EURORDIS, pacientu nevalstiska pacientu organizāciju apvienība, ir izveidojusi Eiropas pacientu interešu aizstāvības grupu (ePAG) katrai ERN slimību grupai.
ePAG apvienos ievēlētus pacientu aizstāvjus un saistītās organizācijas, kas nodrošinās, ka pacientu viedoklis tiek uzklausīts visā ERN izstrādes procesā.
Ir svarīgi, lai pacientu aizstāvji un ārsti attīstītu to, kā viņi sadarbojas jaunajā ERN sistēmā.
Uzziniet vairāk par EURORDIS, noklikšķinot uz logotipa.
Sveiki, mans vārds ir Susana Karvadžal Arjona, es dzīvoju Barselonā, esmu māte un aprūpētāja 12 gadus vecam zēnam ar retu hronisku nieru slimību, es pārstāvu pacientu kopienu, kurus skārusi dažāda veida ģimenes hipomagnēmija un nesen arī pacienti ar Gitelmana sindromu Spānijā. Pirms 5 gadiem es biju viena no pirmajiem pacientu interešu aizstāvjiem: ePAG, kas iesaistījās Eiropas Komisijas projektā par nieru references tīklu: ERKNet, un divus gadus esmu bijis ePags priekšsēdētājs.
Uwe Korst
ERN valde (līdzpriekšsēdētāja),
Autosomal dominant renal structural disorders (Vācija)
korst[at]rare-kidney.de
Sveiki, es esmu Uve un kā pacientu pārstāvis strādāju ERKNet kopš 2019. gada novembra. Es 2004. gadā nodibināju PKD-Vācija, esmu PKD International dibinātājs. Es sirgstu ar ADPKD, un 2011. gadā man tika veikta transplantācija. Man ir ilggadēja pieredze ar hroniskām nieru slimībām kopumā, esmu strādājis vairākās vadlīniju grupās (ERA, KDIGO un nacionālajās). Pašlaik esmu valsts nieru pacientu asociācijas valdes loceklis un atbildīgs par retām nieru slimībām. ERKNet es esmu ePAG un ERN valdes loceklis.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Vācija)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Mans vārds ir Klaudija Sproedta. Mēs dzīvojam Ratingenā Vācijā, un mūsu dēlam (pieaugušajam) ir cistinoze - reta vielmaiņas slimība, kas skar nieres un citus orgānus. 1991. gadā mēs nodibinājām Vācijas cistinozes pacientu organizāciju, 2018. gada cistinozes tīklu Eiropā. Kopā ar Marjolein Bos es pārstāvu pacientus ar cistinozi un citām retām vielmaiņas slimībām ERKNet tīklā. Būdama pacientu pārstāve ERKNet jau no pirmās dienas (2016. gada janvārī), es tiku ievēlēta par pacientu koordinatori uz 3 gadiem 2018-2021. gadā. Pašlaik esmu vairāku darba grupu dalībniece. Vienmēr esmu ieinteresēts iepazīties ar jauniem cilvēkiem, ceru, ka drīzumā JŪS kļūsiet par ERKNet ePAG dalībnieku.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Apvienotā Karaliste)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Es esmu Tesa Harisa no Londonas. Man ir autosomāli dominējoša policistisku nieru slimība (ADPKD), un es esmu PKD Charity UK izpilddirektore, FEDERG (Eiropas Reto/iedzimto nieru slimību federācijas) un PKD International prezidente. ERKNet es esmu AD strukturālo traucējumu un iedzimtu malformāciju un ciliopātiju ekspertu darba grupu ePAG priekšsēdētājs. Manas īpašās intereses ir saistītas ar reģistriem, klīniskās prakses vadlīnijām un aprūpes metodēm, kā arī pacientu ziņotajiem rezultātiem (PRO). Esmu iesaistīts vairākās klīnisko pētījumu koordinācijas komitejās un vairākos ES pētniecības projektos.
Labdien, es esmu Marjolein Bos un dzīvoju Nīderlandē. Man ir pilngadīgs dēls ar cistinozi. 2000. gadā tika dibināta Nīderlandes cistinožu grupa. Vēlāk mēs paplašinājām savu darbību arī uz Beļģijas flāmu daļu. Tagad mēs esam Nīderlandes Flandrijas cistinožu grupa. Mūsdienās mums ir arī Eiropas tīkls - Cistinoze Network Europe, kurā ir biedri no visas Eiropas. Es ļoti priecājos, ka ir izveidots ERKNet - vieta, kur tiekas medicīnas speciālisti, pētnieki un pacientu pārstāvji. Es piedalījos jau pašā sākumā. Visos iepriekšējos gados mēs apmainījāmies ar daudz informācijas ne tikai par cistinozi, bet arī par retām nieru slimībām kopumā.
