EURORDIS, en icke-statlig patientdriven allians av patientorganisationer, har utvecklat en europeisk patientgrupp (European Patient Advocacy Group, ePAG) för varje ERN-sjukdomsgrupp
ePAG:erna kommer att samla valda patientföreträdare och anslutna organisationer som kommer att se till att patienternas röst hörs under hela ERN-utvecklingsprocessen.
Det är viktigt att patientföreträdare och kliniker utvecklar sitt samarbete i det nya systemet med ERN.
Läs mer om EURORDIS genom att klicka på logotypen.
Hej, jag heter Susana Carvajal Arjona, jag bor i Barcelona, jag är mamma och vårdgivare till en 12-årig pojke med en sällsynt kronisk njursjukdom, jag representerar en grupp patienter som drabbats av olika typer av familjär hypomagnesemi och nyligen även patienter med Gitelman-syndromet i Spanien. För fem år sedan var jag en av de första patientföreträdarna (ePAG) som anslöt sig till Europeiska kommissionens projekt med referensnätverket för njurar: ERKNet, och i två år har jag varit ordförande för ePags.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Autosomal dominant renal structural disorders (Tyskland)
korst[at]rare-kidney.de
Hej, jag heter Uwe och arbetar som patientrepresentant för ERKNet sedan november 2019. Jag grundade PKD-Tyskland 2004 och är en av grundarna av PKD International. Jag lider av ADPKD och blev transplanterad 2011. Jag har lång erfarenhet av kroniska njursjukdomar i allmänhet och har arbetat i flera riktlinjegrupper (ERA, KDIGO och nationella).
För närvarande är jag styrelseledamot i den nationella njurpatientföreningen och ansvarig för sällsynta njursjukdomar. För ERKNet är jag en ePAG och i ERN:s styrelse.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Tyskland)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Jag heter Claudia Sproedt. Vi bor i Ratingen/Tyskland och vår son (vuxen) har cystinosis, en sällsynt metabolisk sjukdom som påverkar njurarna och andra organ. 1991 grundade vi den tyska cystinosispatientorganisationen, 2018 cystinosis network Europe. Tillsammans med Marjolein Bos representerar jag patienter med cystinosis och andra sällsynta metaboliska sjukdomar i ERKNet. Som patientrepresentant i ERKNet från dag 1 (jan. 2016) valdes jag till patientsamordnare för 3 år 2018-2021. För närvarande är jag medlem i flera arbetsgrupper. Alltid intresserad av att lära känna nya människor hoppas jag att DU snart kommer att vara en ePAG på ERKNet.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Storbritannien)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Jag är Tess Harris från London. Jag har autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) och är VD för PKD Charity UK, ordförande för FEDERG (European Federation for Rare/Inherited Kidney Diseases) och PKD International. På ERKNet är jag ePAG-ordförande för expertgrupperna AD strukturella sjukdomar och medfödda missbildningar och ciliopatier. Mina specifika intressen omfattar register, riktlinjer för klinisk praxis och vårdvägar samt patientrapporterade resultat (PRO). Jag deltar i flera styrkommittéer för kliniska prövningar och i flera EU-forskningsprojekt.
Hej, jag heter Marjolein Bos och bor i Nederländerna. Jag har en vuxen son med cystinos. År 2000 grundades den nederländska cystinosigruppen. Senare utvidgade vi vår verksamhet även till den flamländska delen av Belgien. Nu är vi Dutch Flemish Cystinosis Group. Numera har vi också ett europeiskt nätverk: Cystinosis Network Europe, med medlemmar från hela Europa. Jag var mycket glad över att ERKNet har grundats, en plats där medicinska specialister, forskare och patientföreträdare möts. Jag deltog från första början. Under alla de senaste åren har vi utbytt mycket information, inte bara om cystinosis utan också om sällsynta njursjukdomar mer allmänt.
Hej, jag heter Manuel Arellano. Jag kommer från Pamplona, en liten stad i norra Spanien. Jag är njurpatient sedan jag var fyra år men fick diagnosen tolv år senare. På mindre än tre månader genomgick jag hemodialysbehandlingar som pågick fram till 1993, då en kompatibel njure anlände. Det var min första njurtransplantation. På grund av olika typer av cancer inledde jag min andra tid av hemodialys i väntan på en ny njurtransplantation. Den ägde rum i slutet av 2014. Sedan 2011 har jag engagerat mig för njurpatienter i många olika föreningar. För närvarande är jag vice ordförande i den spanska njurpatientföreningen (ALCER) och medlem av styrelsemötet i många andra med anknytning till kroniska sjukdomar och funktionshindrade personer i Spanien (POP) samt Europa (EPF). År 2020 började jag samarbeta med ERKNet som ePAG i arbetsgrupper för pediatrisk CKD och dialys.
