EURORDIS, en ikke-statslig patientdrevet alliance af patientorganisationer, har udviklet en europæisk patientforeningsgruppe (ePAG) for hver ERN-sygdomsgruppe.
ePAG'erne vil samle valgte patientforkæmpere og tilknyttede organisationer, som vil sikre, at patienternes stemme bliver hørt i hele ERN-udviklingsprocessen.
Det er vigtigt, at patientforeninger og klinikere udvikler deres samarbejde i det nye system af ERN'er.
Få mere at vide om EURORDIS ved at klikke på logoet.
Hej, jeg hedder Susana Carvajal Arjona, jeg bor i Barcelona, jeg er mor og plejer en 12-årig dreng med en sjælden kronisk nyresygdom, jeg repræsenterer et fællesskab af patienter, der er ramt af forskellige typer af familiær hypomagnesiæmi og for nylig også patienter med Gitelman-syndromet i Spanien. For fem år siden var jeg en af de første patientadvokater: ePAG'er, der deltog i Europa-Kommissionens projekt om et referencenetværk for nyrer: ERKNet, og i to år har jeg været formand for ePags.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Autosomal dominant renal structural disorders (Tyskland)
korst[at]rare-kidney.de
Hej, jeg hedder Uwe og har siden november 2019 arbejdet for ERKNet som patientrepræsentant. Jeg grundlagde PKD-Germany i 2004, jeg er et af de stiftende medlemmer af PKD International. Jeg lider af ADPKD og blev transplanteret i 2011. Jeg har lang erfaring med kroniske nyresygdomme generelt og har arbejdet i flere retningslinjegrupper (ERA, KDIGO og nationalt).
I øjeblikket er jeg bestyrelsesmedlem i den nationale nyrepatientforening og ansvarlig for sjældne nyresygdomme. For ERKNet er jeg ePAG og medlem af ERN's bestyrelse.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Tyskland)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Mit navn er Claudia Sproedt. Vi bor i Ratingen/Tyskland, og vores søn (voksen) har cystinose, en sjælden stofskiftesygdom, der påvirker nyrerne og andre organer. I 1991 grundlagde vi den tyske cystinosepatientorganisation, 2018 cystinosenetværk Europa. Sammen med Marjolein Bos repræsenterer jeg patienter med cystinose og andre sjældne stofskiftesygdomme i ERKNet. Som patientrepræsentant i ERKNet fra dag 1 (jan. 2016) blev jeg valgt som patientkoordinator for 3 år 2018-2021. I øjeblikket er jeg medlem af flere arbejdsgrupper. Jeg er altid interesseret i at lære nye mennesker at kende og håber, at DU snart vil være en ePAG i ERKNet.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Det Forenede Kongerige)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Jeg hedder Tess Harris og kommer fra London. Jeg har autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) og er administrerende direktør for PKD Charity UK, formand for FEDERG (European Federation for Rare/Inherited Kidney Diseases) og PKD International. I ERKNet er jeg ePAG-ansvarlig for ekspertarbejdsgrupperne AD strukturelle sygdomme og medfødte misdannelser og ciliopatier. Jeg interesserer mig især for registre, kliniske retningslinjer for praksis og veje samt patientrapporterede resultater (PRO). Jeg sidder i en række styringsudvalg for kliniske forsøg og er involveret i flere EU-forskningsprojekter.
Hej, jeg hedder Marjolein Bos og bor i Nederlandene. Jeg har en voksen søn med cystinose. I 2000 blev den hollandske Cystinosis Group grundlagt. Senere udvidede vi vores aktiviteter til også at omfatte den flamske del af Belgien. Nu er vi Dutch Flemish Cystinosis Group. I dag har vi også et europæisk netværk: Cystinosis Network Europe, med medlemmer fra hele Europa. Jeg var meget glad for, at ERKnet er blevet oprettet, et sted, hvor medicinske specialister, forskere og patientrepræsentanter mødes. Jeg deltog lige fra starten. I alle de seneste år har vi udvekslet en masse oplysninger, ikke kun om cystinose, men også om sjældne nyresygdomme mere generelt.
Hej, jeg hedder Manuel Arellano. Jeg er fra Pamplona, en lille by i det nordlige Spanien. Jeg har været nyrepatient siden jeg var fire år, men jeg fik diagnosen tolv år senere. I løbet af mindre end tre måneder var jeg i hæmodialyse, som varede indtil 1993, hvor jeg fik en kompatibel nyre. Det var min første nyretransplantation. På grund af forskellige typer kræft begyndte jeg min anden gang med hæmodialyse i vente på en ny nyretransplantation. Den fandt sted i slutningen af 2014. Siden 2011 har jeg engageret mig for nyrepatienter i mange forskellige foreninger. I øjeblikket er jeg næstformand i den spanske nyrelægeforening (ALCER) og medlem af bestyrelsesmødet i mange andre med relation til kroniske lidelser og handicappede i Spanien (POP) såvel som i Europa (EPF). I 2020 begyndte jeg at samarbejde med ERKNet som ePAG i arbejdsgrupper om pædiatrisk CKD og dialyse.
