EURORDIS, nevládní aliance pacientských organizací, vytvořila pro každou skupinu nemocí ERN Evropskou skupinu pacientů (ePAG).
Skupiny ePAG budou sdružovat zvolené zástupce pacientů a přidružené organizace, které zajistí, aby byl hlas pacientů slyšet v celém procesu vývoje ERN.
Je důležité, aby se obhájci pacientů a lékaři vyvíjeli v tom, jak budou v novém systému ERN spolupracovat.
Více informací o systému EURORDIS získáte kliknutím na logo.
Dobrý den, jmenuji se Susana Carvajal Arjona, žiji v Barceloně, jsem matkou a pečovatelkou 12letého chlapce se vzácným chronickým onemocněním ledvin, zastupuji komunitu pacientů postižených různými typy familiární hypomagnezémie a v poslední době také pacienty s Gitelmanovým syndromem ve Španělsku. Před 5 lety jsem byla jednou z prvních pacientských advokátů: ePAG, kteří se zapojili do projektu Evropské komise Kidney Reference Network: ERKNet a dva roky jsem zastával funkci předsedy ePags.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Autosomal dominant renal structural disorders (Německo)
korst[at]rare-kidney.de
Dobrý den, jmenuji se Uwe a jako zástupce pacientů pracuji pro ERKNet od listopadu 2019. V roce 2004 jsem založil PKD-Germany, jsem zakládajícím členem PKD International. Trpím ADPKD a v roce 2011 jsem byl transplantován. Mám dlouholeté zkušenosti s chronickými onemocněními ledvin obecně a pracoval jsem v několika skupinách pro tvorbu pokynů (ERA, KDIGO a národní).
V současné době jsem členem představenstva národní asociace pacientů s ledvinami a jsem zodpovědný za vzácná onemocnění ledvin. Pro síť ERKNet jsem ePAG a v radě ERN.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Německo)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Jmenuji se Claudia Sproedtová. Žijeme v Ratingenu v Německu a náš syn (dospělý) má cystinózu, vzácné metabolické onemocnění postihující ledviny i další orgány. V roce 1991 jsme založili německou organizaci pacientů s cystinózou, 2018 cystinosis network Europe. Společně s Marjolein Bos zastupuji pacienty s cystinózou a dalšími vzácnými metabolickými onemocněními v síti ERKNet. Jako zástupce pacientů v ERKNet od prvního dne (leden 2016) jsem byl zvolen pacientským koordinátorem na 3 roky 2018-2021. V současné době jsem členem několika pracovních skupin. Vždy mám zájem poznávat nové lidi, doufám, že se VY brzy stanete ePAG v ERKNet.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Spojené království)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Jsem Tess Harrisová z Londýna. Mám autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) a jsem výkonnou ředitelkou britské charitativní organizace PKD Charity, prezidentkou FEDERG (Evropská federace pro vzácná/dědičná onemocnění ledvin) a PKD International. V síti ERKNet jsem vedoucím ePAG pro odborné pracovní skupiny AD strukturální poruchy a vrozené malformace a ciliopatie. Mým zvláštním zájmem jsou registry, pokyny pro klinickou praxi a cesty a výsledky hlášené pacienty (PRO). Jsem členem řady řídicích výborů klinických studií a jsem zapojen do několika výzkumných projektů EU.
Dobrý den, jmenuji se Marjolein Bos a žiji v Nizozemsku. Mám dospělého syna s cystinózou. V roce 2000 byla založena nizozemská skupina pro cystinózu. Později jsme naši činnost rozšířili také do vlámské části Belgie. Nyní jsme Dutch Flemish Cystinosis Group. V současné době máme také evropskou síť: Cystinosis Network Europe, která má členy z celé Evropy. Byl jsem velmi rád, že vznikla síť ERKNet, místo, kde se setkávají lékaři, výzkumníci a zástupci pacientů. Účastnil jsem se jí hned od začátku. Za všechny uplynulé roky jsme si vyměnili spoustu informací nejen o cystinóze, ale i o vzácných onemocněních ledvin obecněji.
