 cisztinózis network Europe-ot. Marjolein Bos-szal együtt képviselem a cisztinózisban és más ritka anyagcsere-betegségekben szenvedő betegeket az ERKNet-ben. Az ERKNet betegképviselőjeként az első naptól kezdve (2016. jan.) betegkoordinátornak választottak meg a 2018-2021 közötti 3 évre. Jelenleg több munkacsoportnak is tagja vagyok. Mindig érdekelt vagyok új emberek megismerésében, remélem, hogy TE is hamarosan ePAG leszel az ERKNet-en.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Egyesült Királyság)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Tess Harris vagyok Londonból. Autoszomális domináns policisztás vesebetegségben (ADPKD) szenvedek, és én vagyok a PKD Charity UK vezérigazgatója, a FEDERG (European Federation for Rare/Inherited Kidney Diseases - Ritka/Örökletes Vesebetegségek Európai Szövetsége) és a PKD International elnöke. Az ERKNet-en belül én vagyok az AD strukturális rendellenességek és veleszületett rendellenességek és ciliopathiák szakértői munkacsoportok ePAG-elnöke. Különös érdeklődési körömbe tartoznak a nyilvántartások, a klinikai gyakorlatra vonatkozó iránymutatások és ellátási utak, valamint a betegek által jelentett eredmények (PRO). Több klinikai vizsgálat irányítóbizottságában és több uniós kutatási projektben veszek részt.
Helló, Marjolein Bos vagyok, és Hollandiában élek. Van egy felnőtt cisztinózisos fiam. 2000-ben alakult meg a Holland Cystinosis Csoport. Később tevékenységünket kiterjesztettük Belgium flamand részére is. Most a Holland Flamand Cisztinózis Csoport vagyunk. Ma már van egy európai hálózatunk is: a Cystinosis Network Europe, amelynek tagjai egész Európából vannak. Nagyon örültem, hogy megalakult az ERKNet, egy olyan hely, ahol az orvosok, kutatók és a betegek képviselői találkoznak. Már a kezdetektől fogva részt vettem benne. Az elmúlt évek során rengeteg információt cseréltünk nemcsak a cisztinózissal, hanem általában a ritka vesebetegségekkel kapcsolatban is.
Jó napot, a nevem Manuel Arellano. Pamplonából származom, egy észak-spanyolországi kisvárosból. Négyéves korom óta vesebeteg vagyok, de tizenkét évvel később diagnosztizálták nálam. Kevesebb mint három hónap múlva hemodialízisre jártam, ami 1993-ig tartott, amikor is megérkezett egy kompatibilis vese. Ez volt az első veseátültetésem. Különböző típusú rákos megbetegedések miatt a második hemodialízis időszakomat kezdtem el, újabb veseátültetésre várva. Erre 2014 végén került sor. 2011 óta több különböző egyesületben is elköteleztem magam a vesebetegek mellett. Jelenleg a spanyol vesebetegek szövetségének (ALCER) alelnöke vagyok, és tagja vagyok számos más, krónikus betegségekkel és fogyatékkal élőkkel foglalkozó szervezet elnökségi ülésének Spanyolországban (POP) és Európában (EPF). 2020-ban kezdtem el együttműködni az ERKNet ePAG-jaként a gyermekkori CKD és a dialízis munkacsoportokban.
Johanna Rohlfing vagyok, és Németországban élek. Van egy felnőtt fiam, akinek nefrotikus szindrómája van. 2020 óta a ritka immunológiai és örökletes vesebetegségek betegképviselőjeként ePAG-ként vagyok akkreditálva. A kutatók és orvosok munkacsoportjaiban halljuk a legújabb fejleményeket, és a betegek szemszögéből is be tudjuk hozni a szempontokat.
Az ERKNet munkája azt fogja eredményezni, hogy a betegek - függetlenül attól, hogy hol élnek Európában - a lehető legjobb terápiát tapasztalják meg, és azt az őket gondozó orvosokkal együtt tudják végrehajtani. Ez az én reményem. A kutatók, orvosok és betegek közötti hálózatépítés lehetővé teszi a tudáscserét és a betegek lehető legjobb, holisztikusan is felfogott ellátásának megőrzését. A kutató gyermeknefrológusok, köztük a munkacsoportok genetikusai előadásokat tartanak betegkongresszusokon, és így elérik az érintetteket Németországban, Ausztriában, Svájcban és Luxemburgban (a 2009-ben alapított Elterninitative Nephie e.V. hibrid beállításai, 2015 óta az EURORDIS tagja, hogy teret adjanak a betegség "zebra" szemléletének, lehetővé teszik). Többek között a Szülői Kezdeményezés elnökségi tagja vagyok.