Labdien, mans vārds ir Manuel Arellano. Es esmu no Pamplonas, mazas pilsētas Spānijas ziemeļos. Es esmu nieru slimnieks kopš četru gadu vecuma, bet diagnozi man uzstādīja divpadsmit gadus vēlāk. Nepilnu trīs mēnešu laikā man sāka veikt hemodialīzes seansus, kas ilga līdz 1993. gadam, kad man ieveda saderīgu nieri. Tā bija mana pirmā nieres transplantācija. Dažādu vēža veidu dēļ es sāku otro hemodialīzes laiku, gaidot jaunu nieres transplantātu. Tā notika 2014. gada beigās. Kopš 2011. gada esmu iesaistījies nieru slimību pacientu darbā daudzās dažādās biedrībās. Pašlaik esmu Spānijas Nieru slimnieku federācijas (ALCER) viceprezidents un valdes sanāksmju loceklis daudzās citās, kas saistītas ar hroniskām slimībām un invalīdiem Spānijā (POP), kā arī Eiropā (EPF). 2020. gadā sāku sadarboties ar ERKNet kā ePAG bērnu CKD un dialīzes darba grupās.
Es esmu Johanna Rohlfing un dzīvoju Vācijā. Man ir pieaugušais dēls ar nefrotisko sindromu. Kopš 2020. gada esmu akreditēta kā pacientu pārstāve reto imunoloģisko un iedzimto nieru slimību jomā kā ePAG. Pētnieku un ārstu darba grupās mēs uzklausām jaunākos sasniegumus un varam iepazīstināt ar aspektiem no pacientu viedokļa.
ERKNet darba rezultātā pacienti - neatkarīgi no tā, kur Eiropā viņi dzīvo - saņems vislabāko iespējamo terapiju un varēs to īstenot kopā ar ārstiem, kas viņus aprūpē. Tāda ir mana cerība. Tīklošana pētnieku, ārstu un pacientu līmenī - ļauj apmainīties ar zināšanām un saglabāt vislabāko iespējamo, arī holistiski iecerēto pacientu aprūpi. Pētnieki pediatri nefrologi, tostarp darba grupu ģenētiķi, lasa lekcijas pacientu kongresos un tādējādi sasniedz slimības skartos cilvēkus Vācijā, Austrijā, Šveicē un Luksemburgā (2009. gadā dibinātā Elterninitative Nephie e.V., kas kopš 2015. gada ir EURORDIS biedrs, hibrīdie uzstādījumi, lai dotu vietu "zebras" skatījumam uz šo slimību, padara to iespējamu). Cita starpā esmu vecāku iniciatīvas valdes locekle.
Labdien, es esmu Virdžīnija Gijona, kas slimo ar retu nieru slimību - Barttera sindromu. Esmu Gitelbārta asociācijas prezidente, kas atbalsta pacientus un radiniekus, kuri cīnās ar Gitelmana vai Bartera sindromu. Mūsu apvienība ir iesaistīta daudzos projektos, lai pārvarētu šo reto slimību radīto izolāciju: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, bērnu grāmatas izveide, brošūru izdošana, lai palielinātu informētību par mūsu sindromiem, video liecību izveide... Visbeidzot, esmu ļoti priecīga, ka varu būt Barttera pacientu aizstāve Tubulopātijas ePAG grupā.
Es esmu Etienne Cosyns, tēvs dēlam ar Gitelmana sindromu. Esmu AIRG Beļģija valdes loceklis, kas ir Beļģijas filiāle asociācijā, kura palīdz pacientiem ar ģenētisku nieru slimību. Esmu bijis arī pacientu pārstāvis KDIGO vadlīnijās par Gitelmana slimību. Visbeidzot, kopš dažiem gadiem esmu Gitelmana pacientu aizstāvis Tubulopātijas ePAG grupā.