Dobrý den, jmenuji se Manuel Arellano. Pocházím z Pamplony, malého města na severu Španělska. Na ledviny trpím od svých čtyř let, ale diagnóza mi byla stanovena až o dvanáct let později. Za necelé tři měsíce jsem podstupoval hemodialýzu, která trvala až do roku 1993, kdy mi přišla kompatibilní ledvina. To byla moje první transplantace ledviny. Kvůli různým typům rakoviny jsem začal podruhé chodit na hemodialýzu a čekat na novou transplantaci ledviny. Ta se uskutečnila na konci roku 2014. Od roku 2011 se věnuji pacientům s ledvinami v mnoha různých sdruženích. V současné době jsem viceprezidentem ve Španělské federaci pacientů s ledvinami (ALCER) a členem zasedacího výboru mnoha dalších sdružení týkajících se chronických onemocnění a postižených lidí ve Španělsku (POP) i v Evropě (EPF). V roce 2020 jsem začal spolupracovat se sítí ERKNet jako ePAG v pracovních skupinách pro dětské CKD a dialýzu.
Jmenuji se Johanna Rohlfing a žiji v Německu. Mám dospělého syna s nefrotickým syndromem. Od roku 2020 jsem akreditována jako zástupce pacientů pro vzácná imunologická a dědičná onemocnění ledvin jako ePAG. V pracovních skupinách vědců a lékařů se dozvídáme o nejnovějším vývoji a můžeme do něj vnést aspekty z pohledu pacientů.
Práce sítě ERKNet povede k tomu, že pacienti - bez ohledu na to, kde v Evropě žijí - budou mít k dispozici nejlepší možnou léčbu a budou ji moci realizovat společně s lékaři, kteří o ně pečují. V to doufám. Síťování na úrovni výzkumníků, lékařů a pacientů - umožňuje výměnu znalostí a zachování nejlepší možné, také holisticky pojaté péče o pacienty. Výzkumní dětští nefrologové, včetně genetiků z pracovních skupin, přednášejí na kongresech pro pacienty, a tak se dostávají k postiženým v Německu, Rakousku, Švýcarsku a Lucembursku (hybridní nastavení Elterninitative Nephie e.V. založené v roce 2009, člen EURORDIS od roku 2015, aby byl dán prostor "zebrovému" pohledu na nemoc, to umožňuje). Mimo jiné jsem členkou správní rady Iniciativy rodičů.
Dobrý den, jsem Virginia Guillonová, postižená vzácným onemocněním ledvin: Bartterovým syndromem. Jsem předsedkyní sdružení Gitelbart, které podporuje pacienty a jejich příbuzné, kteří se potýkají s Gitelmanovým nebo Bartterovým syndromem. Naše sdružení se podílí na mnoha projektech, jejichž cílem je prolomit izolaci způsobenou těmito vzácnými onemocněními: V rámci těchto projektů jsme se zapojili do projektu: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, vytvoření dětské knihy, brožury pro zvýšení povědomí o našich syndromech, vytvoření videozáznamů... V neposlední řadě jsem velmi rád, že mohu být advokátem pacientů Bartter pro skupinu Tubulopatie ePAG.
Jsem Etienne Cosyns, otec syna s Gitelmanovým syndromem. Jsem členem představenstva AIRG Belgium, belgické pobočky sdružení pomáhajícího pacientům s genetickým onemocněním ledvin. Byl jsem také zástupcem pacientů pro směrnice KDIGO týkající se Gitelmanovy choroby. A konečně, od několika let jsem obhájcem pacientů s Gitelmanovou chorobou ve skupině Tubulopathy ePAG.