Jeg hedder Johanna Rohlfing og bor i Tyskland. Jeg har en voksen søn med nefrotisk syndrom. Siden 2020 har jeg været akkrediteret som patientrepræsentant for sjældne immunologiske og arvelige nyresygdomme som ePAG. I arbejdsgrupperne med forskere og læger hører vi om den seneste udvikling og kan inddrage aspekter fra patienternes synspunkt.
ERKNet's arbejde vil føre til, at patienterne - uanset hvor de bor i Europa - får den bedst mulige behandling og kan gennemføre den sammen med de læger, der tager sig af dem. Det er mit håb. Netværk på forsker-, læge- og patientniveau gør det muligt at udveksle viden og bevare den bedst mulige, også holistisk tænkte behandling af patienterne. Forskende børnenefrologer, herunder genetikere fra arbejdsgrupperne, holder foredrag på patientkongresser og når således ud til de berørte i Tyskland, Østrig, Schweiz og Luxembourg (hybride rammer i Elterninitative Nephie e.V., der blev grundlagt i 2009, medlem af EURORDIS siden 2015, for at give plads til et "zebra"-syn på sygdommen, gør det muligt). Jeg er bl.a. bestyrelsesmedlem i forældreinitiativet.
Hej, jeg hedder Virginia Guillon og er handicappet af en sjælden nyresygdom: Bartter-syndromet. Jeg er formand for Gitelbart-foreningen, som støtter patienter og pårørende, der kæmper med Gitelman- eller Bartter-syndromet. Vores forening er involveret i mange projekter for at bryde den isolation, som disse sjældne sygdomme forårsager: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, udarbejdelse af en børnebog, brochurer for at øge kendskabet til vores syndromer, udarbejdelse af videoer om vores syndromer... Endelig er jeg meget glad for at være Bartter Patientfortaler for Tubulopathy ePAG-gruppen.
Jeg hedder Etienne Cosyns og er far til en søn med Gitelman-syndromet. Jeg er bestyrelsesmedlem i AIRG Belgium, en belgisk afdeling af en forening, der hjælper patienter med genetiske nyresygdomme. Jeg har også været patientrepræsentant for KDIGO-retningslinjerne om Gitelman-sygdom. Endelig har jeg siden et par år været Gitelman-patientforstander for Tubulopathy ePAG-gruppen.
Hej, jeg hedder Antonio Cabrera, jeg bor i Barcelona og er far til et barn med familiær hypomagnesiæmi med hypercalciuri og nefrocalcinose (en sjælden tubulopati). Jeg har været medlem af ERKNet ePAG-gruppen siden 2017. På nationalt plan er jeg formand for foreningen Hipofam og medlem af bestyrelsen for den spanske sammenslutning af sjældne sygdomme (FEDER), af nyresygepatientforeningerne (ALCER) og også af AIRG-Spanien. Jeg deltager i mange arbejdsgrupper om sjældne sygdomme, nyresygdomme, barndom og handicap. Min vigtigste motivation er at forsøge at ændre virkeligheden og opnå større lighed og bedre livskvalitet for mennesker, der lider af en sjælden sygdom, og deres familier.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Tyskland)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Hej, jeg hedder Christiane Mockenhaupt og kommer fra Tyskland, hvor jeg bor i nærheden af Aachen. Jeg er mor til fem børn, hvoraf det ene har et atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom - en meget sjælden sygdom inden for komplementsystemet - og jeg er en af grundlæggerne af vores tyske patientgruppe "MPGN und aHUS Selbsthilfe" i 2014. Jeg begyndte at arbejde i ERKNet i december 2022, og jeg er meget entusiastisk over at vokse ved at lære en masse med internationale forbindelser.
Hej, jeg hedder Francisco Jose Monfort Vilar. Jeg bor i Valencia (Spanien) og arbejder for den spanske nyresygeforening (ALCER ), der er oprettet for og af nyresyge patienter. Jeg er også næstformand for FEDERG og formand for Ashus Spain (ASHUA). Jeg har været medlem af ERKNet ePAGs siden 2017 med aHUS-patienter. Jeg deltager i deres selskab samt støtter dem.
Hej, jeg hedder Heidi Zealey, jeg bor i England, og vi har nyresygdom i vores familie, som blev diagnosticeret som Alport Syndrom for fem år siden. Det er et privilegium at være europæisk patientfortaler for det europæiske sjældne nyrenetværk (ERKNet), idet jeg blev inviteret i 2020 til at repræsentere patientgruppen med sjældne nyresygdomme og arvelige glomerulære sygdomme. Jeg har en baggrund inden for videnskab og forvaltning, og jeg brænder for at fremme viden og behandlinger for at støtte patienter og deres familier. Jeg arbejder frivilligt for International Alport Syndrome Alliance og Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Italien)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Jeg hedder Flavia Galletti. Både mine børn og min mand har ADPKD. Jeg er medlem af bestyrelsen for den italienske forening, der støtter patienter, der er ramt af alle former for polycystisk nyresygdom (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico) som ADPKD eller ARPKD. Jeg er også medlem af bestyrelsen for PKD International, den globale alliance for patienter, læger og foreninger, der er involveret i eller berørt af alle former for PKD. I 2019 blev jeg også medlem af ePAG-kræfterne i ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Frankrig)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Hej, mit navn er Karlheinz Steinecker, jeg repræsenterer AIRG France på ERKNet. Jeg lider af ADPKD, og efter min pensionering begyndte jeg at arbejde frivilligt for AIRG France, som dækker alle genetiske nyresygdomme. I 2019 blev jeg medlem af bestyrelsen for AIRG France, og i øjeblikket repræsenterer jeg denne patientorganisation på europæisk plan. Jeg er bestyrelsesmedlem i FEDERG (europæisk sammenslutning af patientorganisationer for genetiske nyresygdomme) og ePAG-medlem i ERKNet.