Labdien, es esmu Antonio Cabrera, dzīvoju Barselonā, un esmu bērna tēvs, kuram ir ģimenes hipomagniēmija ar hiperkalciūriju un nefrokalcinozi (reta tubulopātija). Kopš 2017. gada esmu ERKNet ePAG grupas dalībnieks. Valsts līmenī esmu Hipofam asociācijas prezidents un Spānijas reto slimību federācijas (FEDER), nieru slimnieku federācijas (ALCER) un arī AIRG-Spain valdes loceklis. Es piedalos daudzās darba grupās par retām slimībām, nieru slimībām, bērnību un invaliditāti. Mana galvenā motivācija ir censties mainīt realitāti un panākt lielāku vienlīdzību un labāku dzīves kvalitāti cilvēkiem, kuri cieš no retām slimībām, un viņu ģimenēm.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Vācija)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Labdien, mans vārds ir Christiane Mockenhaupt, un es esmu no Vācijas, dzīvoju blakus Āhenei. Esmu piecu bērnu māte, no kuriem vienam ir atipisks hemolītiski uremisks sindroms - ļoti reta komplementa sistēmas slimība, un esmu viena no mūsu Vācijas pacientu grupas "MPGN und aHUS Selbsthilfe" dibinātājām 2014. gadā. Es sāku strādāt ERKNet tīklā 2022. gada decembrī, un esmu ļoti entuziasma pilna augt, daudz mācoties, izmantojot starptautiskos sakarus.
Sveiki, mans vārds ir Francisco Jose Monfort Vilar. Es dzīvoju Valensijā (Spānijā) un strādāju Spānijas Nieru slimnieku asociācijā (ALCER ), kas dibināta pacientiem ar nieru slimībām. Esmu arī FEDERG viceprezidents un Ashus Spain (ASHUA) prezidents. Kopš 2017. gada esmu ERKNet ePAGs biedrs, kurā piedalās aHUS pacienti. Es piedalos viņu biedrībā, kā arī atbalstu viņus.
Sveiki, es esmu Heidi Zealey, dzīvoju Anglijā, un mūsu ģimenē ir nieru slimība, kas pirms pieciem gadiem tika diagnosticēta kā Alporta sindroms. Man ir liels gods būt Eiropas Pacientu advokātei Eiropas reto nieru tīklā (ERKNet), jo 2020. gadā mani uzaicināja pārstāvēt pacientu kopienu ar retām nieru un iedzimtām glomerulārām slimībām. Man ir pieredze zinātnē un valsts pārvaldē, un man ir aizrautīga vēlme pilnveidot zināšanas un ārstēšanu, lai atbalstītu pacientus un viņu ģimenes. Es brīvprātīgi darbojos Starptautiskajā Alporta sindroma aliansē un Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Itālija)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Es esmu Flavia Galletti. Abiem maniem bērniem un manam vīram ir ADPKD. Esmu valdes locekle Itālijas asociācijā, kas atbalsta pacientus, kuri slimo ar visu veidu policistiskām nieru slimībām (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico), piemēram, ADPKD vai ARPKD. Esmu arī PKD International, globālās alianses, kurā apvienojušies pacienti, ārsti un asociācijas, kas ir iesaistīti vai kurus skar visu veidu PKD, valdes loceklis. 2019. gadā pievienojos arī ERKNet ePAG spēkiem.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Francija)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Labdien, mans vārds ir Karlheinz Steinecker, es pārstāvu AIRG Franciju ERKNet. Es sirgstu ar ADPKD, un pēc aiziešanas pensijā sāku brīvprātīgi strādāt AIRG France, kas aptver visas ģenētiskās nieru slimības. 2019. gadā es kļuvu par AIRG France valdes locekli un pašlaik pārstāvu šo pacientu organizāciju Eiropas līmenī. Esmu FEDERG (Eiropas pacientu ģenētisko nieru slimību pacientu organizāciju federācijas) valdes loceklis un ERKNet ePAG biedrs.
Labdien, Mans vārds ir David van Bennekom. Kopš 2022. gada es ERKNet tīklā pārstāvu "Zobu slimības". Kā "atbalsta partneris" es centīšos saskaņot ASV patentu organizācijas (Dent Disease Foundation) risinātos jautājumus ar darbu un diskusijām ERKNet ietvaros. Būdams divu zēnu (Rubens, 2012. gads, un Olivers, 2015. gads) tēvs, kuri slimo ar zobu slimību (1. tips), esmu mērķtiecīgi un apņēmīgi palīdzu uzlabot šīs slimības terapiju un ārstēšanu. Zāles, ko mani dēli lieto katru dienu, lielākoties ir eksperimentālas un nav īpaši paredzētas Denta slimībai. Būtu lieliski, ja varētu veikt pētījumus, lai "izstrādātu" zāles, kas būtu īpaši paredzētas tieši Denta slimībai. Sazinieties ar mani par problēmām un jautājumiem saistībā ar zobu slimību.