Dobrý den, jmenuji se Antonio Cabrera, žiji v Barceloně a jsem otcem dítěte s familiární hypomagnezémií s hyperkalciurií a nefrokalcinózou ( vzácná tubulopatie). Od roku 2017 jsem členem skupiny ERKNet ePAG. Na národní úrovni jsem prezidentem sdružení Hipofam a členem správní rady Španělské federace vzácných onemocnění (FEDER), federace pacientů s ledvinami (ALCER) a také AIRG-Spain. Účastním se mnoha pracovních skupin pro vzácná onemocnění, onemocnění ledvin, dětství a zdravotní postižení. Mou hlavní motivací je snaha změnit realitu a dosáhnout větší spravedlnosti a lepší kvality života lidí, kteří trpí vzácným onemocněním, a jejich rodin.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Německo)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Dobrý den, jmenuji se Christiane Mockenhaupt a pocházím z Německa, žiji vedle Cách. Jsem matkou pěti dětí, z nichž jedno trpí atypickým hemolyticko-uremickým syndromem - velmi vzácným onemocněním v rámci komplementového systému, a jsem jednou ze zakladatelek naší německé pacientské skupiny "MPGN und aHUS Selbsthilfe" v roce 2014. V rámci sítě ERKNet jsem začala pracovat v prosinci 2022 a jsem velmi nadšená, že se mohu rozvíjet tím, že se díky mezinárodním kontaktům hodně naučím.
Dobrý den, jmenuji se Francisco Jose Monfort Vilar. Žiji ve Valencii (Španělsko) a pracuji pro španělské sdružení pacientů s ledvinami (ALCER ), které bylo založeno pro pacienty s onemocněním ledvin. Jsem také viceprezidentem organizace FEDERG a prezidentem organizace Ashus Spain (ASHUA). Od roku 2017 jsem členem ePAGs sítě ERKNet s pacienty s aHUS. Podílím se na činnosti jejich společnosti a také je podporuji.
Dobrý den, jmenuji se Heidi Zealeyová, žiji v Anglii a v naší rodině máme onemocnění ledvin, které bylo před pěti lety diagnostikováno jako Alportův syndrom. Je mi ctí, že mohu být evropskou pacientskou advokátkou pro Evropskou síť pro vzácná onemocnění ledvin (ERKNet), protože jsem byla v roce 2020 pozvána, abych zastupovala komunitu pacientů se vzácnými onemocněními ledvin a dědičnými glomerulárními chorobami. Mám zkušenosti z oblasti vědy a státní správy a jsem nadšená pro rozvoj znalostí a léčby na podporu pacientů a jejich rodin. Dobrovolně pracuji pro Mezinárodní alianci pro Alportův syndrom a Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Itálie)
flaviag.airp[at]renepolicistico.it
Jsem Flavia Gallettiová. Obě mé děti a můj manžel mají ADPKD. Jsem členkou představenstva italského sdružení podporujícího pacienty postižené všemi formami polycystického onemocnění ledvin (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico), jako je ADPKD nebo ARPKD. Jsem také členem představenstva PKD International, celosvětové aliance pacientů, lékařů a sdružení, kteří se zabývají všemi formami PKD nebo jsou jimi postiženi. V roce 2019 jsem se také připojil k silám ePAG v síti ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Francie)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Dobrý den, jmenuji se Karlheinz Steinecker a zastupuji společnost AIRG France v síti ERKNet. Trpím ADPKD a po odchodu do důchodu jsem začal pracovat jako dobrovolník v AIRG France, která se zabývá všemi genetickými onemocněními ledvin. V roce 2019 jsem se stal členem představenstva AIRG France a v současné době zastupuji tuto pacientskou organizaci na evropské úrovni. Jsem členem představenstva FEDERG (Evropská federace pacientských organizací pro genetická onemocnění ledvin) a členem ePAG v ERKNet.
Dobrý den, jmenuji se David van Bennekom. Od roku 2022 zastupuji v rámci sítě ERKNet skupinu "Dent Disease". Jako "podpůrný partner" se budu snažit sladit otázky řešené americkou patentovou organizací (Dent Disease Foundation) s prací a diskusemi v rámci sítě ERKNet. Jako otec dvou chlapců (Ruben, 2012 a Oliver, 2015) s onemocněním Dent (typ 1) se soustředím a snažím se přispět ke zlepšení terapie a léčby tohoto onemocnění. Léky, které moji synové denně užívají, jsou z velké části experimentální a nejsou speciálně vyrobeny pro onemocnění Dent. Bylo by skvělé, kdyby se podařilo provést výzkum, který by "navrhl" léky zaměřené specificky na Dentovu chorobu. V případě problémů a otázek týkajících se onemocnění zubů mě kontaktujte.