Hej, Mit navn er David van Bennekom. Siden 2022 har jeg repræsenteret 'Dent Disease' i ERKNet. Som "støttepartner" vil jeg forsøge at tilpasse de spørgsmål, som den amerikanske patentorganisation (Dent Disease Foundation) tager fat på, til arbejdet og diskussionerne i ERKNet.
Som far til to drenge (Ruben, 2012 og Oliver, 2015) med Dent (type 1) er jeg fokuseret og engageret i at bidrage til at forbedre terapier og behandlinger for denne sygdom. Den medicin, som mine sønner tager dagligt, er for det meste eksperimentel og ikke specielt fremstillet til Dent-sygdommen. Det ville være dejligt, hvis der kunne forskes i at "designe" medicin, der specifikt er rettet mod tand-sygdom. Kontakt mig for spørgsmål vedrørende tandlægesygdomme.
Hej, jeg hedder Michel, bor i Belgien og har været sekretær for FEDERG siden grundlæggelsen. Jeg er også medlem af AIRG og af en levertransplantationsforening. Familiemedlemmer er ramt af ADPKD-pkd2 eller andre sjældne sygdomme. Jeg har deltaget i fysiske eller virtuelle møder på globalt eller nationalt plan (bl.a. i Belgien, Frankrig, Tyskland, Nederlandene og Schweiz) om flere sygdomme eller fælles aspekter som HTA eller lægejournaler.
Hej, jeg hedder Christian Scheidler og bor i Berlin. Jeg er far til en 25-årig pige med sjældne
kronisk nyresygdom. Vores datter lider af ADTKD, som står for Autosomal Dominant
Tubulointerstitial Kidney Disease. På grund af nogle fejlfoldede gener er et bestemt protein ikke korrekt
fjernet fra tubuluscellerne, hvilket fører til celleskader og til sidst til nyresvigt. Sammen med min kone har vi grundlagt en europæisk patientorganisation for denne meget sjældne sygdom, og hjemmesiden www.adtkd.de er vores vigtigste kommunikationsmedie. Vi er i tæt kontakt med den amerikanske patientorganisation og amerikanske forskere, der arbejder med behandling af ADTDK. Der forventes et klinisk forsøg med et bestemt stof i de kommende år, hvilket giver håb for ADTKD-patienter på mellemlang og lang sigt. Jeg er også patientombudsmand for ADTKD i ERKNet.
Mit navn er Mireya, jeg bor i Castellón i nærheden af Valencia, og jeg er sekretær for foreningen for atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom i Spanien. Jeg er mor til en teenager med denne sygdom. Min familie er bærer af mutationerne for denne sygdom. Foreningen Ashua er i dag 10 år gammel og repræsenterer alle patienter og familier med denne sygdom. Desuden tilhører Ashua den spanske nyresygepatientforening ALCER og European Federation from genetic renal Disease FEDERG sammen med flere kolleger fra denne gruppe er vi i EPAG'erne i Erknet både i og Pediatric dialysis og har nu positionen som leder i TMA-gruppen.
Hej, jeg hedder Renée de Wildt og arbejder for den hollandske nyrepatientforening (NVN). NVN er oprettet for og af patienter med nyresygdomme, deres pårørende og nydonorer. Vores mission er at give mennesker med CKD mulighed for at opnå en højere livskvalitet, modtage fremragende pleje og deltage i samfundet samt at støtte dem i selvforvaltning. Vores mission omfatter også at sikre, at ny forskning, politik og pleje rent faktisk kommer de patienter, som den udvikles til gavn for, til gode. Selv om vi er der for alle mennesker, der lever med en nyresygdom, har vi også et stærkt fokus på sjældne nyresygdomme. Vi har flere arbejdsgrupper, der fokuserer på specifikke sjældne nyresygdomme. Disse arbejdsgrupper består af personer, der lever med en sjælden sygdom (både patienter og pårørende), og de forsvarer deres medpatienters interesser og behov. Jeg støtter og hjælper flere af disse grupper og repræsenterer dem i ERKNet. Jeg er i øjeblikket involveret i flere ERKNet-arbejdsgrupper; TMA, CAKUT, tubulopatier og immune glomerulopatier.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.