Labdien, es esmu Mišels, dzīvoju Beļģijā un esmu FEDERG sekretārs kopš tās dibināšanas. Esmu arī AIRG un aknu transplantācijas asociācijas biedrs. Ģimenes locekļi ir slimo ar ADPKD-pkd2 vai citu retu slimību. Es piedalījos fiziskās vai virtuālās sanāksmēs pasaules vai valsts līmenī (tostarp Beļģijā, Francijā, Vācijā, Nīderlandē, Šveicē) par vairākām slimībām vai tādiem kopīgiem aspektiem kā HTA vai medicīniskā dokumentācija.
Labdien, mans vārds ir Christian Scheidler, dzīvoju Berlīnē. Es esmu tēvs 25 gadus vecai meitenei ar retu hronisku nieru slimību. Mūsu meita slimo ar ADTKD, kas nozīmē autosomāli dominējošu tubulointersticiālu nieru slimību. Dažu nepareizi saliktu gēnu dēļ noteikts proteīns netiek pareizi izvadīts no kanāliņu šūnām, kas izraisa šūnu bojājumus un visbeidzot nieru mazspēju. Kopā ar sievu esam izveidojuši Eiropas pacientu organizāciju šai ļoti retajai slimībai, un tīmekļa vietne www.adtkd.de ir mūsu galvenais saziņas līdzeklis. Mēs esam ciešā kontaktā ar ASV pacientu organizāciju un ASV pētniekiem, kas strādā pie ADTDK ārstēšanas. Tuvākajos gados gaidāms klīnisks pētījums ar noteiktu vielu, kas dod cerību ADTKD pacientiem vidējā un ilgtermiņā. Esmu arī pacientu aizstāvis ADTKD jautājumā ERKNet tīklā.
Mani sauc Mireja, es dzīvoju Kasteljonā, netālu no Valensijas, un esmu Spānijas Atipiskā hemolītiski urēmiskā sindroma asociācijas sekretāre. Esmu ar šo slimību slima pusaudža māte. Mana ģimene ir šīs slimības mutāciju pārnēsātāja. Ašua asociācijai šobrīd ir desmit gadi, un tā pārstāv visus pacientus un ģimenes ar šo slimību. Turklāt Ashua pieder Spānijas nieru pacientu federācijai ALCER un Eiropas federācijai no ģenētiskās nieru slimības FEDERG kopā ar vairākiem kolēģiem no šīs grupas mēs esam EPAG Erknet gan Erknet gan pediatriskās dialīzes, gan pediatriskās dialīzes ietvaros un tagad ieņemam TMA grupas vadītāja amatu.
Sveiki, mans vārds ir Renē de Vilds, un es strādāju Nīderlandes Nieru slimnieku asociācijā (NVN). NVN ir izveidota pacientiem ar nieru slimībām, viņu tuviniekiem un nieru donoriem. Mūsu misija ir ļaut cilvēkiem ar CKD sasniegt augstāku dzīves kvalitāti, saņemt izcilu aprūpi un piedalīties sabiedrības dzīvē, kā arī atbalstīt viņus pašvadībā. Mūsu misija ir arī nodrošināt, lai jaunie pētījumi, politika un aprūpe patiešām sniegtu labumu pacientiem, kuriem tie tiek izstrādāti. Lai gan mēs rūpējamies par visiem cilvēkiem, kas slimo ar nieru slimībām, mēs pievēršam lielu uzmanību arī retām nieru slimībām. Mums ir vairākas darba grupas, kas pievēršas konkrētām retām nieru slimībām. Šajās darba grupās ietilpst cilvēki, kas dzīvo ar retu slimību (gan pacienti, gan radinieki), un tās aizstāv savu pacientu intereses un vajadzības. Es atbalstu un palīdzu vairākām no šīm grupām un pārstāvu tās ERKNet tīklā. Pašlaik esmu iesaistījies vairākās ERKNet darba grupās: TMA, CAKUT, tubulopātijas un imūnās glomerulopātijas.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.