Üdvözlöm, Virginia Guillon vagyok, aki egy ritka vesebetegség, a Bartter-szindróma miatt rokkant. A Gitelbart Egyesület elnöke vagyok, amely a Gitelman- vagy Bartter-szindrómával küzdő betegeket és hozzátartozókat támogatja. Egyesületünk számos projektben vesz részt, hogy megtörjük az e ritka betegségek okozta elszigeteltséget: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, gyermekkönyv készítése, brosúrák a szindrómák megismertetése érdekében, videós beszámolók készítése.... Végül, nagyon boldog vagyok, hogy a Tubulopathia ePAG csoport Bartter betegjogi képviselője lehetek.
Etienne Cosyns vagyok, egy Gitelman-szindrómás fiú édesapja. Az AIRG Belgium elnökségi tagja vagyok, amely egy genetikai vesebetegségben szenvedő betegeket segítő egyesület belgiumi fiókja. A Gitelman-kórról szóló KDIGO-irányelvek betegképviselője is voltam. Végül néhány éve a Gitelman-betegek szószólója vagyok a Tubulopathia ePAG csoportban.
Üdvözlöm, Antonio Cabrera vagyok, Barcelonában élek, és egy olyan gyermek apja vagyok, akinek familiáris hipomagnezémia, hiperkalciuria és nefrokalcinózis (ritka tubulopátia) van. Az ERKNet ePAG csoportjának 2017 óta vagyok tagja. Országos szinten a Hipofam egyesület elnöke vagyok, valamint a Ritka Betegségek Spanyol Szövetségének (FEDER), a vesebetegek szövetségeinek (ALCER) és az AIRG-Spanyolországnak is tagja vagyok. Számos ritka betegségekkel, vesebetegségekkel, gyermekkorral és fogyatékossággal foglalkozó munkacsoportban veszek részt. A fő motivációm az, hogy megpróbáljam megváltoztatni a valóságot, és több méltányosságot és jobb életminőséget elérni a ritka betegségben szenvedők és családjaik számára.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Németország)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Helló, a nevem Christiane Mockenhaupt, Németországból származom, Aachen mellett élek. Öt gyermek édesanyja vagyok, egy gyermekem atipikus hemolitikus urémiás szindrómában szenved - egy nagyon ritka betegség a komplementrendszerben, és én vagyok az egyik alapítója a német betegcsoportunknak, az "MPGN und aHUS Selbsthilfe" 2014-ben. Az ERKNet keretében 2022 decemberében kezdtem el dolgozni, és nagyon lelkes vagyok, hogy nemzetközi kapcsolatokkal sokat tanulva fejlődjek.
Üdvözlöm, a nevem Francisco Jose Monfort Vilar. Valenciában (Spanyolország) élek, és a spanyol vesebetegek egyesületének (ALCER ) dolgozom, amelyet a vesebetegek számára és által alapítottak. Emellett a FEDERG alelnöke és a spanyolországi Ashus (ASHUA) elnöke vagyok. 2017 óta tagja vagyok az ERKNet ePAG-nak az aHUS betegekkel. Részt veszek a társaságukban, valamint támogatom őket.
Helló, Heidi Zealey vagyok, Angliában élek, és a családunkban vesebetegség van, amelyet öt évvel ezelőtt Alport-szindrómaként diagnosztizáltak. Megtiszteltetés számomra, hogy az Európai Ritka Vese Hálózat (ERKNet) európai betegjogi képviselője lehetek, mivel 2020-ban felkértek, hogy képviselje a ritka vese- és örökletes glomeruláris betegségekben szenvedő betegközösséget. Tudományos és kormányzati háttérrel rendelkezem, és szenvedélyesen támogatom a tudás és a kezelések fejlesztését a betegek és családjaik támogatása érdekében. Önkéntes vagyok a Nemzetközi Alport-szindróma Szövetségben és az Alport UK-ban.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Olaszország)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Flavia Galletti vagyok. Mindkét gyermekem és a férjem is ADPKD-s. Tagja vagyok a policisztás vesebetegség minden formája (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico), mint például az ADPKD vagy ARPKD által érintett betegeket támogató olasz egyesület elnökségének. Tagja vagyok továbbá a PKD International igazgatótanácsának, a PKD valamennyi formája által érintett vagy érintett betegek, orvosok és egyesületek globális szövetségének. 2019-ben csatlakoztam az ERKNet ePAG erőihez is.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Franciaország)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Üdvözlöm, a nevem Karlheinz Steinecker, az AIRG France-ot képviselem az ERKNet-en. ADPKD-ben szenvedek, és nyugdíjba vonulásom után kezdtem önkéntesnek lenni az AIRG France-nál, amely az összes genetikai vesebetegséggel foglalkozik. 2019-ben lettem az AIRG France elnökségi tagja, és jelenleg én képviselem ezt a betegszervezetet európai szinten. Elnökségi tagja vagyok a FEDERG-nek (a genetikai vesebetegségekkel foglalkozó betegszervezetek európai szövetsége), és ePAG-tag vagyok az ERKNet-ben.