Jag heter Johanna Rohlfing och bor i Tyskland. Jag har en vuxen son med nefrotiskt syndrom. Sedan 2020 är jag ackrediterad som patientrepresentant för sällsynta immunologiska och ärftliga njursjukdomar som ePAG. I arbetsgrupperna med forskare och läkare får vi ta del av den senaste utvecklingen och kan föra in aspekter ur patienternas synvinkel.
ERKNet:s arbete kommer att leda till att patienterna - oavsett var de bor i Europa - får bästa möjliga behandling och kan genomföra den tillsammans med de läkare som tar hand om dem. Det är min förhoppning. Nätverk på forskar-, läkar- och patientnivå möjliggör kunskapsutbyte och bevarande av bästa möjliga, även holistiskt utformade vård för patienterna. Forskande barnnefrologer, inklusive genetiker från arbetsgrupperna, föreläser på patientkongresser och når på så sätt ut till de drabbade i Tyskland, Österrike, Schweiz och Luxemburg (hybridinställningar av Elterninitative Nephie e.V., grundat 2009, medlem i EURORDIS sedan 2015, för att ge utrymme åt en "zebrasyn" på sjukdomen, gör det möjligt). Jag är bland annat styrelseledamot i föräldrainitiativet.
Hej, jag heter Virginia Guillon och är handikappad av en sällsynt njursjukdom: Bartters syndrom. Jag är ordförande för Gitelbart-föreningen, som stöder patienter och anhöriga som kämpar med Gitelman- eller Bartter-syndromet. Vår förening deltar i många projekt för att bryta den isolering som dessa sällsynta sjukdomar orsakar: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, skapandet av en barnbok, broschyrer för att öka medvetenheten om våra syndrom, skapandet av videobevis... Slutligen är jag mycket glad över att vara Bartter Patient advocate för Tubulopathy ePAG-gruppen.
Jag är Etienne Cosyns, far till en son som har Gitelmans syndrom. Jag är styrelseledamot i AIRG Belgium, en belgisk gren av en förening som hjälper patienter med genetiska njursjukdomar. Jag har också varit patientrepresentant för KDIGO:s riktlinjer om Gitelmans sjukdom. Slutligen är jag sedan ett par år tillbaka Gitelmanpatientens företrädare för Tubulopathy ePAG-gruppen.
Hej, jag heter Antonio Cabrera, jag bor i Barcelona och är far till ett barn med familjär hypomagnesemi med hyperkalciuri och nefrokalcinos (en sällsynt tubulopati). Jag har varit medlem i ERKNet ePAG-gruppen sedan 2017. På nationell nivå är jag ordförande för föreningen Hipofam och styrelseledamot i den spanska federationen för sällsynta sjukdomar (FEDER), i njurpatienternas förbund (ALCER) och även i AIRG-Spanien. Jag deltar i många arbetsgrupper om sällsynta sjukdomar, njursjukdomar, barndom och funktionshinder. Min främsta motivation är att försöka förändra verkligheten och uppnå större rättvisa och bättre livskvalitet för människor som lider av en sällsynt sjukdom och deras familjer.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Tyskland)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Hej, jag heter Christiane Mockenhaupt och kommer från Tyskland, jag bor i närheten av Aachen. Jag är mamma till fem barn, varav ett med atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom - en mycket sällsynt sjukdom inom komplementsystemet, och jag är en av grundarna av vår tyska patientgrupp "MPGN und aHUS Selbsthilfe" 2014. Jag började arbeta inom ERKNet i december 2022 och jag är mycket entusiastisk över att växa genom att lära mig mycket med internationella kontakter.
Hej, jag heter Francisco Jose Monfort Vilar. Jag bor i Valencia (Spanien) och arbetar för den spanska föreningen för njurpatienter (ALCER ) som har bildats för och av patienter med njursjukdom. Jag är också vice ordförande för FEDERG och ordförande för Ashus Spain (ASHUA). Jag har varit medlem i ERKNet ePAGs sedan 2017 med aHUS-patienter. Jag deltar i deras förening samt stöder dem.
Hej, jag heter Heidi Zealey, jag bor i England och vi har en njursjukdom i vår familj som diagnostiserades som Alports syndrom för fem år sedan. Det är ett privilegium att vara europeisk patientföreträdare för European Rare Kidney Network (ERKNet) efter att ha blivit inbjuden 2020 för att representera patientgruppen med sällsynta njursjukdomar och ärftliga glomerulära sjukdomar. Jag har en bakgrund inom vetenskap och förvaltning och jag brinner för att främja kunskap och behandlingar för att stödja patienter och deras familjer. Jag arbetar frivilligt för International Alport Syndrome Alliance och Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Italien)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Jag heter Flavia Galletti. Både mina barn och min man har ADPKD. Jag är styrelseledamot i den italienska föreningen som stöder patienter som drabbas av alla former av polycystisk njursjukdom (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico) som ADPKD eller ARPKD. Jag är också styrelseledamot i PKD International, den globala alliansen för patienter, läkare och föreningar som är involverade eller påverkas av alla former av PKD. Under 2019 anslöt jag mig också till ePAG-styrkorna på ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Frankrike)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Hej, jag heter Karlheinz Steinecker och representerar AIRG France på ERKNet. Jag lider av ADPKD och efter min pensionering började jag arbeta som volontär på AIRG France, som täcker alla genetiska njursjukdomar. År 2019 blev jag styrelseledamot i AIRG France och för närvarande representerar jag denna patientorganisation på europeisk nivå. Jag är styrelseledamot i FEDERG (europeisk federation av patientorganisationer för genetiska njursjukdomar) och ePAG-medlem i ERKNet.
