EURORDIS, een niet-gouvernementele alliantie van patiëntenorganisaties, heeft voor elke ERN-ziektegroep een European Patient Advocacy Group (ePAG) ontwikkeld.
De ePAG's zullen gekozen patiëntenvertegenwoordigers en aangesloten organisaties bijeenbrengen die ervoor zullen zorgen dat de stem van de patiënt tijdens het gehele ERN-ontwikkelingsproces wordt gehoord.
Het is belangrijk dat patiëntenverdedigers en clinici ontwikkelen hoe zij in het nieuwe systeem van ERN's samenwerken.
Klik op het logo voor meer informatie over EURORDIS.
Hallo, mijn naam is Susana Carvajal Arjona, ik woon in Barcelona, ik ben de moeder en verzorgster van een 12-jarige jongen met een zeldzame chronische nierziekte, ik vertegenwoordig een gemeenschap van patiënten die getroffen zijn door verschillende soorten familiaire hypomagnesemie en sinds kort ook patiënten met het syndroom van Gitelman in Spanje. 5 jaar geleden was ik een van de eerste Patient Advocates: ePAGs die zich aansloten bij het project van de Europese Commissie van het Kidney Reference Network: ERKNet en sinds 2 jaar ben ik voorzitter van de ePags.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Autosomal dominant renal structural disorders (Duitsland)
korst[at]rare-kidney.de
Hallo, ik ben Uwe en als patiëntenvertegenwoordiger werk ik sinds november 2019 voor ERKNet. Ik heb PKD-Duitsland opgericht in 2004, ik ben stichtend lid van PKD International. Ik lijd aan ADPKD en ben in 2011 getransplanteerd. Ik heb een lange ervaring met chronische nierziekten in het algemeen en werkte in verschillende richtlijngroepen (ERA, KDIGO en nationaal).
Momenteel ben ik bestuurslid van de landelijke nierpatiëntenvereniging en verantwoordelijk voor Zeldzame Nierziekten. Voor ERKNet ben ik ePAG en in het ERN bestuur.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Duitsland)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Mijn naam is Claudia Sproedt. Wij wonen in Ratingen/Duitsland en onze zoon (volwassene) heeft cystinose, een zeldzame stofwisselingsziekte die zowel de nieren als andere organen aantast. 1991 hebben wij de Duitse cystinose patiëntenorganisatie opgericht, 2018 cystinosis network Europe. Samen met Marjolein Bos vertegenwoordig ik patiënten met cystinose en andere zeldzame stofwisselingsziekten in ERKNet. Als patiëntenvertegenwoordiger bij ERKNet vanaf dag 1 (jan. 2016) ben ik gekozen als patiëntencoördinator voor 3 jaar 2018-2021. Momenteel ben ik lid van verschillende werkgroepen. Altijd geïnteresseerd om nieuwe mensen te leren kennen hoop ik dat JIJ binnenkort een ePAG bent bij ERKNet.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Verenigd Koninkrijk)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Ik ben Tess Harris uit Londen. Ik heb autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) en ben de CEO van de PKD Charity UK, voorzitter van FEDERG (European Federation for Rare/Inherited Kidney Diseases) en PKD International. In ERKNet ben ik de ePAG lead voor de AD Structural Disorders en Congenital Malformations & Ciliopathies Expert Working Groups. Mijn bijzondere belangstelling gaat uit naar registers, richtlijnen voor klinische praktijken en paden, en patiëntgerapporteerde uitkomsten (PRO's). Ik zit in een aantal stuurgroepen voor klinische studies en ben betrokken bij verschillende EU-onderzoeksprojecten.
Hallo, ik ben Marjolein Bos en ik woon in Nederland. Ik heb een volwassen zoon met cystinose. In 2000 is de Nederlandse Cystinose Groep opgericht. Later hebben we onze activiteiten ook uitgebreid naar het Vlaamse deel van België. Nu zijn we Nederlands Vlaamse Cystinose Groep. Tegenwoordig hebben we ook een Europees netwerk: het Cystinosis Network Europe, met leden uit heel Europa. Ik was erg blij dat ERKNet is opgericht, een plek waar medisch specialisten, onderzoekers en patiëntenvertegenwoordigers elkaar ontmoeten. Ik was er vanaf het begin bij. De afgelopen jaren hebben we veel informatie uitgewisseld, niet alleen over cystinose maar ook over zeldzame nierziekten in het algemeen.
