EURORDIS, o alianță neguvernamentală a organizațiilor de pacienți, a creat un Grup european de apărare a pacienților (ePAG) pentru fiecare grupă de boli din cadrul ERN.
ePAG-urile vor reuni avocați aleși ai pacienților și organizații afiliate care se vor asigura că vocea pacienților este ascultată pe tot parcursul procesului de dezvoltare a ERN.
Este important ca avocații pacienților și medicii să evolueze modul în care lucrează împreună în noul sistem de ERN.
Aflați mai multe despre EURORDIS făcând clic pe logo.
Bună, mă numesc Susana Carvajal Arjona, locuiesc în Barcelona, sunt mama și îngrijitoarea unui băiat de 12 ani cu o boală renală cronică rară, reprezint o comunitate de pacienți afectați de diferite tipuri de hipomagneziemie familială și, recent, și pacienți cu sindromul Gitelman în Spania. În urmă cu 5 ani am fost unul dintre primii avocați ai pacienților: ePAG care s-au alăturat proiectului Comisiei Europene al Rețelei de referință pentru rinichi: ERKNet și timp de 2 ani am deținut funcția de președinte al ePags.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Autosomal dominant renal structural disorders (Germania)
korst[at]rare-kidney.de
Bună ziua, mă numesc Uwe și, în calitate de reprezentant al pacienților, lucrez pentru ERKNet din noiembrie 2019. Am fondat PKD-Germania în 2004, sunt membru fondator al PKD International. Sufăr de ADPKD și am fost transplantat în 2011. Am o experiență îndelungată cu bolile cronice de rinichi în general și am lucrat în mai multe grupuri de ghidare (ERA, KDIGO și naționale).
În prezent, sunt membru al consiliului de administrație al asociației naționale a pacienților cu afecțiuni renale și sunt responsabil pentru bolile renale rare. Pentru ERKNet sunt un ePAG și în consiliul de administrație al ERN.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Germania)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Numele meu este Claudia Sproedt. Locuim în Ratingen/Germania și fiul nostru (adult) suferă de cistinoză, o boală metabolică rară care afectează rinichii, precum și alte organe. În 1991 am fondat organizația germană a pacienților cu cistinoză, 2018 cystinosis network Europe. Împreună cu Marjolein Bos reprezint pacienții cu cistinoză și alte boli metabolice rare în ERKNet. Fiind reprezentant al pacienților în ERKNet din prima zi (ianuarie 2016), am fost ales coordonator al pacienților pentru 3 ani 2018-2021. În prezent, sunt membru al mai multor grupuri de lucru. Întotdeauna interesată să cunosc oameni noi, sper că TU vei fi în curând un ePAG la ERKNet.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Regatul Unit)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Sunt Tess Harris din Londra. Sufăr de boală polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) și sunt director executiv al PKD Charity UK, președinte al FEDERG (Federația Europeană pentru Boli Renale Rare/Ereditare) și al PKD International. În cadrul ERKNet, sunt liderul ePAG pentru grupurile de lucru de experți în domeniul tulburărilor structurale ale bolii Alzheimer și al malformațiilor congenitale și al ciliopatiilor. Mă interesează în special registrele, ghidurile și căile de practică clinică și rezultatele raportate de pacienți (PRO). Fac parte din mai multe comitete directoare de studii clinice și sunt implicat în mai multe proiecte de cercetare ale UE.
Bună ziua, mă numesc Marjolein Bos și locuiesc în Olanda. Am un fiu adult cu cistinoză. În anul 2000 a fost înființat Grupul olandez de cistinoză. Ulterior ne-am extins activitățile și în partea flamandă a Belgiei. Acum suntem Grupul Flamand Olandez de Cistinoză. În prezent, avem și o rețea europeană: Cystinosis Network Europe, cu membri din toată Europa. M-am bucurat foarte mult de faptul că a fost înființat ERKnet, un loc unde se întâlnesc specialiști medicali, cercetători și reprezentanți ai pacienților. Am participat încă de la început. În toți anii trecuți am făcut schimb de multe informații nu numai despre cistinoză, ci și despre bolile renale rare în general.