Helló, a nevem David van Bennekom. 2022 óta én képviselem az ERKNet-en belül a "Dent Disease"-t. Mint "támogató partner" megpróbálom összehangolni az amerikai szabadalmi szervezet (Dent Disease Foundation) által kezelt kérdéseket az ERKNet-en belüli munkával és megbeszélésekkel. Két (1-es típusú) Dent-kóros fiú (Ruben, 2012 és Oliver, 2015) édesapjaként arra összpontosítok és arra törekszem, hogy segítsek a betegség terápiáinak és kezelésének javításában. A fiaim által naponta szedett gyógyszerek nagyrészt kísérleti jellegűek, és nem kifejezetten a Dent-betegségre készültek. Nagyszerű lenne, ha olyan kutatásokat lehetne végezni, amelyek olyan gyógyszereket "terveznének", amelyek kifejezetten a Dent-kórt célozzák. A Dent-betegséggel kapcsolatos problémákkal és kérdésekkel forduljon hozzám.
Helló, Michel vagyok, Belgiumban élek, és a FEDERG titkára vagyok az alapítás óta. Tagja vagyok az AIRG-nek és egy májtranszplantációs egyesületnek is. Családtagjaimat érinti az ADPKD-pkd2 vagy más ritka betegség. Fizikai vagy virtuális találkozókon vettem részt globális vagy nemzeti szinten (többek között Belgiumban, Franciaországban, Németországban, Hollandiában, Svájcban) több betegségről vagy olyan közös szempontokról, mint a HTA vagy az orvosi nyilvántartás.
Helló, a nevem Christian Scheidler, Berlinben élek. Egy 25 éves lány édesapja vagyok, akinek ritka betegségben szenved.
krónikus vesebetegségben szenved. A lányunk ADTKD-ben szenved, ami az autoszomális domináns veseelégtelenséget jelenti.
Tubulointerstitialis vesebetegség. Néhány félrecsúszott gén miatt egy bizonyos fehérje nem megfelelően működik.
a tubulussejtekből, ami sejtkárosodáshoz és végül veseelégtelenséghez vezet. Feleségemmel közösen alapítottunk egy európai betegszervezetet erre a nagyon ritka betegségre, a www.adtkd.de weboldal szolgál fő kommunikációs eszközünkként. Szoros kapcsolatban állunk az amerikai betegszervezettel és az ADTDK kezelésén dolgozó amerikai kutatókkal. A következő években egy bizonyos anyaggal végzett klinikai vizsgálat várható, amely közép- és hosszú távon reményt ad az ADTKD-s betegek számára. Az ERKNet-ben az ADTKD betegjogi képviselője is vagyok.
A nevem Mireya, Castellónban élek, Valencia közelében, és én vagyok a spanyolországi Atípusos Hemolitikus Uremiás Szindróma Egyesület titkára. Egy ebben a betegségben szenvedő serdülő édesanyja vagyok. Családom a betegség mutációinak hordozója. Az Ashua Egyesület jelenleg tízéves, és az összes, ebben a betegségben szenvedő beteget és családot képviseli. Ezenkívül az Ashua tagja a spanyol vesebetegek szövetségének, az ALCER-nek és a genetikai vesebetegségek európai szövetségének, a FEDERG-nek, valamint e csoport több kollégájának, akik az EPAG-ok között vagyunk az Erknetben mind a gyermekdialízisben, mind a gyermekdialízisben, és most a TMA-csoport vezetői pozícióját töltjük be.
Üdvözlöm, a nevem Renée de Wildt, és a Holland Vesebetegek Egyesületének (NVN) dolgozom. Az NVN-t a vesebetegek, hozzátartozóik és a vesedonorok számára és által alapították. Küldetésünk, hogy lehetővé tegyük a vesebetegek számára, hogy magasabb életminőséget érjenek el, kiváló ellátásban részesüljenek, és részt vegyenek a társadalomban, valamint támogassuk őket az önmenedzselésben. Küldetésünkhöz tartozik annak biztosítása is, hogy az új kutatások, szakpolitikák és ellátások valóban azon betegek javát szolgálják, akik számára azokat kidolgozták. Bár minden vesebetegséggel élő ember számára ott vagyunk, nagy hangsúlyt fektetünk a ritka vesebetegségekre is. Számos munkacsoportunk van, amelyek konkrét ritka vesebetegségekre összpontosítanak. Ezek a munkacsoportok ritka betegséggel élő emberekből állnak (betegekből és hozzátartozókból egyaránt), és beteg társaik érdekeit és szükségleteit képviselik. Több ilyen csoportot támogatok és segítek, és képviselem őket az ERKNet-en belül. Jelenleg több ERKNet munkacsoportban veszek részt; TMA, CAKUT, tubulopátiák és immunglomerulopátiák.
Helló, Tina Verschuere vagyok. A férjemmel 2 gyermekünk és 1 nevelt gyermekünk van. A fiunknál hosszas keresgélés után Lowe szindrómát diagnosztizáltak. Az orvosunk hozott minket kapcsolatba az ERKnet-tel. A Lowe-szindróma betegképviselője vagyok, és 2023-ban ePAG képviselő lettem az ERKnet-en belül.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.