Hallo, mijn naam is Manuel Arellano. Ik kom uit Pamplona, een kleine stad in het noorden van Spanje. Ik ben nierpatiënt sinds mijn vierde, maar de diagnose werd twaalf jaar later gesteld. In minder dan drie maanden onderging ik hemodialyse-sessies die duurden tot 1993, toen een compatibele nier arriveerde. Dat was mijn eerste niertransplantatie. Vanwege verschillende soorten kanker begon ik aan mijn tweede periode van hemodialyse in afwachting van een nieuwe niertransplantatie. Die vond eind 2014 plaats. Sinds 2011 zet ik me in voor nierpatiënten in veel verschillende verenigingen. Momenteel ben ik vicepresident bij de Spaanse nierpatiëntenfederatie (ALCER) en lid van de bestuursvergadering van vele andere met betrekking tot chronische aandoeningen en gehandicapten in zowel Spanje (POP) als Europa (EPF). In 2020 begon ik samen te werken met ERKNet als ePAG in de werkgroepen pediatrische CKD en dialyse.
Ik ben Johanna Rohlfing en ik woon in Duitsland. Ik heb een volwassen zoon met nefrotisch syndroom. Sinds 2020 ben ik als ePAG geaccrediteerd als patiëntenvertegenwoordiger voor zeldzame immunologische en erfelijke nierziekten. In de werkgroepen van onderzoekers en artsen horen we de laatste ontwikkelingen en kunnen we aspecten vanuit het oogpunt van de patiënt inbrengen.
Het werk van ERKNet zal ertoe leiden dat patiënten - waar ze ook wonen in Europa - de best mogelijke therapie krijgen en deze kunnen uitvoeren met de artsen die hen verzorgen. Dat is mijn hoop. Netwerkvorming op het niveau van onderzoekers, artsen en patiënten - maakt kennisuitwisseling en behoud van de best mogelijke, ook holistisch opgevatte zorg voor patiënten mogelijk. Onderzoekende kindernefrologen, waaronder genetici uit de werkgroepen, geven lezingen op patiëntencongressen en bereiken zo getroffenen in Duitsland, Oostenrijk, Zwitserland en Luxemburg (hybride instellingen van het in 2009 opgerichte Elterninitative Nephie e.V., sinds 2015 lid van EURORDIS, om ruimte te geven aan een "zebra"-visie op de ziekte, maken dit mogelijk). Ik ben onder meer bestuurslid van het ouderinitiatief.
Hallo, ik ben Virginia Guillon, gehandicapt door een zeldzame nierziekte: het Bartter-syndroom. Ik ben voorzitter van de vereniging Gitelbart, die patiënten en familieleden ondersteunt die te kampen hebben met het syndroom van Gitelman of Bartter. Onze vereniging is betrokken bij vele projecten om het isolement te doorbreken dat door deze zeldzame ziekten wordt veroorzaakt: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, het maken van een kinderboek, brochures om mensen bewust te maken van onze syndromen, het maken van videogetuigenissen... Tot slot ben ik heel blij dat ik Bartter-patiëntenverdediger ben voor de ePAG-groep Tubulopathie.
Ik ben Etienne Cosyns, vader van een zoon met het Gitelman syndroom. Ik ben bestuurslid van AIRG Belgium, een Belgische afdeling van een vereniging die patiënten met een genetische nierziekte helpt. Ik ben ook patiëntenvertegenwoordiger voor de KDIGO-richtlijnen over de ziekte van Gitelman. Tenslotte ben ik sinds enkele jaren Gitelman-patiëntenvertegenwoordiger voor de Tubulopathie ePAG-groep.