Bună ziua, numele meu este Manuel Arellano. Sunt din Pamplona, un orășel din nordul Spaniei. Sunt bolnav de rinichi de când aveam patru ani, dar am fost diagnosticat doisprezece ani mai târziu. În mai puțin de trei luni, am fost supus unor ședințe de hemodializă care au durat până în 1993, când a sosit un rinichi compatibil. Acela a fost primul meu transplant de rinichi. Din cauza diferitelor tipuri de cancer, am început a doua perioadă de hemodializă în așteptarea unui nou transplant de rinichi. Acesta a avut loc la sfârșitul anului 2014. Din 2011 mă dedic pacienților cu afecțiuni renale în mai multe asociații diferite. În prezent, sunt vicepreședinte la Federația spaniolă a pacienților cu afecțiuni renale (ALCER) și membru al reuniunii consiliului de administrație al multor alte asociații legate de afecțiuni cronice și persoane cu handicap din Spania (POP), precum și din Europa (EPF). În 2020 am început să colaborez cu ERKNet în calitate de ePAG în grupurile de lucru pentru CKD pediatrică și dializă.
Mă numesc Johanna Rohlfing și locuiesc în Germania. Am un fiu adult cu sindrom nefrotic. Din 2020, am fost acreditată ca reprezentant al pacienților pentru bolile renale rare imunologice și ereditare în calitate de ePAG. În cadrul grupurilor de lucru ale cercetătorilor și medicilor, aflăm cele mai recente evoluții și putem aduce aspecte din punctul de vedere al pacienților.
Activitatea ERKNet va duce la faptul că pacienții - indiferent unde locuiesc în Europa - vor beneficia de cea mai bună terapie posibilă și vor putea să o pună în aplicare împreună cu medicii care îi îngrijesc. Aceasta este speranța mea. Crearea de rețele la nivel de cercetători, medici și pacienți - permite schimbul de cunoștințe și păstrarea celei mai bune îngrijiri posibile, de asemenea, concepute holistic pentru pacienți. Cercetătorii nefrologi pediatri, inclusiv geneticienii din grupurile de lucru, țin prelegeri la congrese ale pacienților și ajung astfel la cei afectați din Germania, Austria, Elveția și Luxemburg (setările hibride ale Elterninitative Nephie e.V., fondată în 2009, membră a EURORDIS din 2015, pentru a da spațiu unei viziuni "zebre" a bolii, fac posibil acest lucru). Printre altele, sunt membru al consiliului de administrație al Inițiativei Părinților.
Bună ziua, sunt Virginia Guillon, handicapată de o boală renală rară: sindromul Bartter. Sunt președinta asociației Gitelbart, care sprijină pacienții și rudele care se luptă cu sindromul Gitelman sau Bartter. Asociația noastră este implicată în numeroase proiecte pentru a rupe izolarea cauzată de aceste boli rare: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, crearea unei cărți pentru copii, broșuri de sensibilizare cu privire la sindroamele noastre, crearea de mărturii video... În cele din urmă, sunt foarte fericită să fiu avocatul pacientului Bartter pentru grupul Tubulopathy ePAG.
Sunt Etienne Cosyns, tatăl unui fiu care suferă de sindromul Gitelman. Sunt membru al consiliului de administrație al AIRG Belgia, filiala belgiană a unei asociații care ajută pacienții cu boli genetice renale. Am fost, de asemenea, reprezentant al pacienților pentru orientările KDIGO privind boala Gitelman. În cele din urmă, de câțiva ani, sunt avocatul pacientului Gitelman pentru grupul Tubulopathy ePAG.