Hej, jag heter David van Bennekom. Sedan 2022 representerar jag "Dent Disease" inom ERKNet. Som "stödjande partner" kommer jag att försöka anpassa de frågor som behandlas av den amerikanska patentorganisationen (Dent Disease Foundation) till arbetet och diskussionerna inom ERKNet. Som far till två pojkar (Ruben, 2012 och Oliver, 2015) med Dent (typ 1) är jag fokuserad och engagerad i att bidra till att förbättra terapier och behandling av denna sjukdom. De läkemedel som mina söner tar dagligen är till största delen experimentella och inte specifikt framtagna för tandläkarsjukdomen. Det skulle vara fantastiskt om forskning kunde göras för att "utforma" läkemedel som är specifikt inriktade på tandläkemedel. Kontakta mig om du har problem eller frågor som rör tandsjukdomar.
Hej, jag heter Michel, bor i Belgien och är sekreterare i FEDERG sedan starten. Jag är också medlem i AIRG och i en förening för levertransplantation. Familjemedlemmar är drabbade av ADPKD-pkd2 eller andra sällsynta sjukdomar. Jag har deltagit i fysiska eller virtuella möten på global eller nationell nivå (bl.a. i Belgien, Frankrike, Tyskland, Nederländerna och Schweiz) om flera sjukdomar eller gemensamma aspekter som HTA eller medicinska journaler.
Hej, jag heter Christian Scheidler och bor i Berlin. Jag är pappa till en 25-årig flicka med sällsynta
kronisk njursjukdom. Vår dotter lider av ADTKD som står för Autosomal Dominant
Tubulointerstitiell njursjukdom. På grund av vissa felveckade gener är ett visst protein inte ordentligt
bort från tubulocellerna, vilket leder till cellskador och slutligen till njursvikt. Tillsammans med min fru har vi grundat en europeisk patientorganisation för denna mycket sällsynta sjukdom, och webbsidan www.adtkd.de fungerar som vårt huvudsakliga kommunikationsmedium. Vi har nära kontakt med den amerikanska patientorganisationen och amerikanska forskare som arbetar med behandling av ADTDK. En klinisk prövning med en viss substans förväntas under de närmaste åren, vilket ger hopp för ADTKD-patienter på medellång och lång sikt. Jag är också patientföreträdare för ADTKD i ERKNet.
Jag heter Mireya, jag bor i Castellón, nära Valencia, och jag är sekreterare för föreningen för atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom i Spanien. Jag är mamma till en tonåring med denna sjukdom. Min familj är bärare av mutationer för denna sjukdom. Föreningen Ashua är för närvarande tio år gammal och representerar alla patienter och familjer med denna sjukdom. Dessutom tillhör Ashua den spanska njurpatientföreningen ALCER och European Federation from genetic renal Disease FEDERG tillsammans med flera kollegor från denna grupp är vi med i EPAG:erna i Erknet både i och pediatrisk dialys och innehar nu positionen som ledare i TMA-gruppen.
Hej, jag heter Renée de Wildt och arbetar för den nederländska föreningen för njurpatienter (NVN). NVN har bildats för och av patienter med njursjukdom, deras anhöriga och njurdonatorer. Vårt uppdrag är att göra det möjligt för personer med CKD att nå en högre livskvalitet, få utmärkt vård och delta i samhället samt att stödja dem i självförvaltning. I vårt uppdrag ingår också att se till att ny forskning, politik och vård faktiskt gynnar de patienter för vilka den utvecklas. Även om vi finns där för alla människor som lever med en njursjukdom har vi också ett starkt fokus på sällsynta njursjukdomar. Vi har flera arbetsgrupper som fokuserar på specifika sällsynta njursjukdomar. Dessa arbetsgrupper består av personer som lever med en sällsynt sjukdom (både patienter och anhöriga) och de företräder sina medpatienters intressen och behov. Jag stöder och hjälper flera av dessa grupper och representerar dem inom ERKNet. Jag är för närvarande involverad i flera ERKNet-arbetsgrupper; TMA, CAKUT, tubulopatier och immunglomerulopatier.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.