Hallo, ik ben Antonio Cabrera, ik woon in Barcelona en ben de vader van een kind met familiaire hypomagnesemie met hypercalciurie en nefrocalcinose ( een zeldzame tubulopathie). Sinds 2017 ben ik lid van de ERKNet ePAG groep. Op nationaal niveau ben ik voorzitter van de vereniging Hipofam en lid van de raad van bestuur van de Spaanse federatie van zeldzame ziekten (FEDER), van de nierpatiëntenfederaties (ALCER) en ook van AIRG-Spanje. Ik neem deel aan vele werkgroepen over zeldzame ziekten, nierziekten, kinderen en handicaps. Mijn belangrijkste motivatie is om te proberen de realiteit te veranderen en meer gelijkheid en een betere levenskwaliteit te bereiken voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte en hun families.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Duitsland)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Hallo, mijn naam is Christiane Mockenhaupt en ik kom uit Duitsland, in de buurt van Aken. Ik ben moeder van vijf kinderen, één met een atypisch hemolytisch uremisch syndroom - een zeer zeldzame ziekte binnen het complementsysteem, en ik ben een van de oprichters van onze Duitse patiëntengroep "MPGN und aHUS Selbsthilfe" in 2014. In december 2022 ben ik binnen ERKNet gaan werken en ik ben erg enthousiast om te groeien door veel te leren met internationale connecties.
Hallo, mijn naam is Francisco Jose Monfort Vilar. Ik woon in Valencia (Spanje) en werk voor de Spaanse nierpatiëntenvereniging (ALCER ) die is opgericht voor en door patiënten met een nierziekte. Ook ben ik vice-voorzitter van FEDERG en voorzitter van Ashus Spanje (ASHUA). Ik ben sinds 2017 lid van de ERKNet ePAGs met aHUS patiënten. Ik neem deel aan hun vereniging en ondersteun hen ook.
Hallo, ik ben Heidi Zealey, ik woon in Engeland en we hebben een nierziekte in onze familie die vijf jaar geleden werd gediagnosticeerd als het Alport Syndroom. Het is een voorrecht om een Europese Patient Advocate te zijn voor het European Rare Kidney Network (ERKNet), omdat ik in 2020 ben uitgenodigd om de patiëntengemeenschap met zeldzame nier- en erfelijke glomerulaire ziekten te vertegenwoordigen. Ik heb een achtergrond in wetenschap en overheid en ben gepassioneerd over de vooruitgang van kennis en behandelingen om patiënten en hun families te ondersteunen. Ik ben vrijwilliger voor de International Alport Syndrome Alliance en Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Italië)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Ik ben Flavia Galletti. Zowel mijn kinderen als mijn man hebben ADPKD. Ik ben bestuurslid van de Italiaanse vereniging die patiënten ondersteunt die getroffen zijn door alle vormen van polycysteuze nierziekte (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico) zoals ADPKD of ARPKD. Ik ben ook lid van het bestuur van PKD International, de wereldwijde alliantie voor patiënten, artsen en verenigingen die betrokken zijn bij of getroffen worden door alle vormen van PKD. In 2019 ben ik ook toegetreden tot de ePAG krachten bij ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Frankrijk)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Hallo, mijn naam is Karlheinz Steinecker, ik vertegenwoordig AIRG Frankrijk bij ERKNet. Ik lijd aan ADPKD en na mijn pensionering ben ik begonnen met vrijwilligerswerk bij AIRG Frankrijk, dat alle genetische nierziekten omvat. In 2019 werd ik bestuurslid van AIRG France en momenteel vertegenwoordig ik deze patiëntenorganisatie op Europees niveau. Ik ben bestuurslid van FEDERG (Europese federatie van patiëntenorganisaties voor genetische nierziekten) en ePAG-lid bij ERKNet.
Hallo, Mijn naam is David van Bennekom. Sinds 2022 vertegenwoordig ik 'Dent Disease' binnen ERKNet. Als 'supporting partner' zal ik proberen de zaken die door de Amerikaanse patentorganisatie (Dent Disease Foundation) worden aangepakt af te stemmen op het werk en de discussies binnen ERKNet. Als vader van twee jongens (Ruben, 2012 en Oliver, 2015) met Dent (type 1) ben ik gefocust en toegewijd om te helpen de therapieën en behandeling voor deze ziekte te verbeteren. De medicijnen die mijn zoons dagelijks gebruiken, zijn voor het grootste deel experimenteel en niet specifiek gemaakt voor de ziekte van Dent. Het zou geweldig zijn als er onderzoek gedaan zou kunnen worden om medicijnen te "ontwerpen" die specifiek gericht zijn op Tandziekte. Neem contact met mij op voor problemen en vragen over tandziekten.