Bună ziua, sunt Antonio Cabrera, locuiesc în Barcelona și sunt tatăl unui copil cu hipomagneziemie familială cu hipercalciurie și nefrocalcinoză (o tubulopatie rară). Sunt membru al grupului ERKNet ePAG din 2017. La nivel național, sunt președinte al asociației Hipofam și membru al consiliului de administrație al Federației spaniole a bolilor rare (FEDER), al federațiilor de pacienți cu afecțiuni renale (ALCER) și, de asemenea, al AIRG-Spania. Particip la numeroase grupuri de lucru privind bolile rare, bolile renale, copilăria și dizabilitățile. Principala mea motivație este să încerc să schimb realitatea și să obțin mai multă echitate și o calitate mai bună a vieții pentru persoanele care suferă de o boală rară și pentru familiile acestora.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Germania)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Bună ziua, numele meu este Christiane Mockenhaupt și sunt din Germania, locuiesc lângă Aachen. Sunt mama a cinci copii, unul dintre ei cu sindrom hemolitic uremic atipic - o boală foarte rară în cadrul sistemului complementar, și sunt una dintre fondatoarele grupului nostru german de pacienți "MPGN und aHUS Selbsthilfe" în 2014. Am început să lucrez în cadrul ERKNet în decembrie 2022 și sunt foarte entuziasmată să mă dezvolt învățând foarte mult cu conexiuni internaționale.
Bună ziua, numele meu este Francisco Jose Monfort Vilar. Locuiesc în Valencia (Spania) și lucrez pentru Asociația Spaniolă a Pacienților cu Afecțiuni Renale (ALCER ), înființată pentru și de către pacienții cu afecțiuni renale. De asemenea, sunt vicepreședinte al FEDERG și președinte al Ashus Spania (ASHUA). Sunt membru al ERKNet ePAGs din 2017 cu pacienți cu aHUS. Particip la societatea lor, precum și îi susțin.
Bună ziua, sunt Heidi Zealey, locuiesc în Anglia și avem în familie o boală de rinichi care a fost diagnosticată ca fiind Sindromul Alport acum cinci ani. Este un privilegiu să fiu Avocatul european al pacienților pentru Rețeaua europeană a rinichilor rari (ERKNet), după ce am fost invitată în 2020 să reprezint comunitatea de pacienți cu boli rare de rinichi și boli glomerulare ereditare. Am o experiență în domeniul științific și guvernamental și sunt pasionată de avansarea cunoștințelor și a tratamentelor pentru a sprijini pacienții și familiile acestora. Sunt voluntar pentru Alianța Internațională pentru Sindromul Alport și Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Italia)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Eu sunt Flavia Galletti. Ambii mei copii și soțul meu au ADPKD. Sunt membră a consiliului de administrație al asociației italiene care sprijină pacienții afectați de toate formele de boală polichistică renală (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico), cum ar fi ADPKD sau ARPKD. Sunt, de asemenea, membru al consiliului de administrație al PKD International, alianța globală pentru pacienți, medici și asociații care sunt implicate sau afectate de toate formele de PKD. În 2019 m-am alăturat, de asemenea, forțelor ePAG de la ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Franța)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Bună ziua, mă numesc Karlheinz Steinecker și reprezint AIRG France la ERKNet. Sufăr de ADPKD și, după ce m-am pensionat, am început să fiu voluntar la AIRG France, care acoperă toate bolile genetice renale. În 2019, am devenit membru al consiliului de administrație al AIRG France și, în prezent, reprezint această organizație de pacienți la nivel european. Sunt membru al consiliului de administrație al FEDERG (Federația europeană a organizațiilor de pacienți privind bolile genetice renale) și membru ePAG la ERKNet.
Bună ziua, numele meu este David van Bennekom. Din 2022 reprezint "Dent Disease" în cadrul ERKNet. În calitate de 'partener de sprijin' voi încerca să aliniez problemele abordate de organizația americană de brevete (Dent Disease Foundation) cu activitatea și discuțiile din cadrul ERKNet.
Fiind tatăl a doi băieți (Ruben, 2012 și Oliver, 2015) cu Dent (tip 1), sunt concentrat și angajat să contribui la îmbunătățirea terapiilor și tratamentelor pentru această boală. Medicamentele pe care fiii mei le iau zilnic, sunt în mare parte experimentale și nu sunt făcute special pentru boala Dent. Ar fi minunat dacă s-ar putea face cercetări pentru a "concepe" medicamente care să vizeze în mod specific Boala Dent. Contactați-mă pentru probleme și întrebări legate de Boala Dentară.