Dobrý den, jsem Michel, žiji v Belgii a jsem tajemníkem FEDERG od jejího založení. Jsem také členem AIRG a sdružení pro transplantaci jater. Členové rodiny jsou postiženi ADPKD-pkd2 nebo jiným vzácným onemocněním. Zúčastnil jsem se fyzických nebo virtuálních setkání na globální nebo národní úrovni (včetně Belgie, Francie, Německa, Nizozemska, Švýcarska) o více onemocněních nebo společných aspektech, jako je HTA nebo zdravotnická dokumentace.
Dobrý den, jmenuji se Christian Scheidler a žiji v Berlíně. Jsem otcem 25leté dívky se vzácným chronickým onemocněním ledvin. Naše dcera trpí ADTKD, což je zkratka pro autozomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin. Kvůli některým chybně složeným genům není určitý protein správně odstraňován z tubulárních buněk, což vede k poškození buněk a nakonec k selhání ledvin. Společně s manželkou jsme založili evropskou pacientskou organizaci pro toto velmi vzácné onemocnění, webové stránky www.adtkd.de slouží jako naše hlavní komunikační médium. Jsme v úzkém kontaktu s americkou pacientskou organizací a americkými vědci, kteří se zabývají léčbou ADTDK. V příštích letech se očekává klinická studie s určitou látkou, která dává pacientům s ADTKD naději ve střednědobém a dlouhodobém horizontu. Jsem také pacientským advokátem pro ADTKD v síti ERKNet.
Jmenuji se Mireya, žiji v Castellónu nedaleko Valencie a jsem tajemnicí Asociace pro atypický hemolyticko-uremický syndrom ve Španělsku. Jsem matkou dospívajícího dítěte s tímto onemocněním. Moje rodina je nositelem mutací tohoto onemocnění. Asociace Ashua je v současné době desetiletá a zastupuje všechny pacienty a rodiny s tímto onemocněním. Kromě toho Ashua patří do španělské federace pacientů s ledvinami ALCER a Evropské federace z genetického onemocnění ledvin FEDERG společně s několika kolegy z této skupiny jsme v rámci EPAGs v Erknetu jak v, tak v pediatrické dialýze a nyní zastáváme pozici vedoucího ve skupině TMA.
Dobrý den, jmenuji se Renée de Wildt a pracuji pro nizozemskou asociaci pacientů s ledvinami (NVN). NVN je založena pro pacienty s onemocněním ledvin, jejich příbuzné a dárce ledvin. Naším posláním je umožnit lidem s CKD dosáhnout vyšší kvality života, získat vynikající péči a zapojit se do společnosti a také je podporovat v samosprávě. K našemu poslání patří také zajistit, aby nový výzkum, politika a péče skutečně přinášely prospěch pacientům, pro které jsou vyvíjeny. Přestože jsme tu pro všechny lidi žijící s onemocněním ledvin, zaměřujeme se také na vzácná onemocnění ledvin. Máme několik pracovních skupin zaměřených na konkrétní vzácná onemocnění ledvin. Tyto pracovní skupiny se skládají z lidí žijících se vzácným onemocněním (pacientů i příbuzných) a hájí zájmy a potřeby svých kolegů. Několik těchto skupin podporuji a pomáhám jim a zastupuji je v rámci sítě ERKNet. V současné době jsem zapojen do několika pracovních skupin sítě ERKNet: TMA, CAKUT, tubulopatie a imunitní glomerulopatie.
Dobrý den, jsem Tina Verschuereová. S manželem máme dvě děti a jedno dítě v pěstounské péči. Našemu synovi byl po dlouhém hledání diagnostikován Loweův syndrom. Náš lékař nás zkontaktoval s ERKnetem. Jsem zástupcem pacientů pro Loweho syndrom a v roce 2023 jsem se stala zástupcem ePAG v rámci sítě ERKnet.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.