Hallo, ik ben Michel, woonachtig in België en secretaris van FEDERG sinds de oprichting. Ik ben ook lid van AIRG en een vereniging voor levertransplantatie. Familieleden zijn getroffen door ADPKD-pkd2 of een andere zeldzame ziekte. Ik heb deelgenomen aan fysieke of virtuele bijeenkomsten op mondiaal of nationaal niveau (incl. België, Frankrijk, Duitsland, Nederland, Zwitserland) over meerdere ziekten of gemeenschappelijke aspecten zoals HTA of medische dossiers.
Hallo, mijn naam is Christian Scheidler en ik woon in Berlijn. Ik ben de vader van een 25-jarig meisje met een zeldzame
chronische nierziekte. Onze dochter lijdt aan ADTKD wat staat voor Autosomaal Dominante
Tubulointerstitial Kidney Disease. Door een aantal verkeerd gevouwen genen, wordt een bepaald eiwit niet goed...
uit de tubuli, wat leidt tot celschade en uiteindelijk tot nierfalen. Samen met mijn vrouw hebben wij een Europese patiëntenorganisatie voor deze zeer zeldzame ziekte opgericht, waarbij de webpagina www.adtkd.de als ons belangrijkste communicatiemiddel dient. We staan in nauw contact met de Amerikaanse patiëntenorganisatie en Amerikaanse onderzoekers die werken aan de behandeling van ADTDK. In de komende jaren wordt een klinische studie met een bepaalde stof verwacht, die hoop geeft voor ADTKD-patiënten op middellange en lange termijn. Ik ben ook Patient Advocate voor ADTKD in ERKNet.
Mijn naam is Mireya, ik woon in Castellón, bij Valencia, en ik ben secretaris van de Vereniging voor Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom in Spanje. Ik ben de moeder van een adolescent met deze ziekte. Mijn familie is drager van de mutaties van deze ziekte. De vereniging Ashua bestaat momenteel tien jaar en vertegenwoordigt alle patiënten en families met deze ziekte. Daarnaast behoort Ashua tot de Spaanse federatie van nierpatiënten ALCER en de Europese federatie van genetische nierziekten FEDERG samen met verschillende collega's uit deze groep zijn we binnen de EPAG's in Erknet zowel in als Pediatrische dialyse en bekleden nu de positie van leider in de TMA groep.
Hallo, mijn naam is Renée de Wildt en ik werk voor de Nederlandse Nierpatiënten Vereniging (NVN). De NVN is opgericht voor en door patiënten met een nierziekte, hun naasten en nierdonoren. Onze missie is om mensen met CKD een hogere kwaliteit van leven te laten bereiken, uitstekende zorg te ontvangen en deel te laten nemen aan de samenleving en hen te ondersteunen bij zelfmanagement. Onze missie houdt ook in dat we ervoor zorgen dat nieuw onderzoek, beleid en zorg daadwerkelijk ten goede komen aan de patiënten voor wie het wordt ontwikkeld. Hoewel wij er zijn voor alle mensen met een nierziekte, richten wij ons ook sterk op zeldzame nierziekten. We hebben verschillende werkgroepen die zich richten op specifieke zeldzame nierziekten. Deze werkgroepen bestaan uit mensen die leven met een zeldzame ziekte (zowel patiënten als familieleden) en komen op voor de belangen en behoeften van hun medepatiënten. Ik ondersteun en help verschillende van deze groepen en vertegenwoordig ze binnen ERKNet. Momenteel ben ik betrokken bij verschillende ERKNet werkgroepen; TMA, CAKUT, tubulopathieën en immuun glomerulopathieën.
Hallo, ik ben Tina Verschuere. Mijn man en ik hebben 2 kinderen en 1 pleegkind. Bij onze zoon is na lang zoeken het Lowe syndroom vastgesteld. Onze arts heeft ons in contact gebracht met ERKnet. Ik ben patiëntenvertegenwoordiger voor het Lowe syndroom en in 2023 ben ik ePAG vertegenwoordiger geworden binnen ERKnet.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.