Bună ziua, sunt Michel, locuiesc în Belgia și sunt secretar al FEDERG încă de la înființare. Sunt, de asemenea, membru al AIRG și al unei asociații de transplant hepatic. Membrii familiei mele sunt afectați de ADPKD-pkd2 sau de alte boli rare. Am participat la întâlniri fizice sau virtuale la nivel global sau național (inclusiv Belgia, Franța, Germania, Olanda, Elveția) despre mai multe boli sau aspecte comune precum HTA sau dosare medicale.
Bună ziua, numele meu este Christian Scheidler și locuiesc în Berlin. Sunt tatăl unei fete în vârstă de 25 de ani cu o boală rară.
boală renală cronică rară. Fiica noastră suferă de ADTKD, care înseamnă Autosomal Dominant.
tubulointerstițială dominantă a rinichilor. Din cauza unor gene prost pliate, o anumită proteină nu este corect
eliminată corespunzător din celulele tubulare, ceea ce duce la deteriorarea celulelor și, în final, la insuficiență renală. Împreună cu soția mea, am fondat o organizație europeană de pacienți pentru această boală foarte rară, iar pagina web www.adtkd.de este principalul nostru mijloc de comunicare. Suntem în strânsă legătură cu organizația de pacienți din SUA și cu cercetătorii americani care lucrează la tratamentul ADTDK. Un studiu clinic cu o anumită substanță este așteptat în următorii ani, ceea ce va da speranțe pacienților cu ADTKD pe termen mediu și lung. Sunt, de asemenea, Avocatul pacienților pentru ADTKD în cadrul ERKNet.
Mă numesc Mireya, locuiesc în Castellón, lângă Valencia, și sunt secretarul Asociației pentru Sindromul Hemolitic Uremic Atipic Uremic din Spania. Sunt mama unui adolescent cu această boală. Familia mea este purtătoare a mutațiilor acestei boli. Asociația Ashua are în prezent zece ani de existență și reprezintă toți pacienții și familiile cu această boală. În plus, Ashua aparține Federației spaniole a pacienților cu afecțiuni renale ALCER și Federației Europene din boala renală genetică FEDERG împreună cu mai mulți colegi din acest grup suntem în cadrul EPAG-urilor din Erknet atât în dializă cât și în dializă pediatrică și acum deținem poziția de lider în grupul TMA.
Bună, mă numesc Renée de Wildt și lucrez pentru Asociația olandeză a pacienților cu rinichi (NVN). NVN este înființată pentru și de către pacienții cu boli renale, rudele acestora și donatorii de rinichi. Misiunea noastră este de a permite persoanelor cu boală renală cronică de rinichi să ajungă la o calitate mai bună a vieții, să primească îngrijiri excelente și să participe în societate, precum și să le sprijinim în autogestionare. Misiunea noastră include, de asemenea, asigurarea faptului că noile cercetări, politici și îngrijiri aduc beneficii reale pacienților pentru care sunt dezvoltate. Deși suntem alături de toate persoanele care trăiesc cu o boală de rinichi, ne concentrăm, de asemenea, pe bolile renale rare. Avem mai multe grupuri de lucru care se concentrează pe boli renale rare specifice. Aceste grupuri de lucru sunt alcătuite din persoane care trăiesc cu o boală rară (atât pacienți, cât și rude) și susțin interesele și nevoile colegilor lor. Susțin și ajut câteva dintre aceste grupuri și le reprezint în cadrul ERKNet. În prezent, sunt implicat în mai multe grupuri de lucru ERKNet: TMA, CAKUT, tubulopatii și glomerulopatii imune.
Bună ziua, eu sunt Tina Verschuere. Soțul meu și cu mine avem 2 copii și un copil adoptiv. Fiul nostru a fost diagnosticat cu sindromul Lowe, după o lungă căutare. Medicul nostru ne-a pus în legătură cu ERKnet. Sunt reprezentant al pacienților pentru sindromul Lowe și în 2023 am devenit reprezentant ePAG în cadrul ERKnet.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.